伴发热的线粒体脑肌病melas型一例

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1、首先感谢这一年来，各位教授的指导,让我获益良多。伴发热的线粒体脑肌病MELAS型一例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS）作为线粒体脑肌病的常见类型，近年来，相关报道也越来越多，但伴不明原因发热形式起病的线粒体脑肌病MELAS型，少见类似报道，现将最近遇见的一例报道如下：临床资料患者女性，19岁，因“反复发热、头痛、视物不清5月余。”于2013-04-17收入我科。患者5月余前无明显诱因出现发热，体温38.2℃，伴头痛，为持续胀痛样，右侧明显，能忍受，平卧位或安静时可减轻，口服退热药物后体温恢复正常，头痛减轻。次日上午出现视物

2、不清，视物重影，伴有恶心、呕吐，呕吐胃内容物，非喷射状，遂到东莞市人民医院就诊住院，临床资料行线粒体基因检测，病情好转出院，当时视物无重影，无头痛、发热。后基因检查回报结果符合线粒体疾病的临床诊断。2个月余前骑摩托车后出现短暂视物不清，并出现发热、头痛、肌肉酸痛、乏力，肌肉酸痛近端明显，活动后明显，予泼尼松、头孢呋辛抗感染等治疗，疗效欠佳，肌肉酸痛、头痛等症状反复。2个月前后到我院门诊就诊，予能气朗、肌酐治疗，临床资料症状好转。3天前再次出现头痛，持续刺痛样，左侧头部明显，伴恶心、呕吐胃内容物，非喷射性，有视物不清，右侧明显，来我院急诊，行头颅

3、CT检查示符合线粒体脑肌病改变，予颅痛定、ATP等对症治疗，次日出现高热，体温39.2℃，最高体温40.2℃，无畏寒、寒战，予退热、营养神经等治疗，收住我科。起病以来，无意识不清，无抽搐，无大小便失禁，无肢体瘫痪临床资料，无吞咽困难，无肌肉萎缩。无幻觉，无咳嗽，无腹痛。既往史：自幼活动后较易疲劳。入院后查体：T：37.8℃P：90次/分R：20次/分BP：96/63mmHg。营养中等，神志清楚，全身皮肤粘膜无黄染及出血点，浅表淋巴结未触及，心肺腹无特殊。5、神经系统专科检查:神志清，高级神经活动未见异常，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm,对光反射

4、灵敏，双眼球各向活动好，临床资料双侧鼻唇沟对称，无饮水呛咳和吞咽困难，伸舌居中，四肢肌张力正常，肌力5级，未见不自主运动；全身深浅感觉检查未见异常；双侧肢体腱反射对称存在，未引出巴彬斯基征等病理征；颈无抵抗；双侧克氏征、布氏征阴性。临床资料头颅MR（2012-11-24）示1.右侧枕顶叶异常改变。2.双侧大脑半球脑沟、裂增宽、以双侧额叶明显。3.双侧苍白球对称性异常信号，考虑为钙化灶。4.双侧视神经增粗，考虑为视神经炎可能，以左侧明显。2013-1-18线粒体相关基因（MELAS）测序：检测到MELAS相关基因的突变：mtDNAA3243G。临

5、床资料2013-4-16本院头颅CT示双侧纹状体高密度影沉积，符合线粒体脑病。入院后检查，血常规：白细胞WBC8.95x10^9/L，尿常规、大便常规未见异常，急诊生化、血沉、HCY、甲状旁腺素未见异常，血乳酸升高，心酶稍增高，超敏C反应蛋白Hs-CRP5.80↑mg/L，甘油三脂TG2.15↑mmol/L，HIV、梅毒未见异常，心电图、胸片未见异常。临床资料腰穿压力180mmH2O，ANCA+ACL、脑脊液生化、常规未见异常，脑脊液蛋白组合未见异常，脑脊液未找到细菌、隐球菌、结核杆菌，产前IgM、G未见异常。脑脊液结合抗体阴性。外斐氏、肥达氏

6、、结核、风湿、SLE等检查未见异常。临床资料眼科会诊意见：右眼：右侧视野缺损，左侧视野局部缺损。左眼视野：生理盲点扩大，右眼视野缺损，左侧视野局部缺损。头颅MR示左枕叶异常信号。临床资料患者入院后给予金博瑞、ATP等治疗,患者仍反复发热、头痛、呕吐，11天后出院。图1（左）MRI示左枕叶异常信号图2（右）CT示双侧苍白球对称性异常信号讨论MELAS自然病程不明确，多在40岁前发病，有研究表明，少年起病者较成年起病者死亡率增加3.2倍，且预后更差[1]。80％的MELAS为mtDNA第3243位点发生A到G的点突变所致（A3243G）,此突变在白

7、种人中的人群患病率约为236/100000[2]，还有其他少见的突变位点，如G3242A[3]、ND5基因G13513A[4]等。mtDNAA3243G突变导致tRNA亮氨酸氨酰化效率低下，进一步导致讨论线粒体蛋白质翻译和呼吸效率降低，有研究发现将人类线粒体亮氨酸氨酰-tRNA合成酶向携带A3243G突变的胞质杂交细胞转移提高了氨酰化效率和线粒体tRNA基因的稳定性，从而纠正了线粒体功能障碍。MELAS常见的特点为卒中样发作，其发病机制仍不清楚，很可能是组成血脑屏障结构的呼吸链缺陷造成血脑屏障完整性破坏，导致其通透性增加，高灌注，造成脑讨论皮质

8、水肿病变；同时神经元易感性和兴奋性也增加，其中神经元过度兴奋对能量需求量增加在卒中样事件级联反应中起着重要作用。一旦无论是由于毛细血管内皮细胞，还是由