人类遗传病 遗传性和家族性课件

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1、第3节人类遗传病3.已经了解过哪些遗传病？共同特点？人类的遗传病概念:通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类的遗传病遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有成年后的需到青年或才发病，如糖尿病、原发性高血压等。一般是终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种

2、遗传病均有其自身的发病率。先天性疾病概念:个体出生后即表现出来的疾病。先天性疾病不等同于遗传病人类的遗传病的种类单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病的分类及发病率分类发病率（％）基因病单基因病2.5常染色体显性遗传病0.9常染色体隐性遗传病1.3性连锁遗传病0.3多基因病18.0染色体病0.54常染色体异常0.36性染色体异常0.182单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地中海贫血等单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病。如：1.多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病2.镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、

3、苯丙酮尿症单基因遗传病常染色体显性遗传病（autosomaldominantdisorder）Marfan综合征、Ehlers－Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤、多指、并指单基因遗传病常染色体隐性遗传病（autosomalrecessivedisorder）溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症、先天性聋哑单基因遗

4、传病性染色体隐性遗传病（sex-linkeddisorder）血友病、假性肥大性肌营养不良症（Duchenne肌营养不良），红绿色盲单基因遗传病性染色体显性遗传病（sex-linkeddisorder）X连锁显性遗传病病种较少，抗维生素D佝偻病Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。（外耳道多毛症）归纳：单基因遗传病常染色体显性常染色体隐性伴X染色体显性伴X染色体隐性伴Y染色体先天性软骨发育不全、多指、并指白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑血友病、红绿色盲

5、抗维生素D佝偻病外耳道多毛症多基因遗传病人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。目前有100多种，唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎、先天性心脏病等人类染色体异常染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸

6、形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。人类染色体异常新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：20

7、00，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后升至1：50。13三体综合征18三体综合征8号三体综合征22号三体综合征人类染色体异常5P—综合征又称“猫叫综合征”(Criduchatsyndrome)。群体发病率为1／5万，在智能低下儿中约占1％一1．5％，在小儿染色体病中占1．3％(穆莹等，1986)，在常染色体结构异常病人中居首位。核型：80％为5P15缺失，10％为不平衡易位引起，个别为环状染色体或嵌合体。临床表现：婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫，小头，婴儿满月脸，少年长脸，眼距宽，外眦下斜，鼻梁低，下颌小，腭弓高，牙齿

8、错位咬舌；手足小；骨骼、心、肾畸形；脑萎缩，婴儿期肌张力减退，成年肌张力亢进；通贯手。患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。人类染色体异常：XYY综合征在男婴中的发生率为1