基因组学与比较基因组学ppt培训课件

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1、第九章基因组学与后基因组学基因组：生物体配子中所包含的全部染色体及其基因，还包括细胞质基因组。基因组学:研究生物体内基因组的分子特征。以整个基因组为研究对象，而不是以单个基因为单位作为研究对象。主要目标：认识基因组的结构、功能和进化；阐明整个基因组所包含的遗传信息和相互关系；充分利用有效资源，预防和治疗人类疾病。人类基因组计划ＤＮＡ鸟枪法序列分析技术后基因组学研究Contents一、人类基因组计划的启动1986年诺贝尔奖获得者R.Dulbecco（杜尔贝科）提出人类基因组计划——测出人类全套基因组的DNA碱基序列（3X10

2、9bp）第一节　人类基因组计划1975年，获诺贝尔生理医学奖美国政府决定于1990年正式启动HGP，预计用15年时间，投入30亿美元，完成HGP。由国立卫生研究院和能源部共同组成“人类基因组研究所”逐渐地，HGP扩展为多国协作计划。参与者包括：英、日、法、德和中国（1993年）二、人类基因组计划的进展状况（1）截至1998年10月，完成1.8X108bp，占计划的6％。（2）完成一系列模式生物全基因组测定。这些模式生物全基因组测定的完成有重大理论与现实意义。（3）DNA测序技术飞速提高1998.5.9J.C.Vent

3、er等宣布，组建商业公司，投入3亿美元，3年内完成。接着又有若干家公司成立，总共投入资金约几十亿美元，形成公”“私”并进格局2000.6完成并公布人类基因组工作框架图(90%)。二000年六月二十六日克林顿宣布人类基因组草图绘制完成美国国家人类基因组研究所所长弗朗西斯·柯林斯在介绍情况。人类基因组草图基本信息由31.65亿bp组成含3~3.5万基因与蛋白质合成有关的基因占2%人类基因组人类蛋白质61%与果蝇同源43%与线虫同源46%与酵母同源2000年6月公共领域测序计划工作框架图2000年12月美、英等国科学家宣布绘出

4、拟南芥基因组的完整图谱，这是人类首次全部破译出一种植物的基因序列。2001年2月16日人类基因组“精细图”完成，(99%),同时发表论文美国Science,Vol.291,No.5507英国Nature,Vol.409,p.860DAN测序胶图２００３年４月１４日，人类基因组序列图亦称“完成图”（99.99%），提前绘制成功。三、人类基因组计划的科学意义（1）确定人类基因组中约5万个编码基因的序列及其在基因组中的物理位置，研究基因的产物及其功能。（2）了解转录和剪接调控元件的结构与位置，从整个基因组结构的宏观水平上理解基因

5、转录与转录后调节。（3）从整体上了解染色体结构，包括各种重复序列以及非转录“框架序列”的大小和组织，了解各种不同序列在形成染色体结构、DNA复制、基因转录及表达调控中的影响与作用。（4）研究空间结构对基因调节的作用。有些基因的表达调控序列与被调节基因从直线距离上看，似乎相距甚远，但若从整个染色体的空间结构上看则恰恰处于最佳的调节位置，因此，有必要从三维空间的角度来研究真核基因的表达调控规律。（5）发现与DNA复制、重组等有关的序列。DNA的忠实复制保障了遗传的稳定性，正常的重组提供了变异与进化的分子基础。局部DNA的推迟

6、复制、异常重组等现象则导致疾病或者胚胎不能正常发育，因此，了解与人类DNA正常复制和重组有关的序列及其变化，将对研究人类基因组的遗传与进化提供重要的结构上的依据。（6）研究DNA突变、重排和染色体断裂等，了解疾病的分子机制，包括遗传性疾病、易感性疾病、放射性疾病甚至感染性疾病引发的分子病理学改变及其进程，为这些疾病的诊断、预防和治疗提供理论依据。（7）确定人类基因组中转座子、逆转座子和病毒残余序列，研究其周围序列的性质。了解有关病毒基因组侵染人类基因组后的影响，可能指导人类有效地利用病毒载体进行基因治疗。（8）研究染色体和

7、个体之间的多态性。这些知识可被广泛用于基因诊断、个体识别、亲子鉴定、组织配型、发育进化等许多医疗、司法和人类学的研究。此外，这些遗传信息还有助于研究人类历史进程、人类在地球上的分布与迁移以及人类与其他物种之间的比较。以人类基因组和拟南芥基因组为例说明你对生物基因组全序测定工作的科学意义与社会意义的认识（8分）中国科学院2002年硕士学位研究生入学分子遗传学试题遗传图谱转录图谱0.7cM或kb序列图谱物理图谱100kbSTSmap四张图：物理图、转录图遗传图、序列图四、HGP的主要任务１、遗传图（连锁图）指基因或DNA标记

8、在染色体上的相对位置与遗传距离。cM（基因或DAN片段在染色体交换过程中分离的频率）多态性：人的DNA序列上平均每几百个碱基会出现一些变异（variation），并按照孟德尔遗传规律由亲代传给子代，从而在不同个体间表现出不同，因而被称为多态性（Polymorphism）。第一代多态性标记是RFLP（re