《肾小管疾病幻灯》ppt课件

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1、肾小管疾病中山大学附属第一医院肾内科肾小管疾病是一组以肾小管转运功能缺陷为主要表现的疾病。肾性糖尿肾性糖尿（renalglucosuria）是近端肾小管重吸收葡萄糖功能降低而引起的疾病。病因和发病机理原发性：常染色体隐性遗传病，家族史。A型：肾糖阈和肾小管葡萄糖最大重吸收率（TmG）均降低，少见，常伴有肾小管多项转运缺陷。B型：仅肾糖阈降低，而TmG正常。临床较常见，一般是肾小管单项糖转运障碍。继发性：偶可继发于慢性间质性肾炎、肾病综合征、多发性骨髓瘤肾损害等，多伴有肾小管其他多项转运缺陷。机理可能与肾小管葡萄糖

2、转运体数目减少、亲和力改变，或近端小管表面积与肾小球滤过膜面积比率减少，或肾小管细胞对不同浓度葡萄糖的聚积功能降低，或小管细胞膜对葡萄糖的渗透性降低等有关。由于近端小管不能将正常滤过的葡萄糖重吸收，于是尿中出现葡萄糖。临床表现多无临床症状，在尿糖检查时偶而发现，为经常性持续性糖尿，极少数患者偶有功能性低血糖。B型患者常伴有肾小管多项转运缺陷。患者血糖正常，尿糖阳性。诊断和鉴别诊断依据：尿中经常出现尿糖，而血糖正常或偏低，口服糖耐量试验正常，糖贮存及利用正常。葡萄糖氧化酶试验阳性，显示尿糖为葡萄糖。无糖尿病和肾

3、脏病证据，肾功能正常。可有阳性家族史。继发性肾性糖尿除上述特征外，还有原发性肾脏病的特征。需与糖尿病鉴别，后者血糖升高，葡萄糖耐量试验异常。此外，尚需排除其他糖尿，如果糖尿（尿间苯二酚试验阳性）；戊糖尿（尿盐酸二羧基甲苯反应阳性）；乳糖尿、半乳糖尿及甘露庚糖尿（尿纸上层析法可确定）。治疗原发性肾性糖尿无需治疗，继发性者主要治疗其原发疾病。肾性氨基酸尿是指近端肾小管重吸收氨基酸障碍以致尿中排出大量氨基酸，有别于肾前性氨基酸尿，后者是由于血中该组氨基酸浓度病态地增加，导致溢出于尿中。大多数氨基酸的转运，通常是依靠

4、近端小管上的特异性膜载体，以及从小管腔到细胞的钠盐梯度。某一载体的遗传性功能障碍，可导致相应的氨基酸在尿中丢失。同时，这些载体一般也在胃肠道表达，故常有同类氨基酸的吸收不良。因些，肾性氨基酸尿不应有高氨基酸血症，反而血中氨基酸可降低或正常。至少有下列5组不同的氨基转运系统缺陷：二碱基氨基酸转运系统缺陷，如典型胱氨酸尿；中性氨基酸转运系统缺陷，如Hartnup病；亚氨基甘氨酸转运系统缺陷，如亚氨基甘氨酸尿；二羧基氨基酸转运系统缺陷，如二羧基氨基酸尿；－氨基酸转运系统缺陷。典型胱氨酸尿症常染色体隐性遗传病，

5、由于近端肾小管及空肠粘膜对胱氨酸和其他二碱基氨基酸转运障碍，引起尿中排泄增加。由于胱氨酸溶解度在所有氨基酸中最小，容易形成尿路结石。临床表现罕见，可有家族史。儿童期即发病，但多于20~30岁才出现较明显的尿路胱氨酸结石症状，出现反复肾绞痛、血尿、尿路梗阻或尿路感染的表现。患者体型矮小，智力发育迟缓。少数可合并高尿酸血症，遗传性低钙血症等。尿中含有大量胱氨酸（常＞400mg/d）、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸。晨尿中可见六角形扁平状的胱氨酸结晶。硝普钠试验常有助于测出胱氨酸尿。尿路结石在腹平片上呈淡薄阴影。诊断凡是尿路结石

6、的患者，特别有家族史者，均应考虑胱氨酸尿症的可能。晨尿沉渣发现典型胱氨酸结晶，硝普钠试验阳性，有助于诊断，但有假阳性结果。薄层或离子交换层析或电泳，对确诊和分型有帮助。结石的化学分析亦有助于诊断。治疗无根治方法，主要是防治胱氨酸结石形成及其并发症。1.多饮水，每天>4L，特别是夜间，以防胱氨酸结晶析出。2.控制蛋氨酸饮食。3.碱化尿液：枸橼酸钠或碳酸氢钠（10～38g/d）使尿pH>7.5。4.药物治疗：D－青霉胺：为－2甲基半胱氨酸，可与胱氨酸形成L－半胱氨酸D－青霉胺二硫化物（溶度大），可减少尿中游离胱氨

7、酸的50％，能防止结石形成。用法：1～2g/日，分3～4次口服。N－乙酰－D－青霉胺：毒性较低。巯基丙酰甘氨酸：毒性较少。5.肾结石及其并发症治疗。Hartnup病罕见的常染色体隐性遗传病。是近端小管及空肠粘膜对中性单氨基、单羧基氨基酸转运障碍所致。其中最重要的是色氨酸转运障碍。色氨酸在尿及粪中大量丢失，使烟酰胺形成不足，致糙皮样皮肤损害和神经症状。此外，来自肠道内色氨酸等经细菌作用而产生的降解产物，超过肝脏的解毒功能，可进入血循环而引起中枢神经系统中毒，产生发作性小脑性共济失调及精神症状。临床表现症状在幼年期间歇

8、出现，成年可自发缓解。糙皮病样皮疹，较常见于身体暴露部位，日晒后出现或加重，对烟酰胺治疗反应良好；发作性小脑性共济失调，偶有精神症状，多发于疾病严重期，常于一周内自行缓解；体型矮小，因氨基酸丢失致营养障碍；尿中排出大量色氨酸、丙氨酸、苏氨酸、丝氨酸、组氨酸、谷氨酰胺、天门冬酰胺等。此外，尿中还排出大量吲哚代谢物如硫酸吲哚酸（尿蓝母，呈蓝色）等，故小儿