mthfr基因多态性与大肠癌易感性的关系

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1、中图分类号：R735.3编号：20090109承德医学院硕士研究生毕业论文MTHFR基因多态性与大肠癌易感性的关系RelationshipbetweenpolymorphismofMTHFRgeneandsusceptibilityofcolorectalcarcinoma研究生：孙全昌导师：郑纪宁教授学科专业：病理学与病理生理学所在部系：基础部研究起止日期：2010年9月~2012年3月论文提交日期：2012年3月承德医学院学位论文使用授权及知识产权归属承诺本学位论文在导师（或指导小组）的指导下，由本

2、人独立完成。本学位论文研究所获的研究成果，其知识产权归承德医学院所有。承德医学院有权对本学位论文进行交流、公开和使用。凡发表与学位论文主要内容相关的论文，第一署名单位为承德医学院，试验材料、原始数据、申报的专利等知识产权均归承德医学院所有。否则，承担相应的法律责任。研究生签名：导师签章：年月日承德医学院研究生学位论文独创性声明本论文是在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果，除了文中特别加以标注和致谢等内容外，文中不包含其他人已经发表或撰写的研究成果，指导教师对此进行了审定。本论文由本人独立撰写，文责

3、自负。研究生签名：导师签章：年月MTHFR基因多态性与大肠癌易感性的关系RelationshipbetweenpolymorphismofMTHFRgeneandsusceptibilityofcolorectalcarcinoma研究生：孙全昌学号：20090109年级：2009级导师：郑纪宁教授学科专业：病理学与病理生理学所在部系：基础部研究方向：大肠癌的病因机制及早期诊断的研究研究起止日期：2010年9月~2012年3月论文提交日期：2012年3月目录中文摘要…………………………………………………

4、…………………1英文摘要……………………………………………………………………4英文缩写……………………………………………………………………8研究论文MTHFR基因多态性与大肠癌易感性的关系前言……………………………………………………………………9材料与方法……………………………………………………………10结果……………………………………………………………………18附图……………………………………………………………………21附表……………………………………………………………………23讨论………………………

5、……………………………………………30结论……………………………………………………………………36参考文献………………………………………………………………37综述……………………………………………………………………41致谢……………………………………………………………………48个人简历……………………………………………………………………49中文摘要MTHFR基因多态性与大肠癌易感性的关系摘要目的：大肠癌是我国常见的消化道恶性肿瘤，其发病率逐年上升，且发病年龄有年轻化趋势。大肠癌的发生发展是环境因素和遗传

6、因素共同作用的结果，同一人群暴露于相同的环境致癌因素，并非全部个体都发生恶性肿瘤，表明个体间遗传易感性存在差异。当今，手术和化疗仍然是治疗大肠癌的主要手段，但是临床治疗效果仍不十分满意，给患者带来了巨大经济负担和痛苦；近年来研究证实：叶酸摄入过低或合成减少是大肠癌的危险因素之一。叶酸摄入后需经代谢转化才能发挥其生物学功能，而亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是叶酸代谢通路中的限速酶。目前报道了几种MTHFR基因的单核苷酸多态性（SNP），其中两种分别是SNP存在于密码子677C→T，1298A→C，与大

7、肠癌关系密切。我们试图通过研究确定MTHFR基因C677T和A1298C多态性与大肠癌易感性的关系，及MTHFR基因C677T和A1298C多态性与大肠癌临床病理特征（包括大肠癌的肿瘤大小、位置、组织学类型、分化程度、有无淋巴结转移，Duke’s分期）的关系，探讨MTHFR基因C677T和A1298C多态性在大肠癌发展中作用，进一步揭示大肠癌病因机制，对大肠癌进行早期诊断和判断预后，并以此作为特异的生物学指标用于筛选和保护易感人群。方法：采用病例对照研究方法，选择大肠癌组120例，对照组202例。同时收

8、集大肠癌组和对照组一般情况如年龄、性别、吸烟和饮酒情况。抽取大肠癌患者术后、化疗前及对照者的外周静脉抗凝血2ml，-80℃保存，用TIANampGenomicDNA提取试剂盒提取外周静脉血白细胞DNA，然后用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术检测120例患者和202例对照者的MTHFR基因C677T和A1298C基因型分布情况。比较各基因型频率的观察值与预期值并进行卡方检验行Hardy-Weinberg平衡分析，