多基因遗传病

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1、多基因遗传病——糖尿病的研究进展摘要：糖尿病（diabetes）是由遗传因素、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征。临床上以高血糖为主要特点，典型病例可出现多尿、多饮、多食、消瘦等表现，即“三多一少”症状，糖尿病（血糖）一旦控制不好会引发并发症，导致肾、眼、足等部位的衰竭病变，且无法治愈。　“糖尿病”是一种血液中的葡萄糖容易堆积过多的疾病。国外给它的别名叫“沉默的杀手”（SilentKiller），特别是“成人型糖尿病”，四十岁以上的中

2、年人染患率特别高，在日本，四十岁以上的人口中占10%，即十人当中就有一位“糖尿病”患者。一旦患上“糖尿病”，将减少寿命十年之多，且可能发生的并发症遍及全身。　　“糖尿病”本身亦给人带来非常的痛苦。它让人常常觉得口干想喝水，因多尿而半夜多次醒来。尽管已吃了不少食物仍觉饥饿感，体重减轻、嗜睡等等，总让人觉得周身哪处不对劲。等到能够感觉到某处的明显情况时，“糖尿病”的病情已发展到一定程度了。而可怕的并发症亦随之悄悄地在全身各处发展着。　　所谓“糖尿病”并发症，可以上至头顶下至足底--忧虑、自律神经失调，神经障碍（手脚麻痹、知觉麻痹），脑血栓、脑梗阻、白内障、蛀牙、口腔炎、

3、支气管炎、皮肤病、心肌梗塞、肺炎、肺结核、肝硬化、生育异常、流产、肾功能不健全、尿毒症、阳痿、女性下体发炎、膀胱炎、尿道炎、坏疽、足病变（水虫等）等等。　　在这些并发症中，出现率最高的是视网膜症、肾病和神经障碍，被称为“糖尿病”的“三大并发症”。这三大并发症在“糖尿病”患生后二十年以内，有百分之八十的人一定会得患这些疾病。动脉硬化也包括在里面，这是因为血液中过剩的葡萄糖逐渐腐蚀全身器官及其组织的恶果。　　一旦患上“糖尿病”，人体的麻烦随其而至，因为免疫功能减弱，容易感染由感冒、肺炎、肺结核所引起的各种感染疾病，而且不易治愈。并可以选择性地破坏细胞，吞噬细胞。抗癌细胞

4、的防御机能将会大大减弱，至使癌细胞活跃、聚集，导致引发癌病患。　　糖尿病引起的并发症范围如此广泛的疾病，除了“糖尿病”之外几乎很少见。因为并发症的关系，故有人说一旦得了“糖尿病”，寿命至少减去十年。我国最早的医书《黄帝内经素问》及《灵枢》中就记载了“消渴症”这一病名。汉代名医张仲景《金匮要略》之消渴篇对”三多“症状亦有记载。唐朝初年，我国著名医家甄立言首先指出，消渴症患者的小便是甜的。糖尿病分为四大类型：1型糖尿病（type1diabetesmellitus,T1DM）、2型糖尿病（type2diabetesmellitus,T2DM）、其他特殊类型糖尿病、妊娠糖尿

5、病（gestationaldiabetesmellitus，GDM）。1型糖尿病多发生于青少年，因胰岛素分泌缺乏，依赖外源性胰岛素补充以维持生命。儿童糖尿病也是1型糖尿病常见发病对象，儿童1型糖尿病患者起病多数较急骤，几天内可突然表现明显多饮、多尿、每天饮水量和尿可达几升、胃纳增加但体重下降。年幼者常见遗尿、消瘦引起家长注意。发病诱因常由于感染、饮食不当容易发病。婴幼儿患病特点常以遗尿的症状出现，多饮多尿容易被忽视，有的直到发生酮症酸中毒后才来就诊。2型糖尿病约占糖尿病患者总数的95%。胰岛素抵抗和胰岛素分泌缺陷是2型糖尿病发病基础。多见于成年人，起病比较缓慢，病情

6、较轻。体型较肥胖，较少自发性发生酮症，多数患者不需胰岛素控制血糖。其他特殊类型糖尿病包括：青年人中的成年发病型糖尿病（maturityonsetdiabetesmellitusinyoung,MODY）、线粒体tRNA基因突变糖尿病等。青少年发病，临床经过与2型糖尿病相似、可用口服降糖药治疗，并有明显家族倾向，呈常染色体显性遗传，其表型特征为：1)3代以上（含3代）发生NIDDM，符合常染色体显性遗传规律。2) 常在25岁以前发病、如用OGTT追综，可在9-13岁时发现本病。3) 少年病人平时多无症状，但如遇感染，可呈急性起病。4)其自然史呈外进行性或仅呈缓慢进展。

7、可用口服降糖药或胰岛素治疗，但总酮症倾向，与1型不相似。5)少年期MODY病人以非肥胖居多。6)可有大血管和微血管并发症。目前MODY有7型：MODY120号染色体HNF-4a；MODY27号染色体；葡萄糖激酶基因与此型有关；MODY3在12对染色体上肝细胞转录因子突变，称为肝细胞核因子Ia；MODY4胰岛素启动因子-1基因（IPF-1）；MODY5系HNF-1B因子突变；MODY6系胰岛素B25位的苯丙氨酸突变为氨酸；MODY-x分子遗传学不清。诊断标准包括：1）诊断糖尿病时年龄<25岁；2）至少5年内不需用胰岛素治疗；3）无酮症；4）血清C肽≥0.3nmo1