《基因重组hollidaY》PPT课件

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1、1.同义突变(samesenseorsynonymousmutation):指虽然基因已发生突变,但仍编码同一种氨基酸,这是因为密码子有简并性。2.无义突变(nonsensemutation):是指由于突变而使其某一编码子突变为终止密码子(UGA,UAG,UGG)。3.错义突变(mis-sensemutation):又称歧义突变,是指由于突变而导致多肽链上氨基酸的改变,大多数的突变属于此类。4.延长突变(elongationmutation):这是一类刚好与无义突变相反的突变,是由于终止密码子突变为

2、编码子,使肽链延长。与突变有关的几个概念15.回复突变(backorreversemutation):是指由突变型四复为野生型的突变。6.抑制基因突变(suppressormutation):是指一个基因的突变表型可因另一基因的突变而发生改变,后一个基因就称为抑制基因。7.突变率(mutationrate):指在一个世代中或其他规定的单位时间内,在特定的条件下,一个细胞发生某一突变的概率。对于有性生殖的生物,突变率用一定数目配子中的突变配子的比例来表示;细菌的突变率则用一定数目的细胞在分裂一次过程中

3、发生突变的次数表示。能常多细胞生物的突变率高于单细胞原核生物。BACK与突变有关的几个概念2碱基类似物指与DNA分子中碱基结构十分相似的化学物质。当DNA复制时,这些类似物可以掺入到DNA分子中而引起误配,例如5-溴尿嘧啶(5-BU)以酮式存在时可与A配对,以烯醇式存在时可与G配对,从而导致转换的发生。同时,有5-Bu引起的突变也可以由再诱发回复突变。2-氨基嘌呤也有类似的情况。(1)碱基类似物3(1)碱基类似物45-BU的诱变机制:AAGTTCAAGGTBUBUBUGGACCTGGAACBUBUB

4、UBU掺入第一次复制第二次复制(1)碱基类似物5A、DNA复制时空位的相对位置上出现T而引起转换OAGOTTCCGCII:烷化剂:这是一类带有一个(单功能烷化剂)或几个(多功能烷化剂)不稳定的烷基,可与核酸中的碱基起化学反应的物质。大多数烷化剂可在鸟嘌呤的第七位上产生烷化作用,形成7-烷基鸟嘌呤。7-烷基鸟嘌呤很不稳定,可以脱去烷基而恢复原状,也可以使核糖-鸟嘌呤间的共价键断裂而脱去鸟嘌呤。脱去鸟嘌呤的位置上便形成一个空位,这一空位有以下几个可能的效应:(2)碱基修饰剂(改变DNA结构的诱变剂)6

5、B、DNA复制时,在空位的相对位置上出现A或G,引起颠换:C、导致DNA断裂,引起染色体畸变成移码突变。也可能并不脱去7-烷基鸟嘌呤,但由于7-烷基嘌呤的存在使碱基错配而导致点突变。GOOTAACCOCGG(2)碱基修饰剂(改变DNA结构的诱变剂)7(2)碱基修饰剂(改变DNA结构的诱变剂)8(2)碱基修饰剂(改变DNA结构的诱变剂)9吖啶类化合物(如原黄素等):这一类诱变剂的特点是诱发移码突变,使DNA分子增加或缺失几对核苷酸。(3)DNA插入剂(结合到DNA上的化合物)BACK10光复活作用(

6、photoreactivation):经UV照射后的细菌等细胞如果暴露在可见光下时,存活数显然大于在黑暗中培养的同一处理物。这是因为细胞中含有一种可见光激活的酶,称光复合酶。这种酶可与经UV照射过的DNA的黑暗中结合,如果经可见光激活便可将二聚体分开来,同时酶脱离DNA。光复活过程已在细菌、酵母、原生动物、哺乳动物乃至人类细胞中发现。二、DNA损伤的修复11二、DNA损伤的修复光复活作用修复12暗复活(darkreactivation):又称切补修复(excisionrepair),所谓的暗复活是

7、指修复DNA的损伤并不需要光的激活作用,而不是指修复过程必须在暗中进行。这一过程大约有四个酶参与,即首先由核酸内切酶的作用下在DNA损伤部位造成单链断裂,然后在核酸外切酶的作用下切除二聚体及周围的少数几个核苷酸,而后在DNApolI或Ⅱ的作用下修补缺口,最后由连接酶连接成一个完整的DNA双链。二、DNA损伤的修复13暗复活修复二、DNA损伤的修复14重组修复(recombinationrepair):重组修复是在DNA复制的情况下进行的,所以又称复制后修复。过程大致是:(1)复制:带有二聚体的DN

8、A单链仍可做为模板进行DNA复制,但是子代DNA链中在与二聚体对应的部位出现空隙。(2)重组:有缺口的子代DNA链与另一完整的母链进行重组,空隙由母链来的片段弥补而将空隙转移给母链。(3)再合成:重组后,空缺已不再对着二聚体部位,而是面对着另一正常的单链,此时在DNA多聚酶和连接酶作用下便可完成修复过程。二、DNA损伤的修复15这种重组修复并没有从亲代DNA中除去二聚体,在以后的复制中还必须经过重组修复的过程。但是随着复制的继续,损伤的DNA链将在群体中逐步“稀释

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