皮质基底神经节变性

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1、皮质基底神经节变性Cortical-basalganglionicdegeneration,CBGD病理报告脑重1055克，全脑轻度萎缩，小脑及桥脑稍著，右桥小脑角可见一结节性肿物，大小为2.5*2*2cm，质地中等，胞膜完整，部分区域囊性变。大脑冠状切面脑萎缩，尤以皮质下白质为著，胼胝体仅厚0.5cm，脑室系统中度扩大，以中脑水管及四脑室为著。双基底节及丘脑可见散在多发脑腔隙性梗塞灶，中脑黑质及脑桥兰斑色素变浅，小脑齿状核结构欠清，垂体大小为2*1.8cm，切面于前叶处可见一灰白圆形肿物，大小为0.6*0.5cm。病理报告（镜下）皮层的神经细胞数量略减少伴胶

2、质细胞增生，偶见气球样神经元；Gallyas染色显示：皮层区可见广泛胶质纤维缠结；Bodian染色：海马未见老年斑及神经元纤维缠结。双基底节、丘脑、中、桥脑均可见散在、陈旧性梗塞灶；Lfb染色：皮质下白质弥漫性脱髓鞘改变，中脑黑质及桥脑兰斑神经细胞减少伴胶质细胞增生，残存的神经元体积瘦小、色素边浅，未见Lewy小体，小脑蒲肯野细胞及小脑齿状核细胞数量明显减少，尤以齿状核为著，伴胶质细胞大量增生，小脑白质显示明显的脱髓鞘伴星形细胞增生。Gallyas染色显示中脑黑质可见神经元缠结（球形团），小脑白质可见coiled小体。皮质基底神经节变性亦称神经色素缺失性皮质齿

3、状核黑质变性或色素缺失性皮质基底节变性，是一种慢性进展性变性病。临床以不对称性局限性肌强直、肌张力障碍、静止性或动作性震颤、皮质性肌阵挛、皮质性感觉缺损、异己手征等为特征。病因CBGD的病因不明。CBGD病人甲状腺功能减退、大疱性天疱疮、强直性脊椎炎、膜性肾小球肾炎等免疫障碍性疾病的发病率较高，但免疫障碍性疾病或其他系统性疾病在CBGD发病中的作用尚待进一步研究。病理主要位于大脑皮质和基底神经节。大脑皮质萎缩多局限于额叶后部和顶叶，常呈不对称性，受累肢体对侧大脑半球皮质萎缩较明显，少数亦可呈对称性脑萎缩。残存的细胞体内可见圆形、弱嗜碱性微原纤维样包涵体，称为气

4、球样细胞。此外，可见老年斑、皮克细胞，但无Lewy小体。病理近年报道，CBGD时皮质下结构可有大量NFTs形成，新皮质区肿胀的神经元和胶质细胞内可出现tau蛋白包涵体tau蛋白阳性神经丝，并可出现星形胶质细胞斑。PET研究发现CBGD时脑内多巴胺能活性明显降低。病理大体额叶后部萎缩++++++额极萎缩++中央前回萎缩+#扣带回前部萎缩+++++颞极萎缩++++旁海马回萎缩+++海马结构萎缩##顶叶萎缩++枕叶萎缩+—黑质脱色素和萎缩++++++尾状核萎缩+++苍白球萎缩++丘脑萎缩——下部丘脑核团萎缩——病理显微气球样失色素性神经元++++++Tau蛋白阳性神

5、经元胞浆包涵体++++胶质细胞包涵体++++嗜碱性神经元胞浆包涵体++++苍白球神经元胞浆包涵体++++临床表现CBGD临床罕见，发病年龄在40-76岁；男女均可发病，男性略多；起病隐匿，进展缓慢，但进行性发展。最突出的临床特征之一是症状的不对称性，但随着进展（多在2-7年后）累及对侧，个别可终生不对称；首先累及左侧居多，且首先累及上肢多见。无阳性家族史。CBGD临床表现由锥体外系统损害和大脑皮质损害两部分组成。锥体外系统症状震颤可以是姿位性的，也可以是动作性的，速度较快（每分钟6-8次），节律不规则，激动、焦虑等情绪波动可使震颤加重，类似帕金森病。姿位性和（

6、或）动作性震颤常逐渐演变成不规则反射性肌阵挛样急跳，最终发展成明显的刺激敏感性或动索性肌阵挛。肌张力障碍肌强直早期表现为受累肢体或手的灵活性减退或丧失，病人常称自己的手变笨了，以后逐渐发展成运动迟缓，运动不能，多数病人在3-5年由于强直性无动而卧床。部分病人受累肢体可呈一种特种的肌张力障碍姿势：肩内收、肘及腕关节屈曲及部分手指屈曲呈抓握状，有时伴一个或多个手指呈伸直状。大脑皮质症状失用是CBGD常见的症状之一。常为早期症状且即使是在病程早期便可致残。临床表现为随意动作和模仿动作困难，或不能完成原来能熟练完成的动作。如失用累及下肢，可出现行走困难，步态障碍，因姿

7、势反射障碍而出现意想不到的突然跌倒，常为向后跌倒。起始于上肢的CBGD随着病情进展，可出现小跨步步态、曳步及伴冻结发作的起身和转身迟缓。CBGD的失用可累及躯干部肌肉。若累及眼球运动肌，可出现眼球扫视运动和追随运动障碍，表现为随意扫视运动启动迟缓、扫视范围不全、运动分解，并可出现急跳性追随动作，病人常以转动头部和眨眼来启动扫视运动。一般认为它可最终演变为核上性凝视麻痹。但根据Rottach等对帕金森综合征病人眼球水平等研究显示，CBGD时仅有眼球快速扫视运动潜伏期延长。大脑皮质症状异己手（肢）现象是CBGD最突出的临床症状，少见于其他帕金森综合征。临床上可表现

8、为运动诱发的，有固定形式或节律的自主运