遗传性共济失调

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1、遗传性共济失调蒋雨平，邬剑军(复旦大学附属华山医院神经科200040)关键词遗传；共济失调；症状；临床特征；分型摘要遗传性共济失调是一组以脊髓、小脑、脑干为主的变性病，有时也累及周围神经、视神经、大脑等区域，病因不明。可能与遗传、生化代谢异常或尚未明确的内源性因素造成细胞变性有关。本文对遗传性共济失调的临床症状、分型和研究进展予以介绍。InheritedAtaxiasJIANGYu—Ping，Jian—JunDepartmentofNeurology，HuashanHospital，FudanUniversity，Shanghai200040，ChinaK

2、EYWORDSinherited；ataxia；symptom；clinicalfeatures；typeABSTRACTInheritedataxiaconsistsofspinalcord，cerebellumandbrainstemdegeneration．Italsoinvolvestheperipheralnerves，opticnerve，brainandotherregions．Althoughthecausesofinheritedataxiawereunknown，genetic，biochemical，metabolicabnormal

3、itiesorotherendogenousfactorscausedspecificcelldegeneration．Thisarticledescribedtheclinicalclassificationofhereditaryataxiaandsomeinterestingproblems．～遗侉共济失调(inheritedataxias)是一组以脊髓、小由于对运动的距离、速度及力量估计能力的丧失而脑、脑干为主的变性病，有时也累及周围神经、视神经、发生辨距不良(dysmetria)，导致“动作过度”。体检可发大脑等区域。病因不明。可能是由于遗传、生

4、化代谢异现指鼻试验、跟膝胫试验、轮替动作、指误试验及反跳常或～巫尚识未明～一确的内源性因素造成细胞变性。大多有家族试验等呈不正确、不灵活或笨拙反应，且书写时字体常史，为常染色体隐性或显性遗传，偶为性连锁遗传，占过大。动作性震颤或意向性震颤以及眼球震颤亦为小脑神经遗传病的10％-15％。目前，许多学者将脊髓小脑性病变的特征。动作性震颤只在做随意运动时出现，静止共济失调(～spinocerebellarataxia，SCA)的名称用于显性遗时消失。传的小脑性共济失调所发现的基因分类【1]。小脑蚓部是躯干的代表区，而小脑半球是四肢(特别小脑病变的临床表现有：主动

5、运动时的共济失调，是远端部)的代表区，故小脑蚓部病变与半球局部病变的如站立不稳、摇晃欲倒称Romberg征阳性；行走时两脚临床表现有差异。小脑蚓部(中线)的病变可引起躯干性分开、步态蹒跚、左右摇摆称醉汉步态，睁眼并不能改共济失调；小脑半球病变则出现同侧肢体的共济失调，善此共济失调症状。因构音肌共济失调，患者出现暴发也即病变小脑同侧的上、下肢出现共济失调，上肢比下性言语、语音不清，且语速缓慢、断断续续不连贯犹如肢重、远端比近端重、精细动作比粗糙动作影响明显。吟诗状，故亦称“吟诗状言语”。小脑病变常出现肌张力降低和腱反射减弱或消失。[文章编号]1008．067

6、8(2011)05—0515—06[中图分类号]R742．82[文献标识码]A[作者简介]蒋雨平，男(1942一)，汉族，江苏省无锡市人，教授，博士生导师，主要从事运动障碍性疾病的临床及基础研究。[通讯作者]蒋雨平，E-mail：cjcn1993@126．com中国临床神经科学2011年第19卷第5期516·由于脊髓损害，四肢肌力常表现增高、腱反射亢进、共济失调患者的疾病病情缓慢进展、日趋严重、最终卧Babinski征阳性、痉挛步调。脊髓损害导致的痉挛性步床不起，表1中所列的疾病和一些代谢性遗传性共济失态甚至很严重，以至于掩盖小脑步态的表现。MRI常有调，

7、如Refsum病。②少数遗传性共济失调病例在病程小脑、脑干和(或)脊髓根萎缩、体积变小[4]。中表现为间歇性和发作性，时而症状缓解，时而症状明脑神经损害有神经性耳聋、耳蜗损害、视神经萎缩、显(表1)。③少数遗传性共济失调疾病呈非进行性病程，视网膜色素变性；眼球的联合运动损害以各种凝视障碍这些疾病发展至某一程度后病情不再恶化和进展，如日或失用为多见。大脑皮质损害造成痴呆、人格障碍或癫本和葡萄牙报道的早发性眼运动失用性共济失调伴低白痫为主要表现。偶而有周围神经损害。所以遗传性共济蛋白血症病例。失调实际上是一种多个系统损害的疾病。此外，遗传性遗传性共济失调的分类

8、共济失调尚可合并血液系统(D一脂蛋白、棘红细胞等)、代谢异常(维生