宁波地区汉族人群冠心病候选基因变异及其临床的关联性

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1、宁波地区汉族人群冠心病候选基因变异及其临床的关联性【摘要】目的:探讨CETPTaq1B，LPLHindⅢ及LPLPvuⅡ基因变异对宁波地区汉族人群血脂代谢及冠心病临床表型的影响.方法:入选宁波地区行冠状动脉造影（CAG）检查的汉族人群186例，男性75.1%,平均年龄(61±10)岁.其中冠心病组111例，对照组75例.采用苯酚氯仿异丙醇抽提外周血白细胞全基因组DNA，通过聚合酶链式反应（PCR）及限制性片段长度多态性（RFLP）结合测序方法确定候选基因ABCA1G596A单核苷酸多态性（

2、SNPs）.结果:宁波地区汉族人群CETPTaq1B基因型B1B1，B1B2及B2B2分布频率依次为0.39，0.49及0.11；LPLHindⅢ基因型H+H+，H+H-及H-H-频率分别为0.58，0.39及0.03；LPLPvuⅡ基因型P+P+，P+P-及P-P-频率分别为0.38，0.55及0.07.宁波地区CETPTaq1B变异升高HDL水平（P=0.01），同时对TG亦有降低趋势（P=0.06）；LPLHindⅢ及PvuⅡ对HDLC均无显著影响，而LPLHindⅢ及PvuⅡ基因

3、变异均显著降低血浆TG水平（P=0.001，P=0.04）；3种SNP对血浆总胆固醇及LDL均无显著影响.冠心病与对照组之间上述3种变异基因型频率分布均无显著性差异（P>0.05）.结论:冠心病候选基因CETPTaq1B，LPLHindⅢ及LPLPvuⅡ变异对血脂代谢产生一定的影响，但与冠心病临床表型之间缺乏显著性关联.【关键词】冠状动脉疾病；多态性，单核苷酸；脂类；胆固醇酯转运蛋白；脂蛋白脂酶【Abstract】AIM:Toinvestigatetheeffectsofvarcation

4、ofCETPTaq1B,LPLHindⅢandLPLPvuⅡgenesonplasmalipidmetabolismandclinicalfeaturesofcoronaryarterydiseaseinNingboHanpopulation.METHODS:Totally186patientsundertakingcoronaryangiographyNingbodistrict,including111patientsperipheralextractionasorphisms(SNPs)o

5、fcholesterolestertransferprotEIn(CETP)Taq1B,LipoproteinLipase(LPL)HindⅢandLPLPvuⅡaTGlevel(P=0.001andP=0.04).ThreeSNPsatotalcholesterolandLDLClevels.HoaHDLCandTGlevelsratherthanangiographiccoronaryarterydisease.　　【Keyorphism,singlenucleotide;lipids;

6、cholesterolestertransferprotein;lipoproteinlipase　　0引言　　动脉粥样硬化和冠心病的防治仍是一个世界性医学难题.“心血管病危险因素”的确立堪称为冠心病防治史上的一个里程碑，然而近半数的冠心病患者并不具备已知的这些危险因素［1］.高密度脂蛋白（HDL）异常降低被认为是冠心病发病的独立危险因素［2］.研究认为，胆固醇酯转运蛋白（cholesterylestertransferprotein，CETP）及脂蛋白脂酶（lipoproteinlipase，LPL

7、）基因在HDL代谢及胆固醇逆向转运过程中发挥重要作用［3］，因此，本研究探讨单核苷酸多态性（SNPs）CETPTaq1B，LPLHindⅢ及LPLPvuⅡ等与宁波地区汉族人群冠心病中间表型（血脂代谢）及临床表型的关联性.　　1对象和方法　　1.1对象选择200301/2005/07在宁波市第一医院接受冠状动脉造影检查者186例，均为宁波市永久居住汉族人群.冠心病及对照病例分别定义为至少一支冠状动脉主支狭窄程度≥50％，或主支血管狭窄程度均<10％.入选者次日晨采取空腹静脉血作血脂测定.血

8、脂测定包括总胆固醇（TC），低密度脂蛋白胆固醇（LDLC），高密度脂蛋白胆固醇（HDLC）及甘油三酯（TG）均采用标化酶法.研究对象临床资料包括冠心病传统危险因素通过g/L）及工作液（15mg/L），分别保存在-80℃及4℃条件.　　1.2.2SNPs基因型检测CETPTaq1B,LPLHindⅢ及LPLPvuⅡ基因型的检测分别采用聚合酶链式反应（PCR）结合限制性片段长度多态性（RFLPs）以及测序等方法［5］.　　统计学处理：采用SPSS1