基因与基因组的结构

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1、Chapter3基因与基因组的结构一.基因的概念基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗传的基本单位。结构基因调控基因基因基因可以通过复制、转录和决定翻译的蛋白质的生物合成，以及不同水平的调控机制，来实现对遗传性状发育的控制。基因还可以发生突变和重组，导致产生有利、中性、有害或致死的变异。基因概念的演变能产生一个特定蛋白质的DNA序列转录单位顺反子转录单位包括转录的启动子及其上游的其它调控区域、基因本身和转录的终止序列等。顺反子指能编码一条多肽链的核苷酸序列，一个顺反子就是一段核苷

2、酸序列（Benzer，1955）。1955年，Benzer在研究感染大肠杆菌的T4噬菌体时发现，控制寄主细胞致死效应（快速溶菌）的功能，是由噬菌体的rⅡ区编码的，rⅡ区分为两个亚区：rⅡA和rⅡB，它们各产生一种特殊的物质，只有这两种物质同时存在时，才能使寄主的细胞溶菌裂解。用rⅡA或rⅡB的突变株分别单独感染大肠杆菌时都不能正常生长，而用两种突变型混合感染时才溶菌裂解，由此认为：rⅡA和rⅡB是互补的突变型，它们是两个不同的功能单位。Benzer称之为rⅡA顺反子和rⅡB顺反子。一般而言，一个顺反子就是一个基因，大约1

3、500个核苷酸。它是由一群突变单位和重组单位组成的线形结构（因为任何一个基因都是突变体或重组体）。基因是DNA分子上的功能单位，在染色体或DNA分子上，基因成串排列，它既是遗传的功能单位，同时也是交换单位和突变单位。但并非所有的DNA序列都是基因，只有某些特定的多核苷酸区段才是基因的编码区。二.基因的命名1．用三个小写英文斜体字母表示基因的名称：lac（涉及乳糖代谢相关的酶基因）、leu（涉及亮氨酸代谢相关的酶基因）2．用三个小写英文斜体字母后面加上一个斜体大写字母表示其不同的基因座，全部用正体时表示蛋白产物和表型：大肠

4、杆菌lac操纵子的基因座有lacZ,lacY,lacA；其表达的产物蛋白质分别是lacZ,lacY,lacA。（注：对于大肠杆菌和其它细菌，用三个小写英文斜体字母表示一个操纵子，lac操纵子即乳糖操纵子）3.对于质粒和其他染色体外成分，如果是自然产生的质粒，用三个正体字母表示，第一个字母大写，例如：ColEⅠ；但如果是重组质粒，则在两个大写字母之前加一个p，大写字母表示构建该质粒的研究者或单位。例如pMT555（MT代表ManchesterTechnology）。4.对于酵母，一般用三个大写斜体字母表示基因的功能，后面的

5、数字表示不同的基因座。例如，啤酒酵母基因GAL4，CDC28；其表达的蛋白则是GAL4，CDC28。5.脊椎动物一般用描述基因功能的1～4个小写字母和数字表示其基因功能。例如，基因sey，myc，蛋白Sey，Myc。6.人类基因的命名方法与脊椎动物类似，但需大写。例如基因MYC、ENO1，蛋白质则为MYC、ENO1。三.基因组基因组是指细胞或生物体中，一套完整单体的遗传物质的总和。原核生物基因组原核生物基因组一般指的是其染色体基因组，即原核生物环状或线状双链DNA分子所含有的全部基因，有的原核生物还含有染色体外的质粒基因

6、组。真核生物基因组真核生物的基因组指真核生物的核基因组（包括染色体基因组和核内的染色体外基因）、细胞质的线粒体和叶绿体基因组等。真核生物染色体基因组线粒体基因组叶绿体基因组真核生物的染色体基因组为真核生物单倍体染色体所含有的一整套基因。由于进化程度的不同，不同种类的真核生物基因组的大小及复杂程度相差很大。存在于细胞核中的染色体DNA为线状双链，分子量较高。真核生物染色体基因组线粒体基因组（mtDNA）线粒体基因组存在于细胞质中，所有的mtDNA都是双链环状分子。线粒体基因组至少包含以下基因或基因簇：rRNA基因、tRNA

7、基因、ATPase基因、细胞色素COXase基因。线粒体是个半自主性的细胞器。其自身基因组只能编码部分所需产物，许多重要物质的产生需由核基因组与线粒体基因组共同互作。叶绿体基因组叶绿体也属于半自主性的细胞器，同mtDNA类似，叶绿体DNA也以双链环状分子的形式存在于细胞质中。四.真核生物的断裂基因断裂基因（splitgene）指基因的编码序列在DNA分子上的不连续排列，被不编码的系列所隔开。其中，基因中编码的序列称为外显子（exon），即DNA分子中对应于信使RNA序列的区域；不编码的间隔序列称为内含子（intron），

8、即对应于信使RNA被转录后的剪接加工中去除的区域。DNA和mRNA之间形成特殊的RNA-DNA异源双链分子结构断裂基因SplitGenes在真核生物基因的表达过程中，DNA经过转录产生了精确对应于DNA序列的RNA拷贝，但这个RNA只是一个前体分子，不能用于直接表达蛋白质。必须从mRNA原始转录产物中去除内含子序列，