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1、炎症性肠病易感基因研究进展沈秀云，施瑞华沈秀云，施瑞华，南京医科大学第一附属医院消化内科江苏省南京市210029通讯作者：施瑞华，210029,江苏省南京市，南京医科大学第一附属医院消化内科.ruihuashi@126.com电话:025-83718836-6973ResearchprogressinsusceptibilitygenesofinflammatoryboweldiseaseSHENGXiu-yun,SHIRui-huaSHENGXiu-yun,SHIRui-hua,DepartmentofGastroenterol
2、ogy,theFirstAffiliatedHospitalofNangjingMedicalUniversity,Nanjing210029,JiangsuProvince,ChinaCorrespondenceto:SHIRui-hua,DepartmentofGastroenterology,theFirstAffiliatedHospitalofNangjingMedicalUniversity,Nanjing210029,JiangsuProvince,China,ruihuashi@126.com摘要炎症性肠病是一组病
3、因和机制未明的胃肠道的慢性非特异性炎症性疾病，包括溃疡性结肠炎和克罗恩病。其发生与基因多态性所致的遗传易感性相关，目询研究已发现许多IBD相关皋因及易感突变位点。这些基因可能与机体针对肠腔正常菌群产生异常免疫反应有关，人致可分为细菌识别相关基因，免疫应答相关基因以及粘膜转运和极性相关基因三类。CARD15/NOD2基因三个位点的多态性已经大量实验证实为CD发病的独立危险因子，ATG16L1与CD的关系亦在西方人群中得到反复验证,HBD・2,・3,・4的低拷贝可能促进灸症性肠病的发生，MHC家族的MICA,MICB,MHC-D及TN
4、Fw启动子上一些突变位点的多态性可能与炎症性肠病的遗传易感性相关。亦有研究发现编码Toll样受体的TLR4,TLR9等基因可能参与疾病的发牛。最近通过全基因组扫描发现一种发牛在IL23R上的少见的变异有避免炎症性肠病发生的作川。另外还有一些皋因可能与炎症性肠病相关，女口SLC22A4,SLC22A5,ABCB1,DLG5等可能通过影响粘膜细胞的转运和极性参与疾病发牛。本文将对上述基因与炎症性肠病遗传易感性关系的研究进展作一综述。关键词炎症性肠病溃疡性结肠炎克罗恩病易感基因AbstractInflammatoryboweldisea
5、se(IBD)isacomplexdisordercharacterizedbychronicinflammationofthegastrointestinaltract.ThetwomaintypesofIBDaieUlcerativecolitis(UC)andCrohn'sdisease(CD).ThepathogenesisandmechanismofIBDisonlypartiallyunderstoodbutitiscertainthatageneticpredisposition,throughtheinherita
6、nceofanumberofcontributorygeneticpolymorphisms,contributestothepathogenesisofIBD・Thesevariantformsofgenesmaybeassociatedwithanabnormalresponsetonormalluminalbacteria・ThosegenesthathavebeenconsistentlyassociatedwithIBDthusfarprimarilyfallintooneofthreeclasses一thoseaffe
7、ctingbacterialrecognition,thoseaffectingimmuneresponse,andathirdgroupaffectingmucosaltransportpolarityormucosaltransporterfunction.ThreepolymorphismsoftheCARD15genehavebeenfoundtobeindependentlyassociatedwithCDafteragreatdealofresearches.TheassociationbetweenATG16LIan
8、dCDhasbeenconfirmedinavarietyofwesternpopulationgroups・ThelowercopynumbervariantofHBD-2,HBD-3andHBD-4maycontributetothedevel
