自身免疫性多内分泌腺病综合征ii型1例报告及资料

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1、自身免疫性多内分泌腺病综合征II型1例报告及资料【关键词】多腺体自身免疫性综合征诊断治疗　　1临床资料　　患者女性，34岁。因反复发热4月，间断腹胀、双下肢浮肿2月于2007年04月29日入院。于2007年1月初始因发热，体温38.6℃,阵发性干咳、胸痛，无潮热、盗汗，考虑为“感冒、支气管炎”，在当地医院治疗半月余，体温仍波动在37.5℃左右，以夜间升高为主。20070227日无明显诱因出现双下肢水肿，晨起时较轻，至午后加重，伴腹胀，夜间能低枕卧位入睡，不伴纳差、厌油及胸闷、心累等症状，无双下肢水肿、尿频、尿急等不适。在当地医

2、院查肝功转氨酶升高，予“保肝”治疗半月，转氨酶下降，但仍腹胀、双下肢水肿及夜间低热。B超示腹水（+），诊断为“肝硬化，腹水”，予保肝、降黄、利尿、支持治疗1个月余，夜间低热、腹胀、腹水消失，转氨酶正常，但胆红素仍高于正常。复查免疫抗体标志物示：抗SSA+++、RO52+++、抗SSB+++、ANA+++，肝炎病毒标志物各项均阴性，肝功能AST386U/LALT246U/L、TBIL40.9umol/L、DBIL15.8umol/l、TBA22.7umol/L、PA144mg/L。凝血四项均正常。B超示腹水伴脾肿大。遂以“肝硬化原

3、因待诊，自身免疫性内分泌腺病？”收入院。1997年因宫内节育环置入后大出血并发闭经。2003年前后三次患“伤寒”经治疗后愈。1995年育1子，患“进行性肌营养不良症”。否认家族遗传病及类似病患者。　　入院查体，体温36.6°C、脉搏90次/分、呼吸20次/分、血压116/68mmHg。发育正常，营养中等，口唇、颜面、乳晕及膝、肘、指关节伸侧色素沉着，全身淋巴结无肿大。头发、眉毛无脱落，阴毛，腋毛生长正常。左额部可见一大小面积约0.5cm×0.3cm皮损区，表面覆盖少许磷屑状物，双眼角膜未见溃疡，无双眼球突出，Joffroy征（）

4、，vonGraefe征（），Stell大小结节状物，压痛不明显，双侧甲状腺上极未闻及血管杂音。双肺及心脏未见异常。腹平软，全腹无压痛、反跳痛及肌紧张，肝肋下未触及，肝颈静脉回流征阴性，胆囊未触及，Murphy征（），脾肿大，于左肋缘下2cm处可扪及，质中，表面光滑，全腹移动性浊音（），肝脾双肾区无叩痛，双下肢无水肿。入院后实验室检查：血沉20mm/h，风湿因子312IU/L，ANA阳性；核型：斑点SSA抗体阳性，RO52抗体阳性，SSB抗体阳性，抗平滑肌抗体强阳性，免疫球蛋白IgG30.4(7.8616.8)g/L、蛋白

5、电泳未见M带，r球蛋白34.1%（9～19%），抗环瓜氨酸抗体阴性，甲乙丙型及EB病毒抗体均阴性，伤寒肥达氏反应各项均阴性；血雌二醇10pg/ml（24～273pg/ml）FSH49.77miu/ml(1.79～22.5mIu/ml)甲状腺功能:T33.17nmol/L（1.3～3.1nmol/l）FT39.28nmol/L(2.8～7.1pmol/l)T4193.1nmol/L(66～181nmol/l)FT428.4nmol/L(12～22pmol/l)TSH0.018uIU/ml(0.27～4.2uIU/mL)。TgAb弱

6、阳性、TMAb阴性，甲状腺吸碘率较正常减低,促肾上腺皮质激素正常，皮质醇节律正常，血皮质醇8:00147.45(50～280ng/ml)16:0065.75ng/ml(0～0)24:0022.66(0～0ng/ml)，次日8：00147.92(0～0ng/l)，甲状旁腺激素正常；胰岛细胞、胰岛素自身抗体、GAD均阴性,CMV阴性，胰岛素、C肽释放试验示胰岛素分泌量不足,高峰延迟，电解质：钾、钠偏低，腹部CT示：肝硬化、脾大,蝶鞍、双肾上腺、甲状腺、胰腺CT均未见明显异常。入院诊断：自身免疫性多发性内分泌腺病综合征II型，性腺功能

7、减退，自身免疫性甲状腺病（甲亢），原发性肾上腺皮质功能减退早期。入院后经强的松早5mg、下午2.5mg每日两次口服，丙硫氧嘧啶100mg,每天三次口服，7天后T3下降至2.22nmol/l、FT3降至6.68pmol/l体温正常，自觉症状好转出院，门诊随诊。　　2讨论　　自身免疫性多内分泌腺病综合征（autoimmunepolyendocrinesyndrome,APS）亦称多腺体自身免疫综合征（PGA），用以描述与自身免疫相关的多个内分泌腺功能受损为主要表现的一组患者，亦可有其它非内分泌腺组织的累及［1］。本病多见于女性，分为4

8、型：APSI型多见于儿童，平均起病年龄12岁，主要表现包括原发性肾上腺皮质功能减退、甲状旁腺功能减退和慢性粘膜皮肤念珠菌病，三者中至少存在2个，还可伴有自身免疫性慢性活动性肝炎、吸收不良综合征、秃发、恶性贫血等其他自身免疫性疾病，由位于21q22.