MELAS型线粒体脑肌病3例误诊分析-论文.pdf

《MELAS型线粒体脑肌病3例误诊分析-论文.pdf》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。

1、·246·StrokeandNervousDiseases，Aug2014，Vo1．21，No．4本组病例预防接种后对MG有不良影响，但没有1例直该接受狂犬疫苗和破伤风抗毒素的注射。接导致肌无力危象和直接导致死亡。预防接种是预防某些如果预防接种后诱发和加重了MG症状，应该及时就疾病的重要手段，本研究认为MG患者可以按照中国儿童计医，采取积极治疗措施，以免发生严重的不良后果。划免疫时刻表接受预防接种。狂犬病和破伤风一旦发作，风(2013—12-23收稿)险极大，危及患者生命，本研究认为无论是儿童或成人都应MELAS型线粒体脑肌病3例误诊分析李正军张雪张舒凤【中图

2、分类号】R741【文献标识码】A【文章编号】1007—0478(2014)04—0246—02【D0I】10．3969／j．issn．1007—0478．2014．04．018线粒体脑肌病(mitoehondrialeneephalopathy，ME)是一11月28日无明显诱因出现口角抽搐，持续约2rain，伴头组少见的遗传性疾病，由于线粒体结构和(或)功能异常导致晕，半小时后出现呕吐，傍晚出现烦躁不安，胡言乱语，行头的以脑和肌肉受累为主。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒颅CT检查示双侧颞、枕叶低密度灶，当地分别按脑梗死和中样发作综合征是线粒体脑肌病中最具独立特点

3、的疾病，临脑炎治疗，患者病情加重，昏迷不醒，经治疗后神志转清，能床表现多样，更易误诊，现报道3例如下：独立行走，但跛行。2009年11月因用力排便后再次出现言语困难，四肢活动无力，但以左侧明显，同时偶有左侧肢1临床资料体抽动，入院查体：谵妄，消瘦，左侧肢体肌力O～1级，右侧例1，女，18岁，主因感冒后10d，右侧肢体无力4d，发上肢3～4级，右下肢O～1级，腱反射亢进，双侧病理征阳作性右侧肢体抽搐2d于2010年3月27日入院，患者自幼性。辅助检查：血乳酸4．1mmol／L，脑脊液生化、常规正生长发育迟缓，身高、体重及智能水平较同龄人低。患者此常，头颅MRI示

4、双侧枕、顶、颞叶可见对称性斑块状长T次感冒经抗生素治疗后好转，4d前在活动中突然出现右侧信号，长T2信号(图2)，HA氓呈高信号，DWI呈不规则线肢体无力，上肢不能抬起，下肢走路发软，同时感右上肢缺失状和片状信号；肌肉活检示肌纤维大小不一，可见破碎红纤感，视力差，无发热、头痛、呕吐，头颅CT示左侧颞顶叶低密维，RRF肌纤维呈现NADH、SDH高活性，COX酶活性增度灶。当地医院诊断脑梗死，按脑梗死治疗，6月25日晨起高，可见局灶性COX活性缺乏的肌纤维。给予营养神经、出现右上肢抽动，每次持续2～3rain缓解，每天发作数十次补充能量、抗癫痢治疗，患者神志恢复，

5、左上肢肌力恢复达转入本院：查体：视力差，双眼指动50em存在，右上肢肌力3级，左下肢4级，右侧上肢5级，下肢4级，肌张力高，病1级，下肢4级，右侧痛觉、音叉震动觉减低，双侧Babinskis理征阳性出院。征阳性。辅助检查：红细胞沉降率18cm／h，头颅MRI示左例3，女，15岁，主因发热19d伴抽搐2次于2010年7侧颞叶异常信号(图1)，红细胞沉降率18mm／h，血乳酸8．2月4日入院，患者于2010年6月感冒后出现发热、精神萎mmol／L，头颅CTA未见异常，脑电图可见部分棘波。肌肉靡、言语少，2d后突然出现意识丧失、双眼上翻、口吐白活检示(1)肌纤维大小

6、轻度不等；(2)可见大量破碎的红纤沫、全身抽搐，持续3～4rain，共发作2次，诊断脑炎，在当维；(3)部分RRF肌纤维可见NADH、SDH高活性，COX酶地经抗感染治疗后患者发热消失，但仍偶有不言语，甚至不活性增高；(4)可见局灶性COX活性缺失的肌纤维。基因检认识家人转入本院。入院查体：身材矮小，言语少，记忆力、测线粒体mtDNAA3243G点突变，诊断线粒体脑肌病伴高计算力差，颅神经检查正常，四肢肌力4级，左侧较右侧稍乳酸血症和卒中样发作，给予营养神经，增加能量及丙戊酸差，双侧病理征阳性。辅助检查：脑电图a波幅不对称，各钠抗癫痫，视力恢复0．8，右上肢肌

7、力4级，右下肢肌力5一级，区见较多0波；头颅MRI示双侧额、颞、顶、枕可见长T、长肢体无抽搐出院。T2信号(图3)，血乳酸5．5mmol／L；肌肉活检见肌纤维大小例2，男，52岁，主因相继出现胡言乱语，四肢无力，失不一，可见破碎红纤维RRF，C0x酶活性增高；基因发现线明1年余，加重1月于2009年12月入院。患者于2008年粒体mtDNAA3243G点突变。经补充能量、营养神经、抗癫痫治疗，患者寡言少语消失，肢体活动正常出院。作者单位：100039北京，武警总医院神经内科