多指（趾）畸形相关危险因素的研究进展

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1、医学信息201O年5月第23卷第5期临床医学ii多指(趾)畸形相关危险因素的研究进展于莹【摘要】多指(趾)是一类常见的先天畸形，以手(或足)多发生一个或一个以上的手指(或足趾)样物为特征。世界各地发生率从3．211万到18．93／万不等，我国平均发生率为9．45／万。多指是最常见的先天性肢体异常，遗传方式多为常染色体显性遗传。迄今为止，用连锁分析的方法对多个非综合征型多指(趾)畸形家系进行了基因定位和致病基因的突变分析。本文就近年来在多指(趾)畸形相关危险因素研究方面做一综述。【关键词】多指(趾)畸形；相关危险因素【中图分类号]R682【文献标识码】B【文章编号]1oo6—1959(2010

2、)05—0071—01多指(趾)作为一种最常见的先天性重复性四肢畸形，表现为一个机所产生的静磁场也越来越被大家所认识，在SaitoK的研究中发现，静或多个指(趾)全部或部分的重复发生。多指(趾)畸形目前分为综合征磁场可致多指趾畸形。型和独立发生的非综合征型两大类。非综合征型根据多指趾发生部位不2．4烟及毒品：母亲孕期吸烟和使用毒品可致多指趾畸形在许多同分为轴前型(额外指在拇指侧)、中央型(额外指在食指、中指和环指研究中被报道。侧)和轴后型(额外指在小指侧)。轴前多指趾又分为I型、Ⅱ型、Ⅲ型、2．5甲硝唑和咪康唑：治疗性用药也可致多指趾畸形，匈牙利布达和Ⅳ型轴后多指趾又根据额外指发育的情况分为

3、发育良好的“A”型和佩斯KazyZ等于1980到1996年对38151例孩子没有任何缺陷的母亲和发育不良的“B'，型。多指(趾)这种体表畸形对儿童成长、生活、学习和心22843例有出生缺陷孩子的母亲对比，在妊娠的第二到三个月用甲硝唑理造成不同程度的影响，所以探讨其流行病学病因有一定的意义。和眯康唑治疗阴道炎可能致胎儿多指趾畸形。l遗传因素2．6丙戊酸：丙戊酸是治疗癫痫的药物。Rodriguez—PinillaE等对遗传因素是多指趾最主要的发病原因；西班牙出生缺陷合作研究项目的数据进行分析，发现母亲孕期应用丙戊l

4、1非综合征型多指趾的遗传方式多为常染色体显性遗传，但酸也可致多指趾畸形。Moll

5、icaF等报道在西西里岛人的一个家庭轴后多指A型为常染色体隐3其他因素性遗传。从目前的研究结果来看，非综合征型多指趾畸形与多条染色体3．1母体因素：非洲黑人血统和混血儿多指趾发生率均增高。在荷多段区域中的多个基因的突变有关，存在遗传异质性。同一基因突变引兰，黑人组比荷兰人组多指趾畸形发生风险高出6倍；在美国，混血儿对起的多指趾畸形在各个家系中的突变形式也不一样，所致表型各不相比双亲都是白种人，多指趾的风险也有适度增加。母亲年龄也是高危因同。现已确定位于7ql3的GLI3基因突变、位于2ql3的HOxD13基因的素的一种，在美国亚特兰大疾病预防控制中心(CDC)流行病项目办公室突变可导致多指趾

6、畸形。还有家系的致多指趾畸形基因被分别定位于监测了从1968年～2000年亚特兰大五个大城市中1050616个大于等于7q36、l3q21一q32和19pl3．1一p13．2等区域。2O周的婴儿，发现年龄在14—19岁的母亲比年龄在35—40岁的母亲与1J2在许多综合征中，多指趾常作为一部分畸形出现。如l3一三多指趾畸形的关系更密切。加拿大渥太华大学妇产科系的研究也证实了体病人中75伴有轴后多指；Mckusick-Kaufman综合征的临床特征是对比20—34岁的怀孕妇女，13—19岁的年轻孕妇其分娩多指趾畸形婴多指趾伴阴道闭锁、先天性心脏病等；Bardet—Biedl综合征也是多指趾儿的发

7、生率高。母亲孕期的疾病状态也是多指趾的高危因素，目前已知合并视网膜营养不良、肥胖、性腺发育不全等；Carpenter综合征、Ellis—的是孕期高热和高血糖状态均可导致多指趾畸形。WanCreyeld综合征、Greig综合征等也都以多指趾为特征。在这些综合3．2胎儿因素：多指趾畸形其他高危因素还包括男性胎儿、低出生征中出现的多指趾畸形有的以常染色体显性性状出现，也有些以常染色体重儿、双胎及巨大儿等。体隐性遗传的方式传递。综上所述，导致多指(趾)畸形的相关危险因素多种多样，我们应重2环境因素在预防，规避相关风险。例如在孕期应避免亚硝化食品的摄人；远离香烟上下肢芽于胚胎第4周末先后出现，逐渐增长

8、变粗分为3段。肢体的及毒品；应适龄受孕等。多指(趾)畸形的危险因素还有很多未知的，有待手和足起初为扁平的桨板状，而后其远端各出现四条纵行凹沟，手板与我们进一步地探讨研究。足板遂呈蹼状；至第7～8周，蹼膜消失，手指和足趾形成。此期间对环境参考文献致畸因素的作用最敏感，易发生多指趾畸形，可导致多指趾畸形的环境Eli代礼，吴艳乔，周光萱等．1996～2000年全国神经管缺陷的动态因素目前已知的有以下几种。监测EJ]