阿斯匹林与毛瘤

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1、汇报者：吕红莉2006.09.02阿斯匹林与多发性家族性毛发上皮瘤AspirinandMultipleFamilialTrichoepitheliomas疾病简介：概况临床表现治疗阿斯匹林治疗多发性家族性毛发上皮瘤（MFT)的疗效。MFT致病基因CYLD编码蛋白CYLD蛋白功能。阿斯匹林治疗MFT的机制。毛发上皮瘤分型：家族性多发性非家族性单发性多发性家族性毛发上皮瘤（MultipleFamilialTrichoepithelioma）多发性家族性毛发上皮瘤（MFT）是一种常染色体显性遗传的皮肤附属器肿瘤1996年，Harada

2、等对三个美国MFT家系进行连锁分析，将其致病基因定位于染色体9p212004年，我科收集中国一家三代MFT家系，并将其致病基因定位于染色体16q12-q13,为CYLD基因MFT具有遗传异质性ClinicalFeature临床表现Groupedtinypearlypapulesandnodulesontheface,especially,theupperlipandnasolabialfolds.Occasionallyonthescalp,neck,anduppertrunk.color:skincolororyellowis

3、hgenerallybeginduringearlychildhoodoratpuberty.成群出现的小的类似珍珠样的丘疹或结节，好发于面部，特别是上唇附近，鼻唇沟。偶见于头皮,颈部,和躯干。呈肤色或淡黄色常发生于儿童或青少年。HistologicalFeature组织病理真皮内出现嗜碱性基底细胞性肿瘤团块。上皮性肿瘤团块可呈实性，花边样网状、筛状、放射状、及小梁状等。Treatment治疗Thereisnoeffectivetherapeusis.LaserRefrigerationDermabrasion无确切有效的治疗方

4、法。激光冷冻（小皮损）皮肤磨削术TreatmentofMFTWithAspirin口服阿斯匹林治疗多发性家族性毛发上皮瘤CaseReport病例报道41-year-oldwhitewomanwithclinicallyapparentMFTPhysicalexamination:numerousskin-colored,dome-shapedpapulesonherentirefaceandscatteredthroughoutherscalp.Duringthe15yearsshehasundergonemumerouslas

5、er,butthepapalesalwaysrecurred.患者为41岁的白种女性，临床表现为典型MFT。皮损为遍布面部、头部的大量呈肤色、半球形丘疹。15年内多次行激光治疗，但是皮损易于复发。numerousskin-colored,dome-shapedpapulesonherentirefaceandscatteredthroughoutherscalp.Oralaspirin(325mgtwicedaily)Subcutaneousadalimumab(40mgeveryotherweek)After2months:O

6、ralaspirin(325mgtwicedaily)Subcutaneousadalimumab(40mgeveryweek)口服阿斯匹林（325mg2次/日）皮下注射adalimumab（40mg1次/2周）两个月后：口服阿斯匹林（325mg2次/日）皮下注射adalimumab（40mg1次/周）Eightmonthslater八个月后Thetrichoepitheliomasweresmallerandherskinwaslessindurated.皮疹变小，皮肤也较前变软。Question存在的问题Theregimen

7、included2drugs,theauthorcannotdiscernthecontributionofeitherdrugalone.此疗法包含两种药物，无法确定每种药的单独疗效。AspirinandMFTThediseasegeneofMFTanditsencodedprotein.WhycanaspirintreatMFT?DiseaseGene致病基因WehadidentifythatthediseasegeneofMFTwasCYLDgene.CYLDproteinisamemberofthefamilyofdeu

8、biquitinatingenzymes(DUBs),itplaysanindispensibleroleintheNF-kBsignallingpathway.多发性家族性毛发上皮瘤的致病基因为CYLD基因。CYLD蛋白是去泛素化酶家族中成员之一，具去泛素化酶