人类遗传病ppt课件 (4).ppt

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1、【质疑】1、感冒发热是不是遗传病？为什么？2、先天性疾病是否都是遗传病？人类遗传病1一、单基因遗传病１、显性遗传病Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病等常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等Y染色体显性遗传病：外耳道多毛症等2、隐性遗传病常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等Ｘ染色体上隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等2多指3并指4软骨发育不全5外耳道多毛症“毛耳”伴Y遗传父→子→孙6白化病7苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊

2、厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。8苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症9血友病患者受伤时出血的速度并不会比正常人快，但有血液不容易凝固的问题，皮肤表皮的小割伤，并不致于发生严重问题，但如果是深部割伤时，就可能会产生出血不止的情况。以目前医疗技术无法治愈，必须终生

3、输注凝血因子治疗。维多利亚女王被称为欧洲王室的老祖宗，因皇室之间互相通婚的习俗，她的后代遍布欧洲皇室，她的血友病基因也传播到了其他皇族。10进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。患儿多于4~5岁发病，一般不晚于7岁。患儿的坐、立及行走较一般小儿晚，常在会走路以后才发现，进行性肌营养不良多在3岁以后才引起注意。会走路行走缓慢，步态不稳，左右摇摆，宛如"鸭步"。易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起；3-5岁后，胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松

4、变细，而三角肌，腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性,二十岁以前死亡。11二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病唇裂无脑儿无脑儿12二、多基因遗传病由多对等位基因控制无脑儿、唇裂(兔唇)原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘、青少年型糖尿病等特点表现出家族聚集现象易受环境影响唇裂132.分类：1.概念：由于染色体异常引起的疾病3.特点：引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果。染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上。三．染色体异常遗传病常染色体:性染色体:猫叫综合症、21三体综合症性腺发育不良(XO)14人类遗传病的调查发病率的调

5、查：社会人群中，随机调查调查某种遗传病的遗传方式类型：1，最好调查单基因遗传病2，调查一个有该遗传病史的家族15优生措施禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段)提倡“适龄生育”产前诊断四、遗传病的检测和预防16祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孙子女叔伯姑的曾（外）孙子女自己子女（外）孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孙子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孙子女舅、姨的曾（外）孙子女禁止近亲结婚我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”17达尔文和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育

6、。18摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。19遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C20过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。适龄生育——24－29岁生育提倡适龄生育母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～3

7、4岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/5021产前诊断（1）、羊水检查、B超检查；（2）、孕妇血细胞检查；（3）、绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一方法：221、人类基因组计划（HGP）：测定人类基因组（24条染色体）脱氧核苷酸序列（1）1990年计划开始；2001年草图发表（85%、不精确）；2003年测序完成。（2）参与国：美、英、德、日、中（1%）；（3）结果：31.6亿个碱基对；2万~2.5万个基因。2、与人体健康的关系：阅读资料搜集与分析人类基

8、因组计划与人体健康23一、定义：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。二、分类：1、单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。常隐白聋苯，常显多并软，色友肌性隐，抗D伴性显2、多基因遗传病：两对以