医学遗传学整理20道题(2)

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1、1、何谓出生缺陷？造成出生缺陷的原因有哪些？请列举5种以上常见的出生缺陷。出生缺陷，也称为先天畸形，是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷。原因：遗传因素；环境因素；遗传因素与环境因素共同作用的结果。例如：先天性心脏病，唇腭裂，先天性脑积水，先天性脊柱裂，神经管畸形。2、试述原癌基因、癌基因、抑癌基因与肿瘤发生的关系。肿瘤知识总结柬色休畤更基囲扩增原癌基因是一类控制细胞正常生长与发育的基因，原癌基因对细胞的生长调控为正调控，原癌基因转化为癌基因后，其表达时间、部位、数量及产物结构等方面发生了异常，将导致细

2、胞无限增殖并出现恶性转化。肿瘤抑制基因也称抑癌基因&隐形癌基因，与原癌基因共同调控细胞生长和分化，抑癌基因对细胞的生长调控肿績的多步骤发生3、较早。致矯因隶促癌因嶽为负调控。请解释肿瘤的遗传易感性并试述为什么遗传性肿瘤发病相对某些遗传性缺陷或疾病具有易患某些肿瘤的倾向性,称为肿瘤的遗传易感性。肿病发生的二次突变假说受■卵体—次夷变体细・郵性宙)•他AHtt;

3、合征，核型：47,XX(XY),+1813三体综合征，核型：47,XX(XY),+135p・综合征(猫叫综合征)，核型：5号染色体短臂缺失，片段大小不.性染色体病：多X综合征，47,XXX：4&XXXX。。。。Turner综合征，45,X染色体异常按染色体类型分：□常染色律璃□性染色律璃按异常类型分：□染色□染色律结构异會5、简述唐氏综合征的三种遗传分型。Down综合征的遗传分型游离型95%V,>Down综合征游离型□41.n（XDt*21□令心体申康MXdrAJri，了f21号険色体.□■:父卵细皑）形成中21号康色体不介葛面QL□46tnan

4、.-h.钝2ia）□含义：体■皑中康色・4Wbt4“・*2H*色体最*乌14号康色•爰臂“・□«AAR:tt«A45,HOT）,-21,n（14q21

5、畸变或者数目异常引起的疾病.□牲樂色林目井常□性桑色体结构并常□染色体正韋询准发育异常性染色体病特点□不致死□□斜年时建状不駅JL□可通过洽疗较好地政暮生存厦量7、线粒体DNA与核DNA的区别？为何线粒体DNA突变率高?上述二者之间是否有联系？如果有，请简述。线粒体DNA与核DNA的区别□鏡鏡体观介于上3普會.鏡少■豪侖为仲・□—MiitWHL,%・0**心更覽畀■•斤□毎个昨体內，岭・tD!U片・□善牛毎他可■臭有■千金mom介于.线粒体DNA突变率极高□■tDNAtA.n»l4t*»任仃灾■真▲・纽介翁塞一□alDNAAMH^・AtJtftA

6、MIHr.□1«S>1H«AA和亀子伶it户生铸・□■tDNAlXA«Av„甘*才■铁QT就的MU損命Udi仇力.线粒体病的遗传分类：线粒体DNA(mtDNA)缺陷，核DNA(nDNA)缺陷，nDNA与mtDNA联合缺陷。nDNA突变引起的线粒体病nDNA突变引起的线粒体病□体豪由弘因铁陥（鐵粗体豪由展更）□践牲体豪由特谜铁陥（筑粒体豪台量亶）□基因俎间交恥損（钱粒体DNMT叟或童叟）mtDNA线粒体病的特点□发璃机*11«>不一《t・□易・tDNA的异从性水平易俎駅分布有关.8、列举5种以上产前诊断适应症，目前产前诊断的主耍方法有哪些（包括标本

7、类型）？试述最新的产前诊断进展。产前诊断适应症产前诊断方法□天•険色体jrt.<<<«€<*<儿的孕•・口儿的P・・iiA:八・W由止像命专的孕・不宣

8、・・植入前诊断(PGD)□孕如外用儿烬离D1U