多基因病 (2)精品医学ppt课件

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1、第五章多基因病第一节　多基因遗传与数量遗传一、数量性状与多基因假说质量性状（qualitativecharacter）：图1AA和Aaaa图2aaAaAA数量性状（quantitativecharacter）：130140150160170180190200身高cm8070605040302010变员数多基因假说（polygenehypothesis）要点:①数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因；②这些基因都是共显性的；③这些基因对表型的作用较小，所以称微效基因（minorgene），但它们有加性效应

2、，称为加性基因（additivegene）或多基因（polygene）；④数量性状受多基因遗传基础和环境因素的共同影响。表型并不完全由基因型决定PhenotypeNOTcompletelyduetoGENOTYPE遗传物质≠表型YOURDNA≠YOU运动与肺活量营养与身高环境与智力如营养好坏、阳光充足与否、是否进行体育锻炼。这三对环境因素随机组合的结果，其相应频数组成柱形图，同样可连成一条接近正态分布的曲线。遗传因素和环境条件二者组合，使数量性状的表现型出现数量级差，其分布接近于正态分布曲线。二、多基因假

3、说的特点1、两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1代都是中间型，具有一定变异范围，是环境影响。2、两个中间类型子1代杂交后，子2代中大部分仍是中间类型，但是，其变异范围比子1代的更为广泛，有时会出现极端变异的个体。除去环境因素的影响外，遗传基础则起了重要作用；极高个体AABB极矮个体aabb中等身高AaBb中等身高AaBbABAbaBabABAbaBabaaBBAaBbAaBBAABbAABBAabbaaBbaabbAABbAabbaaBbAaBbAaBBAaBbAAbbAaBb012345大写字母数6

4、54321变员数3、第一、 在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，但是，大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少。PAABBCC×aabbcc↓F1AaBbCcAaBbCc×AaBbCcABCaBCAbCABcabCAbcaBcabcABCaBCAbCABcabCAbcaBcabcF1：一种基因型，一种表现型。F2：64种基因型，7种表现型。1615201561×F2EyeColorFaceShapeBodyShapeHairColorSkinColor人类最常见的多基因表型多基因表型：肤色黑色素量受

5、控于:ï:3-6基因ïï:无显性等位基因多基因表型：身高多基因表型：体重HumanEyeColor第二节多基因遗传病一些常见的先天畸形（congenitalmaiformation）和常见而病因复杂的疾病，其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传基础，故称为多基因病（polygenicdisease）。正因为它们的遗传基础很复杂，属于复杂遗传病（complexg

6、eneticdisease）。复杂性(状)疾病（complexdisease):人类的许多常见病、先天畸形、恶性肿瘤等是由许多对基因控制的。这些基因协同作用，即通过所谓的累加效应（additiveeffect），再受一定的环境因素作用,遗传因素和环境因素相互作用，最终形成明显的表现型(即产生某些性状、疾病或畸形)。这类疾病也称为复杂性状疾病（complexdisease）。复杂性状疾病＝遗传易感性（多对基因的累加效应）＋环境因素＋随机因素－、易患性变异与发病阈值易患性（liability）：在多基因遗传病

7、中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体是否易于患病，称为易患性。低高易患性8070605040302010变员数平均值群体发病率阈值阈值（threshold）：在一定条件下，阈值标志着患病所需的、最低的易患性基因的数量这就是阈值学说。二、易患性变异与群体发病率虽然就一个个体来说，易患性难以测定，只能依其婚后所生子女病情况作出粗略估计，但一个群体的易患性则可由该群体的发病率（即超过阈值部分）作出估计。估量的尺度以正态分布的标准差为单位以平均值为0。在±3个标准差时，标准差以内面积占总面积的99.74%

8、,以外面积占0.26%，两边各占0.13%。在±1个标准差（0）范围内的面积占曲线内总面积的68%，以外的面积的占32%，两边各占16%。16%68%95.4%2.3%99.7%0.13%在±2个标准差以内面积占总面积的95.4%，标准差以外的面积占4.6%，两边各占2.3%；群体发病率2.3%8070605040302010变员数平均值群体发病率0.13%阈值低0123高易患性阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值越高，