4号染色体上四个SNP位点与高度近视的关联性分析

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1、4号染色体上四个SNP位点与高度近视的关联性分析摘要目的探讨位于人类第4号染色体上的四个SNP位点(rs941265，rs4697489，rsl035712和rs7668118)与中国汉族人群高度近视易感性之间的关系。方法应用全基因组关联分析的方法对位于4号染色体上的SNP位点进行筛选，采用微测序法(也称引物延伸法，SnaPshot法)对中国汉族506例高度近视和991例正常人的四个SNP位点(rs941265，rs4697489，rsl035712和rs7668118)进行基因分型验证。结果4号染色体上的SNP位点(rs941265，rs4697489，rsl03571

2、2和rs7668118)的基因型均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0．05)，本研究资料具有群体代表性。4个SNP位点中rsl035712和rs7668118基因型及等位基因频率在高度近视组和对照组间无统计学意义p>0．05)。rs941265，rs4697489位点的基因型频率和等位基因频率在高度近视组和对照组间的差别具有统计学意义(P=0．00033,P=0．0048)。rs94126和rs4697489位于CCDCl49基因区域，单倍体分析显示(x2_-15．69；／'=0．000075)，高度近视病人中单倍体型(H1；TC)显著高于正常对照组。结论CCD

3、Cl49基因与中国汉族人群高度近视显著相关连。硕士研究生郝文文(眼科学)指导教师孔庆兰教授关键词：高度近视；CCDCl49基因；全基因组关联分析；单核苷酸多态性Astudyontheassociationoffoursinglenucleotidepolymorphisms(SNP)inchromosome4withhighmyopiaAbstractobjectiveToinvestigatetherelationshipbetweenthesinglenucleotidepolymorphismsinchromosome4(rs941265，rs4697489，rsl

4、035712andrs7668118)andhighmyopiaillChineseHartpopulation．MethodGenome—wideassociationanalysismethodisusedtoselectthesinglenucleotidepolymorphismsinchromosome4．UsingtheMicro-sequenong(Primerextension,SnaPshoOtogenotypefourSNP(rs941265，rs4697489，rsl035712andrs766818)ofChineseHartpopulation5

5、06hi曲myopiacasesand991controls．ResultGenotypesofSNP(rs941265，rs4697489，rsl035712，rs7668118)inckomosome4accordwithHardy-Weinbergbalance(P>0．05)，Thisresearchmaterialhasthegrouprepresentative．Genotypefrequencyandallelefrequencyi11higllmyopiaandcontrolhavenostatisticallysignificantdifferences

6、iIlrsl035712，rs7668118(P>0．05)，buthavestatisticallysignificantdifferencesinrs941265，rs4697489(P=0．00033，P=0．0048)．rs941265andrs4697489bothlocateiIlCCDCl49geneblock．Highmyopiapatientshaploidtype(H1；TC)wassignificantlyhigherthanthatofcontr01．ConclusionCCDC149genehavesignificantassociationhi

7、曲myopiai11ChineseHanethnicity．PostgraduateStudent：Haowenwen(Ophthalmology)DirectedbyProfessor：KongqmglanKeywords：hilghmyopia；CCDCl49gene；genome-wideassociationstudies；sinOenucleotidepoIymorphism中英文缩略词表英文缩写英文全称中文全称CCDCl49coiled—coildomaincontaining149CCDCl49bpbasepai