锥体外系疾病

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1、锥体外系疾病北京大学首钢医院神经内科王惠芳一、锥体外系的组成纹状体、红核、黑质、丘脑底核，总称为基底节。纹状体包括尾状核和豆状核（壳核、苍白球）；尾状核和壳核称为新纹状体；苍白球又称为旧纹状体。锥体外系统结构尾核豆状核壳核苍白球外侧部旧纹状体基底节内侧部黑质红核丘脑底核新纹状体纹状体二、锥体外系的纤维联系纹状体内部交通纤维：壳核→苍白球；苍白球外侧部→苍白球内侧部；尾状核→豆状核;纹状体输入纤维：皮质抑制区→尾状核；丘脑→苍白球；红核、黑质、丘脑底核→苍白球;纹状体输出纤维：苍白球→丘脑前腹侧核；苍白球→红核、黑质、丘脑底核大脑皮质GABA/ENKAchGABA/

2、SP/DYND2D2D1苍白球外侧部丘脑底核Gpi-SNr复合体黑质致密部DA纹状体丘脑三、锥体外系的生理功能维持及调节身体姿势担负半自动性、刻板性及反射性运动。四、锥体外系损伤的表现运动起始紊乱继续运动困难和停下来困难肌张力的不正常不自主运动的发生（震颤或舞蹈）损害时症状不自主动作肌张力改变运动异常常见的不自主运动震颤舞蹈肌阵挛肌张力障碍手足徐动抽动症基底节损害2肌张力减低、运动过度Hyperkineticdisorders舞蹈症Chorea投掷症Ballismus手足徐动症Athetosis扭转痉挛症Distonia肌张力增高、运动减少Hypokineticd

3、isorders帕金森综合征Parkinsonism(震颤麻痹；Paralysisagitans)常见疾病帕金森病小舞蹈病肝豆状核变性肌张力障碍其他运动障碍疾病特发性震颤Huntington舞蹈病抽动秽语综合症迟发性运动障碍Parkinson病一、历史1817年由Parkinson首先报道;1960年发现多巴胺缺乏与本病有关，1967年应用左旋多巴治疗取得显著疗效;二、病因(一)年龄老化(二)环境因素（MPTP、工农业毒素）(三)遗传因素（α-共核蛋白、Parkin基因）三、病理黑质致密区含色素神经元脱失70%以上；黑质、蓝斑核、交感神经节、中缝核、Meynert

4、基底核等神经元胞浆中出现Lewy体。黑质致密部含黑色素的神经元变性，残存细胞胞浆内出现玻璃样同心形包涵体(lewy体)四、生化改变正常情况：血液左旋酪氨酸→经黑质多巴胺神经元酪氨酸羟化酶→左旋多巴→多巴脱羧酶→多巴胺→黑质纹状体束壳核和尾状核多巴胺受体→MAO-B、COMT高香草酸。病理状态：酪氨酸羟化酶减少，晚期多巴脱羧酶亦减少，导致多巴胺合成减少，而乙酰胆碱相对增多。多巴胺的合成与代谢酪氨酸左旋多巴多巴胺3，4-二羟扁桃酸去甲-3-O-甲基肾上腺素二羟苯乙酸3-O-甲基多巴苦杏仁酸高香草酸去甲肾上腺素酪氨酸羟化酶多巴脱羧酶（辅酶VitB6)被①苄丝肼②卡别多巴

5、抑制多巴胺-β–羟化酶COMTMAO-BCOMTMAO-BCOMTCOMTMAOMAO被Deprenyl抑制五、临床表现震颤：静止、粗大、肢体远端明显，呈“N”字形发展。强直：铅管样或齿轮样肌张力增高，并呈躯干前屈、前倾，肢体微屈姿势。少动：动作起动困难，行动迟缓，呈面具脸、走路无肢体摆动，小写征等。姿势反射障碍：转身困难、容易跌倒、慌张步态。其他：植物神经功能障碍、认知功能障碍。六、辅助检查颅脑CT或MRI：除脑沟增宽、脑室扩大外，无特征性改变脑脊液检查：少数患者中可有轻微蛋白升高，倘有多巴胺代谢产物高香草酸含量降低基因检测功能显像检测：PET、SPECT等PE

6、T显像七、诊断诊断标准：1.四大主征至少具备二项以上。2.影像学诊断：脑部MRI，CT:排除其他导致运动障碍的疾病。3.神经功能显像诊断：采用PET或SPECT与特定的放射性核素检测，可发现PD患者脑内DA转运载体(DAT)功能显著降低，疾病早期即可发现，且与病变严重度呈正相关；D2型DA受体(D2R)活性在疾病早期超敏、后期低敏；以及DA递质合成减少。对PD的早期诊断、鉴别诊断、病情进展监测、疗效评估均有一定应用价值。八、鉴别诊断(一)继发性帕金森综合征(parkinsonism)感染：甲型、乙型脑炎、CJD.中毒：Co、Mn、MPTP.药物：抗精神病药物：吩噻

7、嗪类(如氯丙嗪)、丁酰苯类(如氟哌啶醇)降压药：如利血平、甲基多巴。钙拮抗：剂如氟桂嗪、脑益嗪外伤：拳击性脑病血管性：脑动脉硬化、基底节区多发性腔梗其他脑部变性疾病（二）抑郁症（三）特发性震颤（四）伴发帕金森表现的其他神经变性疾病：弥散性路易体病肝豆状核变性Huntington舞蹈病多系统萎缩进行性核上性麻痹皮质基底节变性九、治疗药物手术细胞移植基因治疗治疗的目的延缓或阻止病情发展控制症状，改善功能避免或减少副作用（一）药物治疗增加多巴胺的量，减少多巴胺的丢失，降低乙酰胆碱的活性帕金森病药物治疗多巴替代疗法多巴胺受体激动剂促多巴释放剂单胺氧化酶B抑制剂(MAOI-

8、B)儿茶酚