2018-2019学年高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病学案新人教版必修2

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1、第3节人类遗传病［学习日标］1.概述人类遗传病的主要类型。2.解释遗传病的致病机理。3.调查人群中遗传病的发病率。新知导学启迪思维探究规律一、人类常见遗传病的类型1.概念人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2.单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。(2)类型和实例①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。②由趙性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。3.多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。(2)特点①易受坏境因素

2、的影响;在群体中发病率较高;常表现为家庭聚集。②一般不符合孟徳尔的遗传定律。(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。4.染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。(2)类型：①染色体结构异常,如猫叫综合征等。②染色体数H异常,如21三体综合征等。【例1】下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案D解析人类遗

3、传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。【例2】下列属于遗传病的是（）A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病答案C解析孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影

4、响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症;食物屮缺少维生素A,导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素（如体内生理状况改变）引起的，属于遗传病。二、调查人群屮的遗传病1.调查时，最好选取群体中发病率较高的里基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。2.调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机拙样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率二

5、某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数X100%3.调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系屮调查,绘制遗传系谱图。4.调查过程确定调査的H的和要求

6、/以小组为单位•确定组内人员赳止器j;划豔雌豐表实施调査活动弋明确调査方式讨论调杳时删竞的汕颐ill屮ilSl杏徉怡整理.分析、调査资料倚1（TH河宜知IL«撰写调査报告

7、【例3】某研究性学习小组在调查人群中的遗传病吋，以“研究XX病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是（）A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖

8、尿病的遗传方式，在患者家系中调査C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查答案D解析猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，艾滋病属于传染病，色盲是单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查。多基因遗传病和染色体异常遗传病的遗传规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。【例41地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68000人进行了调查，调查结果如下表。下列说法正确的是()表1人群中不同性别的

9、地中海贫血筛查结果性别例数患者人数患者比例/%。男2568027910.9女4232048711.5合计6800076611.3表2人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果年龄/岁例数患者人数患者比例/%00〜101857021611.611〜302804032311.531〜612139022710.6合计6800076611.3A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病B.经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生C.地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系D.患者经基因治疗，不会将致病基因遗传给后代答案C解析根据表中信息无法得到该遗传病的遗

10、传方式，A错误；分析表中数据可知，地中海贫血的发病情况与性别、年龄无关，所以产前诊断筛选性别，不会减少地中海贫血的发生，B错误，C正确；基因治疗是指利用正常基因置换和弥补缺陷基因的治疗方法，若是体细胞基因治疗，患者仍能将致病基因通过生