专题小专题 伴性遗传和人类遗传病

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1、专题四生物的遗传、变异与进化小专题10伴性遗传和人类遗传病1．性别决定的类型(1)性染色体决定性别某些基因位于性染色体上，遗传上总是与性别相关联，这种现象叫伴性遗传。(2)染色体的倍数决定性别如蜜蜂的雄蜂由未受精的卵细胞发育而成，为单倍体，性别表现为雄性。蜂王和工蜂由受精卵发育而成，为二倍体，性别表现为雌性。(3)其他影响性别分化的因素还有温度、日照长短、激素等。2．人类遗传病(1)人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。(2)人类遗传病的类型及特点①单基

2、因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病，遵循(遵循/不遵循)基因的分离规律。(2)噬菌体侵染细菌的实验②多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的遗传病，在群体中发病率比较高。③染色体异常遗传病：由染色体结构或数目异常引起的遗传病，可(可/不可)通过显微镜镜检进行检测。染色体异常可引起遗传物质发生较大改变，往往造成较严重后果，甚至于胚胎期引发自然流产。(3)人类遗传病的检测与预防通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够预防遗传病的产生和发展。(4)人类基因组计划及意义人类基因组计划的目的就是测

3、定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。一、系谱图中遗传方式的判断步骤1．先确定是否为伴Y遗传或是否为细胞质遗传。伴Y遗传的特点：女性都不患病，患者全部是男性，且患者的父亲和儿子一定患病。细胞质遗传的特点：母亲患病，子代不论男女全部都患病。2．确定是显性还是隐性遗传。口诀：“无中生有”为隐性，“有中生无”为显性。3．确定是常染色体遗传还是伴X遗传。口诀：“隐性遗传看女病”，“显性遗传看男病”。4．若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测。二、X、Y染色体上基因的特殊遗传X与Y染色体是一对同源染色体，

4、存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)。X染色体上的非同源区段Ⅲ上基因所控制的遗传病为伴X染色体的遗传。Y染色体上的非同源区段Ⅰ上基因所控制的遗传病为伴Y遗传，即只在男性中遗传。Ⅱ为X、Y的同源区段，同源区段上控制同一性状的基因是成对存在的，但其上基因的遗传与常染色体不一样，也会与性别相关联。假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染色体的Ⅱ片段上，那么这对性状在后代男女个体中表现型也有差别。例如：母方为XaXa，父方为XaYA，则后代男性个体为XaYA，全部表现为显性性状；后代女性个体为XaXa，全部表现为隐

5、性性状。再如母方为XaXa，父方为XAYa，则后代男性个体为XaYa，全部表现为隐性性状；后代女性个体为XAXa，全部表现为显性性状。三、判断基因是在常染色体上还是在性染色体上欲确认基因位于常染色体上还是性染色体上，可设计正反交实验。常染色体上的基因，正反交结果往往相同，而性染色体上的基因，正反交结果一般不同，且往往与性别相联系。若欲确定某基因是否位于X染色体上，最常用的设计方案是选择隐性雌性个体与显性雄性个体杂交，若子代中雌性均为显性，雄性均为隐性，则可确认基因在X染色体上(即XaXa×XAY)；若子代雄性中有显性性

6、状，则可确认基因在常染色体上。对于伴X遗传的性状可通过此方案，简易确认生物性别，这对于生产实践中有必要选择性别而幼体却难以辨认雌雄的状况具有重要价值。如让白眼雌果蝇(XbXb)与红眼雄果蝇(XBY)杂交，后代中凡是红眼的都是雌果蝇，白眼的都是雄果蝇。注：对于ZW型性别决定的生物若欲确定某基因是否位于Z染色体上，最常用的设计方案是选择隐性雄性个体与显性雌性个体杂交，若子代中雄性均为显性，雌性均为隐性，则可确认基因在Z染色体上(即ZaZa×ZAW)；若雌性子代中有显性性状，则可确认基因在常染色体上。四、区别基因组与染色体组

7、人类基因组计划中所测定的是人类基因组的全部DNA序列，即22条常染色体与X、Y染色体上的全部DNA序列。我们将22条常染色体＋X＋Y称为人类的一个基因组(又称单倍体基因组)。而人类的一个染色体组是由22条常染色体＋X(或22条常染色体＋Y)组成。对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加“一对”性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加“一条”性染色体。如：果蝇基因组为3条常染色体＋X＋Y，而果蝇染色体组为3＋X(或3＋Y)。对于无性染色体的植物，如水稻，其基因组与

8、染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。【热点考向1】伴性遗传【例1】(2011·福建卷)火鸡的性别决定方式是ZW型(♀ZW，♂ZZ)。曾有人发现少数雌火鸡(ZW)的卵细胞未与精子结合，也可以发育成二倍体后代。遗传学家推测，该现象产生的原因可能是：卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合，形成二倍体后代(WW的胚胎不能存活)。若该推测