基因的结构和组合

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1、基因的结构与组合Structure&OrganizationofGenes教育部分子医学重点实验室TheKeyLaboratoryofMolecularMedicineMinistryofEducationWeihh(weiyh@fudan.edu.cn)2011.092.基因的本质特征(Natureofgene)遗传（heredity）&变异（variation）基因是遗传单位(aUnitofInheritace)2完整编码产生一种有生物学功能产物——蛋白质（多肽）或者RNA——所需信息的一段DNAConceptofthegene3分子遗传学的基本问题(twobasicquestions

2、)4结构Structure功能Function中心法则(centraldogma)本章内容1DNA的组成与结构2基因组&基因组合（1）基因组合（2）基因多态性及其应用3人类基因组计划5第一节DNA组成和结构CompositionandstructureofDNA6本节内容核酸的化学组成DNA的一级结构DNA的二级结构DNA的高级结构DNA的其他结构DNA的变性与复性7磷酸核苷核苷酸碱基(脱氧)核糖核酸=多聚（一）核酸（DNA和RNA）的化学组成8AGCT（二）DNA的一级结构——核苷酸的排列顺序一级结构：4种核苷酸的连接及其排列顺序ATCG磷酸脱氧核糖磷酸碱基脱氧核糖主链：磷酸－脱氧核糖侧

3、链：碱基9DNA分子的表示形式（分子式）A,G,C,T表示一个单核苷酸AGGACCTTGAAGGTTCCAAATTGG表示一段DNA0110DNA序列决定人的“表型”（外形、性格、行为等生命特征）以及疾病易感性（肿瘤、高血压）等。（三）DNA的二级结构（伟大的双螺旋结构）11反向平行碱基互补双螺旋12(basematch)碱基互补13A=T,C≡G只要知道其中的一条链，我们就可以推测出另一条链的序列B-DNA的一些结构特征碱基平面距离是0.34nm，每个螺旋有10个bp，所以螺距是3.4nm在双螺旋上交替排列着大沟和小沟。其中大沟是调控蛋白识别DNA信息的重要场所。C和G的糖苷键都是顺式的

4、。CG间脱氧核糖的折型在C2’内1534Å34Å17DNA二级结构构象的可变性存在多种构象，可互相转换AformBformZform常出现在转录期DNA和RNA之间最常见形式较为少见右旋右旋左旋碱基平面距离0.256nm；螺距0.28nm；1螺圈11bp碱基平面距离0.34nm；螺距3.4nm；1螺圈10bp碱基平面距离0.37nm;螺距4.46nm；1螺圈12bpCG均为反式；CG间脱氧核糖折型在C3‘内CG均为反式；CG间脱氧核糖折型在C2‘内G绕糖苷键呈顺式，在C3‘内；C是反式，在C2‘内大沟小沟不同碱基方向导致大沟小沟有区别只有小沟没有大沟G残基形成簇集中在螺旋中心G残基位于分子

5、表面，成六面对称排布16z-DNA的生物学功能18有待进一步研究（四）DNA的高级结构（超螺旋结构和其他结构）19正超螺旋和负超螺旋负超螺旋松弛DNA正超螺旋拓扑异构酶拓扑异构酶溴乙锭溴乙锭20（五）其他结构21三股螺旋分子内分子间单链环形DNA如Φχ174噬菌体真核生物线性DNA末端——端粒5‘-(TXGY)n——————————(AXCY)n-3’三股螺旋225‘-(TXGY)n——————————(AXCY)n-3’功能：保证线性DNA的完整复制决定细胞寿命——“分子钟”保护染色体末端端粒酶（telomerase）线性DNA末端——端粒23核糖核蛋白复合体Azzalin,CM;Lin

6、gner,J,2007.TelomericRepeat–ContainingRNAandRNASurveillanceFactorsatMammalianChromosomeEnds.Science,Vol.318.no.5851,pp.798–801Azzalin,CM;Lingner,J,2004.Telomereweddingendsindivorce.Science,Vol.304.no.5667,  pp.60-626DNA的变性和复性变性（denaturation）在加热，碱性等条件下，双螺旋之间氢键断裂，双螺旋解开，形成单链无规则线团，因而发生了性质上的改变（如粘度下降，沉降

7、速度增加，浮力上升，紫外吸收增加等）复性（renaturation）——退火（annealing）在去除变性的条件下，两条变性的碱基互补的单链DNA可以恢复成双链结构，并且恢复原有的理化特性和生物学活性24PolymeraseChainReaction,PCR25一个循环，三个步骤分子杂交（Molecularhybridization）26共价键不破坏两个阶段Tm值27使50%DNA分子解链时所需的温度DNA变性两个阶