基因组学与医学PPT课件

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1、基因组学与医学GENOMICSANDMEDICINE第一节基因组学概念及研究范畴（TheConceptandResearchCategoriesofGenomics）基因组基因组学人类基因组计划一、基因组学概念基因组(genome)：泛指一个细胞或一个生物体的全部遗传信息。在真核生物，基因组是指一套（单倍体）染色体DNA。基因组学(genomics)：从基因组水平（分子整体水平）研究遗传的学科。主要是发展和应用DNA制图、测序新技术及计算机程序，分析生命体全部基因组的结构及功能。人类基因组计划（humangenomeproject,HGP）：一项多国合作的国际研究计划

2、，旨在阐明人类基因组DNA3×109bp的序列，发掘所有人类基因，确定其在染色体上的位置，从而破译人类的全部遗传信息。HGP还对包括大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇、拟南芥和小鼠等在内的一系列模式生物体基因组的测序。结构基因组学（structuralgenomics）：通过基因作图、核苷酸序列分析确定基因组成、基因定位的科学。功能基因组学（functionalgenomics）：利用结构基因组学提供的信息，进行基因和非基因序列功能的研究。比较基因组学（comparativegenomics）：比较不同生物间基因和基因组结构的差异，以增进对基因功能的了解、阐明物种进化关系。二

3、、基因组学的主要研究内容三、基因组学主要研究技术生物信息学（bioinformatics）生物芯片（DNA芯片、蛋白质或肽芯片等二维蛋白质凝胶电泳（2-DGE）飞行质谱用数理和信息科学的观点、理论和方法研究生命现象，组织和分析现今呈指数增长的生物学数据的一门科学。该技术主要由数据库、计算机网络和应用软件组成。第二节结构基因组学（StructuralGenomics）物理制图遗传制图基因组DNA序列测定创建计算机分析管理系统一、人类基因组作图1、遗传图(geneticmapping)/连锁图(linkagemap)距离单位：厘摩(cM)，1cM表示每次减数分裂的重组频率

4、为1％通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率，确定连锁标志在染色体上的线性排列顺序及其相对遗传距离第一代DNA多态性标志：限制性片段长度多态性（RFLPs）、随机引物扩增多态性(RAPD)、扩增片段长度多态性(AFLP)第二代DNA标志：可变数目串联重复序列（VNTRs；又称小卫星）、短串联重复序列（STRs；又称微卫星,MS）第三代DNA标志：单核苷酸多态性(SNP)2、物理作图（physicalmapping）：确定遗传标志间的物理距离，一般用bp/kb/Mb表示。1cM的遗传距离大致上相当于1Mb的物理距离。（1）荧光原位杂交图（FISHmap）（2）限制性酶切图

5、（restrictionmap）：选用合适的限制性核酸内切酶对基因组DNA或部分基因组DNA进行酶切，获得以酶切位点为标记的物理图。（3）辐射杂交细胞图（RHmap）（4）连续克隆系（clonecontig）图：是最重要的一种。序列标签位点(sequencetaggedsites,STSs):在染色体上定位明确，而且可用PCR扩增的单拷贝序列，通常为200-500bp。1.基于BAC连续克隆系的测序2.全基因组的“鸟枪法”（shotgun）测序3.cDNA测序二、大规模测定基因组DNA序列(LargeScaleDNASequencing)三、DNA序列的生物信息学分析

6、（BioinformaticsAnalysisofDNASequences）第二节功能基因组学（FunctionalGenomics）鉴定（注释）基因分析基因功能鉴定基因变异描述基因表达模式生物信息学1.概念：利用结构基因组学提供的信息，以高通量，大规模实验方法及统计与计算机分析为特征，全面系统地分析全部基因及其编码蛋白的功能。包括：生物学功能、细胞学功能、发育学功能等。一、概念及特点二、研究内容1、鉴定DNA序列中的基因。2、确定基因功能。（1）利用同源搜索分析基因功能。（2）实验分析基因功能。转录组(transcriptome)：指一个细胞内的一套mRNA转录物，

7、包含了在某一环境条件、某一生命阶段、某一生理或病理（功能）状态下，生命体的细胞或组织所表达的基因种类和水平。蛋白质组(proteome):指一个细胞内的全套蛋白质，反映了特殊阶段、环境、状态下细胞或组织在翻译水平的蛋白质表达谱。3、描述基因表达模式：基因表达的时空性4、基因产物的结构与功能预测5、人类基因组序列变异性6、生物信息学第三节比较基因组学(ComparativeGenomics)比较基因组学涉及比较不同物种的整个基因组，以便深入理解每个基因组的功能和进化关系。第四节基因组学与医学(GenomicsandMedicine)筛选疾病相关基因基因