基因结构与基因预测

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1、第六讲基因结构与基因预测§6.1高等真核生物基因结构与基因预测简介1基因(gene)的概念基因的概念随着科学的发展而不断发展，迄今为止，仍有各种说法。Todaywhenwespeakofageneforsomemalady,aregulatorygene,astructuralgene,oragenefrequency,itisentirelypossiblethatwearedeployingdifferentgeneconceptseventhoughweareusingthesameterm.——M.R.Dietrich

2、，2000从分子生物学的角度而言，一般认为基因是负载特定生物遗传信息的DNA分子片段，基因在一定条件下能够表达这种遗传信息，产生特定的生命功能。§6.1.1真核生物的基因结构2基因的分类按功能分为：（1）、结构基因（可被转录形成mRNA，并进而翻译成多肽链，构成各种结构蛋白质、催化各种生化反应的酶和激素等）（2）、调控基因（可调节控制结构基因表达的基因）（3）、只转录而不翻译的基因（如rRNA基因、tRNA基因）3人类基因的结构ORF（OpenReadingFrame）：在DNA链上，由蛋白质合成的起始密码开始，到终止密码子为

3、止的一个连续编码序列。人类结构基因的结构包括4个区域：（1）、外显子；（2）、内含子；（3）、前导区（位于编码区上游，相当于mRNA5’端非编码区（非翻译区））；（4）、调节区（包括启动子和增强子等基因编码区的两侧，也称为侧翼序列）；人类结构基因的结构示意图人类结构基因的结构示意图Contig3ofCh21(Totallength:3,450,497Bp)Gene:“TRPC7”(Totallength:62,668Bp)Coding:3,345bp(1,115AA)25Exons:48~354bpIntergenicregi

4、onGeneExonIntron（1）、人类细胞核基因组中编码序列不到2％，约含3万左右不同的基因，且有近1/3为多拷贝；（2）、结构基因大多含有插入序列。即大部分基因为断裂基因（interruptedgene）；（3）、外显子(exon)一般不长于800bp，内含子(intron)则在30bp～数十kb不等；（4）、mRNA剪接位点（Splicesites）的识别信号：每个外显子和内含子接头区都有一段高度保守序列（consensussequence），即内含子5’端大多数是GT（称为donorsite）开始，3’端大多数是A

5、G（称为acceptorsite）结束，称为GT－AG法则；人类基因组结构的特点（5）、尽管拥有相同的一套基因组，不同的分化细胞中所表达的基因也不同，每个细胞只表达一部分基因（例如：人脑细胞的基因表达百分比最高，为22％）；（6）、转录在细胞核内进行，翻译在细胞质核糖体中进行，二者在时间空间上是分开的。4假基因假基因：与功能性基因密切相关的DNA系列，但由于缺失、插入和无义突变失去阅读框架而不能编码蛋白质产物。有些人类假基因可以转录但不能翻译成蛋白质。假基因的两种类型：（1）、由于一种基因的加倍而不能表达，但保留原来亲本基因的

6、外显子及内含子；（2）、仅含有亲本基因的外显子，源于mRNA并通过逆转录而重新整合进基因组的。5重复序列超过90％为重复序列，不编码mRNA前体或其它RNA。（个体间的重复序列有巨大差异－－>DNA指纹）重复序列分为3类：高度重复序列、中等重复序列、低重复序列。目前的一些认识：（1）、GC含量低，AT含量高。（AT的氢键弱）；（2）、3'端和5'端有直接重复序列的存在。有利于形成环状结构。6与转录有关的调控信号(1)、启动子（promoter）(2)、增强子（enhancer）(3)、负性调节元件(4)、LCR（Locusco

7、ntrolregions）（基因座调控区）(5)、转录因子(6)、与转录终止有关的序列：(7)、mRNA的剪接7内含子－外显子结构的统计研究10种真核生物的外显子和内含子数目及长度的统计结果比较（Deutsch&Long，1999)（外显子的长度单位是氨基酸，内含子的长度单位是核苷酸）平均每个基因包含外显子4.1个,内含子3.1个；基因中每1kb长的编码蛋白质区域（也称为CDS，CodingSequence）平均包含3.7个内含子.10种真核生物的外显子和内含子长度的统计分布（Deutsch&Long，1999）（外显子长度的

8、单位为氨基酸，内含子长度的单位为核苷酸；图中横坐标表示长度，纵坐标表示频率。）外显子长度概率分布曲线的山峰处于30～40个氨基酸长度的地方，且山峰比较紧凑，而内含子的长度则大多数为40～125个核苷酸，山峰相对平缓。人（Homosapiens）的基因组：平均每个基因包含内含子