早孕期筛查及中孕期筛查

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1、Dr.JohnLangdonDownDr.LangdonDown拍摄的唐氏患者（1828-1896）照片（1865年），是最早的照片。唐氏综合征的早孕期及中孕期筛查广州市妇女儿童医疗中心广州市妇幼保健院产前诊断中心李东至ProfessorJeromeLejeune,NobelPrizeWinner,三体型21-三体(FISH)DiscovererofthegeneforDownsyndrome（June13,1926-April3,1994）核型图谱der(21;21)21三体的形成机理母亲年龄的Down风险母亲年龄足月孕中期251in12501in887301in

2、9651in685341in4961in352351in2341in174381in1821in129401in1101in781Down’s妊娠分布为什么要进行孕期唐氏筛查下图可见其实87%的唐氏患儿是由35岁以每个孕妇都有生育唐氏患儿的可能。下孕妇所生，也说明筛查的必要性唐氏患儿无有效治疗措施，只能通过产前诊断选择性流产,预防患儿出生。但是产前诊断存在胎儿流产的风险，不可能每个孕妇都来做产前诊断。因此要想控制唐氏患儿的出生，最有效的办法是先对所有孕妇进行筛查，选择筛查高风险的孕妇进行产前诊断。筛查方法简单、无损伤。如何进行唐氏筛查孕早期唐氏筛查筛查

3、时间（孕周）两个时期•若医院有条件开展超声测量胎儿颈皮厚度（NT），应在妊娠11-14周进行筛查。内容为孕妇先做超声检查，当天同时抽血，综合评估胎儿患唐氏综合征的风险。用这种•孕早期方法有八到九成的机会能将唐氏患儿诊断出来。•孕中期•若医院没有条件开展超声测量NT，也可以只抽血筛查。在妊娠9-14周抽血。用这种方法有六成的机会能将唐氏患儿诊断出来。孕早期唐氏筛查孕早期唐氏筛查筛查时间（孕周）标记物•NT测量时间：11+0w~13+6W(根据CRL值确•PregnancyAssociatedPlasmaProteinA定孕周，CRL=45–84mm)(PAPP-A)•Fr

4、eeßhCG•超声标记-NuchalTranslucency(NT)2测量NT的培训和质量控制孕早期唐氏筛查声像图的评估应具备以下条件：有资格开展NT测量（联合筛查）1.CRL45-84mm时进行。2.取胎儿正中矢状切面，影像放大到只显示头部及上胸部，•时间:妊娠11~13+6周并在胎儿自然姿势时测量NT。3.应在胎儿颈椎及皮肤软组之•内容间测量最宽的透明带。1.超声测量胎儿NT4.游标应放在NT厚度的界限上。2.同一天抽母血测量PAPP-A、FreeßhCG5.小心分辨胎儿的皮肤及羊膜。3.结合NT和生化指标评估唐氏风险孕早期唐氏筛查的检出率标记组合检出率(%)(假阳

5、性率=5%)PAPP-A50NT+f-hCG+PAPP-A86IntJGynaecolObstet.2008;100:277–8重型α地中海贫血胎儿心胸比例3腹壁裂脑膨出（Encephalocele)(Anteriorabdominalwalldefects)孕周发生率染色体异常比例12周1/100050%20周1/300030%出生1/350015%脐膨出巨大膀胱症(Megacystis)正常脐膨出4孕中期生化筛查筛查（抽血）时间：15-20周筛查标记：三联试验（TripleScreentest）free-hCG+AFP+uE3筛查疾病：21三体，18三体，

6、NTDInDS孕中期生化筛查1.21三体：f-hCG↑AFP↓uE3↓2.18三体：f-hCG↓AFP↓uE3↓3.NTD：AFP↑三联试验检出率NTD75%筛查不等于诊断18三体60%SCREENINGDIAGNOSIS21三体65%假阳性率5%5产前诊断取材方法实验室方法绒毛活检：经腹于孕10～14周进行。3周出结果核型分析流产率0.5-1%。自70年代以来的标准方法羊膜腔穿刺：孕15-20周。3周出结果。用光学显微镜分析胎儿损失率为0.5%。分子方法脐带血穿刺：孕20周后。FISH-Fluorescenceinsituhybridisat

7、ion荧光定量PCR（QF-PCR）胎儿损失率0.5-1%。核型分析核型分析缺点Giemsa染色需细胞培养，耗时长，患者焦虑光学显微镜结果判读需要一定实践经验绘制核型图FISHFISH杂交需要荧光显微FISH最早出现于1994镜需时1-2天对某条特定的染色体设计一个荧光标记可用不同的颜色标的探针记不同的探针探针与非中期染色体杂交,不需要细胞培养6FISH荧光定量PCR为了准确诊断，需要25~50个不同的细胞核相对较费时、费力最早出现于1993诊断准确性高需时1-2daysSTR（短的串联重复序列）QF