基因突变及其他变异

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1、第三章基因突变及其他变异第三节人类遗传病龙江一中李启国自主梳理1．人类常见遗传病的类型人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为三大类。2．单基因遗传病单基因遗传病是指受等位基因控制的遗传病。单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病一对3．多基因遗传病多基因遗传病是指受的等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些和一些常见病，如等。多基因遗传病在群体中的发病率。4．染色体异常遗传病由引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称)。两对以上先天性发育异常原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病较高染色体异常染色体病[互动探究]先天性疾病都

2、是遗传病吗？[提示]不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。遗传病的类型常见疾病基因型或主要特点单基因遗传病(一对等位基因控制)常染色体显性并指、软骨发育不全患病AA、Aa正常aa常染色体隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症患病aa正常AA、Aa伴X显性抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤正常XaY、XaXa患病XAY、XAXA、XAXa伴X隐性色盲、血友病、进行性肌营养不良患病XaY、XaXa正常XAY、XAXA、XAYa伴Y遗传外耳道多毛症只在男性中发病，父→子→孙

3、多基因遗传病(多对基因控制)唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高染色体异常遗传病21三体综合征、性腺发育不良遗传物质改变大，造成严重结果，胚胎期引起自然流产2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系先天性疾病后天性疾病家族性疾病散发性疾病含义出生前形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成或表现出来的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病没有家族史的疾病病因由遗传物质改变引起为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病一些常染色体隐性遗传病，由于隐性纯合才发病，表现散发性由环境因素引

4、起为非遗传病同家族不同成员生活条件相似引起为非遗传病由环境因素引起为非遗传病[注意](1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。(2)遗传病不一定是一出生就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。(3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。典例导悟121三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于()①单基因遗传病中的显性遗传病②单基因遗传病中的隐性遗传病③常染色体病④性染色体病A．②①③B．④①②C．③①②D．③②①

5、答案C下列说法中正确的是()A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病答案C解析先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境因素引起。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。自主梳理一、遗传病的监测和预

6、防1．手段主要包括。2．意义在一定程度上有效地预防遗传病的和发展。3．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解，对是否患有某种遗传病作出诊断。遗传咨询和产前诊断产生家族病史(2)分析遗传病的。(3)推算出后代的。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行等。4．产前诊断指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如、孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断羊水检查、B超检查基因诊断[互动探究]胎儿的色盲或者色弱可以进行产前诊断吗？[提示]不能。目前没有办法确定胎儿的基因，但可

7、以通过遗传咨询加以判断。二、人类基因组计划与人体健康1．人类基因组：指人体DNA所携带的。2．人类基因组计划：指绘制的草图，目的是测定人类基因组的，解读其中包含的遗传信息。3．人类基因组计划正式启动于1990年，参与的国家有美国、英国、德国、日本、法国和。2001年2月，人类基因组工作草图公开发表，2003年，人类基因组的已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约个碱基对组成，已发现的基因约3.0～3.5万个。全部遗传信息人类遗传信息全部DNA序列中国测序任务31.6亿4．人类基因组计划的影响：(1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高

8、血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。(2)负面效应：可能导致发达国家对发展中