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《短指(趾)畸形合并并指家系的调查与分析》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在应用文档-天天文库。
1、从本学科出发，应着重选对国民经济具有一定实用价值和理论意义的课题。课题具有先进性，便于研究生提出新见解，特别是博士生必须有创新性的成果短指(趾)畸形合并并指家系的调查与分析作者：李强，黄永平，李振坚，谢红喜【关键词】短指短指(趾)畸形（brachydactyly，BD)是一种临床上少见的常染色体完全显性的遗传性畸形,主要表现为指（趾)骨、掌（跖)骨发育异常导致指（趾)短缩,笔者就1例家族性遗传性短指(趾)家系进行调查,并就该ＢＤ家系中的先证者(Ⅲ9)合并并指畸形进行手术矫形,现报告分析如下。中国编辑。1临床资
2、料一般情况本例ＢＤ家系共调查3代24人,其中男性14人、女性10人;ＢＤ患者共9人、其中男性5人、女性4人;9名患者中合并并指畸形1人;婚配均为非近亲关系,并对该ＢＤ家系先证者(Ⅲ9)拍摄了手、足X线片及外形照片,分次行左、右手中、环指并指分指矫形手术。先证者病例课题份量和难易程度要恰当，博士生能在二年内作出结果，硕士生能在一年内作出结果，特别是对实验条件等要有恰当的估计。从本学科出发，应着重选对国民经济具有一定实用价值和理论意义的课题。课题具有先进性，便于研究生提出新见解，特别是博士生必须有创新性的成果患者
3、，男，9岁，汉族，学生,病历号：07-1282,于XX年1月31日主因“双手足短小、并指畸形9年余”收住,体查：心肺腹未见病理性体征,双手除拇指外其余诸指外形短小，指节缺失1节,指甲存在,中、环指并指畸形,双足母趾外形正常,其余足趾外形短小,趾节缺失1节,双手、足趾(指)关节活动正常(图1),X线拍片：双手食、中、小指指骨缺少1节,掌骨正常,近节指骨发育正常,远节指骨发育异常,远节指骨末端呈瓶状,其中双手环指指骨有3节,末节指骨与第2节指骨未形成关节,且形态异常；双足母趾趾骨形态正常,其余诸趾远端趾骨纤细
4、，并缺少1节(图2)；实验室检查：未见异常；临床诊断：家族性遗传性短指(趾)畸形合并中、环指并指畸形；入院后分次行双手中、环指并指畸形分指矫形术(图3),术后随访双手诸指活动正常,无明显不适。图1a双手术前外观图1b双足术前外形外观`家族系谱调查在调查的BD同系家族群体中,患儿祖父、母为第Ⅰ代,其中祖父为患者(Ⅰ1),第Ⅱ代发病3人,为Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅱ9；第Ⅲ代发病5人,分别为Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ3、Ⅲ4、Ⅲ9,其中Ⅲ9合并双手中、环指并指畸形；本BD同系家族中共9人发病,其中男性5人(Ⅰ1、Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅲ3、Ⅲ9)
5、,女性4人(Ⅱ1、Ⅱ9、Ⅲ2、Ⅲ4),其他正常(图4)。讨论.1课题份量和难易程度要恰当，博士生能在二年内作出结果，硕士生能在一年内作出结果，特别是对实验条件等要有恰当的估计。从本学科出发，应着重选对国民经济具有一定实用价值和理论意义的课题。课题具有先进性，便于研究生提出新见解，特别是博士生必须有创新性的成果家族性遗传性BD是临床上较少见的一种常染色体完全显性的遗传性疾病。从该BD家族系谱分析,也证实为完全显性且每代均有发病者的出现,并符合常染色体显性遗传系谱的特点。每代发病人数为同代同胞中的1/2左右［1］
6、,根据常染色体完全显性遗传的特征,该家系BDⅡ1、Ⅱ3、Ⅱ9的子代均有发病者。但Ⅱ9的子代Ⅲ9合并双手中、环指并指畸形,是否与基因突变导致有待于进一步探讨;可以推测Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ3、Ⅲ4及Ⅲ9的子代仍将有1/2个体将出现BＤ。.2目前短指分型的主要依据是解剖学的变化，Bell在1951年分析了124个显性遗传的BD家系后，根据解剖学的形态,将遗传性非综合征性BD分为A、B、C、D、E5型,各型以后又陆续分为若干亚型,根据Bell解剖学形态来观察,该家族BD是属BDB型,是5种短指(趾)类型中表现最重的一种形式
7、,偶见合并并指畸形,足部表现较轻,仅见于足趾短小,受累较轻。国内学者曾经就BDB型短指(趾)行ROR2基因测定［2］,认定BDB系ROR2基因突变所致。本BD家系是否是由于ROR2基因突变,有待于致病基因的进一步探讨。中国图4家族系谱图谱.3短指畸形合并中、环指并指畸形是BD畸形中常见的并发畸形。文献报告并指畸形中,中、环指并指约占50%［3］,应在学龄前行手术分开并指［4］,本病例患者因写字功能受限就诊手术,术中皮瓣修复,未行全厚皮片植皮,术后中、环指功能恢复良好。BD除合并并指畸形需要手术外,治疗上无其他
8、有效方法,因该病系遗传性疾病,预防尤其重要,今后是否能够通过产前行羊水或胚胎组织的基因检测,有待于进一步探讨。编辑。课题份量和难易程度要恰当，博士生能在二年内作出结果，硕士生能在一年内作出结果，特别是对实验条件等要有恰当的估计。从本学科出发，应着重选对国民经济具有一定实用价值和理论意义的课题。课题具有先进性，便于研究生提出新见解，特别是博士生必须有创新性的成果.4笔者曾报告1例家族性遗传性短指畸形［
