镰刀型细胞贫血症.ppt

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1、镰刀型细胞贫血症陈淑芬余晓珊06护理2班镰刀型贫血症1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高，在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地，发病人数也不少，在我国的南方地区也发现有这类病例。镰刀型贫血症的病因正常的血红蛋白是由两条α链和两条β链构成的四聚体，其中每条肽链都以非共价键与一个血红素相连接。α链由141个氨基酸组成，β链由146个氨基酸组成。镰刀型

2、细胞贫血症患者的血红蛋白的分子结构与正常人的血红蛋白的分子结构不同。位于β链上从N末端开始的第6位的氨基酸，在正常的血红蛋白分子中是谷氨酸，在病态的分子中却被缬氨酸所代替。由于带负电的极性亲水谷氨酸被不带电的非极性疏水缬氨酸所代替，致使血红蛋白的溶解度下降。在氧张力低的毛细血管区，血红蛋白形成管状凝胶结构(如棒状结构)，导致红细胞扭曲成镰刀状(即镰变)。这种僵硬的镰状红细胞不能通过毛细血管，加上血红蛋白的凝胶化使血液的粘滞度增大，阻塞毛细血管，引起局部组织器官缺血缺氧，产生脾肿大、胸腹疼痛(又叫做“镰形细胞痛性危象”)等临床表现。镰刀型细胞贫血症.asf这是一种体染色体隐性遗传疾病，

3、多发生于非洲后裔。同样的也是为了避免疟原虫（Plasmodiumfalciparum）的感染所生的突变基因，非洲地区疟蚊很多，因此带有这种基因的人具有相对的生存优势，该基因就被保存下来。患者血红素中的一个胺基酸glutamicacid被valine取代，使血红素的溶解度降低，易形成结晶而改变了红血球的形状。病患的血液红细胞形状类似镰刀。这些异常形状细胞可引起病人骨骼、关节、腹部的剧烈疼痛，并阻塞血管。◎临床病症患者的红血球呈镰刀形或半月形，与正常的双凹盘状红血球不同。患者红血球的生命期较短，易造成患者贫血现象；此外，患者镰刀型红血球细胞会使血流减缓并阻断小血管，因而使组织受损并发生疼

4、痛现象。患者经常出现周期性的疼痛和急性胸部症候群，引起发烧和呼吸道症状，例如呼吸困难。一般来说寿命比正常人短（30岁以下）。这是一种体染色体隐性遗传疾病男女患病机率相等发生率镰刀型贫血症的发生率为8/100000，但是在某些人种中却有较高的发生率，例如非洲裔的美国人发生率为1/600以及西班牙裔的美国人为1/1000-1400。这个疾病因具有遗传性所以在出生时便就已经存在了，病徵大约在出生后4个月会开始出现。在非洲大陆研究发现，具有镰刀形细胞特征的人比具正常性徵的人更不容易罹患疟疾(malaria)。预防方法镰刀型贫血症只会出现於夫妇俩人皆为镰刀形细胞特征带原者的家庭。因此，建议所有

5、的带原者均应接受遗传咨询(非洲裔美国人为带原者的机率为1/12)。对胎儿进行镰刀型贫血症的产前诊断也是一个很有效的方法。对于患者而言，在受到感染时给予及时的治疗、维持适当的氧气量及避免脱水的状况，如此可以避免红血球细胞受到更大的伤害。镰刀型细胞贫血症的治疗据一份发表在《英国血液学期刊》中的研究报告指出，一种名为Pfaffiapaniculata的南美野生植物萃取物，可以将镰刀型细胞贫血症病患体内的镰刀状细胞，修复得更趋正常。在使用了该萃取物之后，细胞容积及构成也有所改善。在一项将Pfaffiapaniculata的根萃取物利用在镰刀状细胞上的实验室研究中，费城杰弗逊医学院的血液学教授

6、SamirBallas博士发现，用该萃取物治疗的镰状细胞，较未受治疗的细胞还不易变形。而且，细胞中的钠指数也得以提升细胞容积。其它的细胞特性似乎也因该萃取物而有所增强。镰状细胞疾病，即红血球细胞变形为像镰刀的形状。这种反常的形状，使得红血球细胞卡在全身的微小血管中，造成疼痛、器官受损及失能。虽然有找出许多可以降低或消除镰状特性的媒介，但成功率似乎有所受限；这个现在已被当作营养补充品，在市面上贩售的植物萃取物，或许可以促进水分子再度进入到红血球细胞中，从而保持细胞容积，以及维持较正常的形状。Ballas大大受到这些实验室研究结果的鼓励，所以他建议，临床研究应着手该萃取物安全性及效能的确

7、认工作。他承认，该萃取物的确切机制作用仍不清楚，但可能是对钠进出细胞的活动有些影响。Theend