苯丙酮尿症、结核.ppt

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1、苯丙酮尿症、结核病患儿的护理浙大医学院附属儿童医院张艳红教学目标掌握苯丙酮尿症的病因、临床表现、治疗原则、护理措施了解苯丙酮尿症的病理生理、护理诊断了解原发型肺结核的病因、流行病学掌握原发型肺结核的临床表现、治疗原则、护理措施掌握结核性脑膜炎的临床表现、护理措施掌握结核性脑膜炎的实验室检查、治疗原则了解结核性脑膜炎的护理诊断第二节苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种较常见的遗传代谢病，属常染色体隐性遗传，因患儿尿中排出大量苯丙酮酸而得名。若能在新生儿期筛查发现，并及时给予无或低苯丙氨酸饮食治疗可避免智能障碍的发生。第二节苯

2、丙酮尿症随着分子遗传学的研究进展，又相继发现多种引起血Phe增高的致病基因，亦发现PKU存在多种变异。四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）就是一种特殊类型的PKU，饮食治疗无效，须给予BH4及神经递质前质的联合治疗。目前，将进食普通膳食时血浆Phe浓度等于或大于1200μmol/L者定义为经典型PKU；血浆Phe浓度高于120μmol/L统称“高苯丙氨酸血症”（hyperphenylalaninemia，HPA）。第二节苯丙酮尿症一、病因和发病机制一、病因和发病机制CO2+H2O对羟苯丙酮酸尿黑酸组织蛋白食物蛋白苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸BH4BH2多巴多巴

3、醌多巴胺黑色素去甲肾上腺素肾上腺素苯乙酸苯乙胺苯丙酮酸苯乳酸正羟苯乙酸苯丙酮尿第二节苯丙酮尿症一、病因和发病机制经典型PKU：患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，从而引起苯丙氨酸在体内蓄积，次要代谢途径增强，生产苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并从尿中大量排出，产生苯丙酮尿。苯乳酸使患儿尿液具有特殊的鼠臭味。苯丙酮酸是线粒体丙酮酸转移酶抑制剂，线粒体产生ATP减少，影响髓鞘的形成。。高浓度的Phe可抑制氨基酸转运系统，导致脑组织对氨基酸摄入减少和氨基酸比例失调，影响蛋白质和有关神经递质的合成。高浓度Phe还可抑制脂肪酸去饱和酶，

4、影响脑苷脂代谢。由于酪氨酸生成减少，致使黑色素合成不足，患儿毛发、皮肤色素减少。第二节苯丙酮尿症一、病因和发病机制非经典PKU：四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）是一种特殊类型的PKU，由于缺乏四氢生物蝶呤，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。第二节苯丙酮尿症二、临床表现患儿初生时正常，一般生后3～6个月开始出现症状，1岁以后越来越明显。1．早期表现呕吐、喂养困难，易激怒，生长迟缓。2．神经系统未经治疗者在3~6个月后开始出现神经系统症状，以智能发育落后为主，语言发育障碍，表情呆滞。部分患儿表现有行为

5、异常（如兴奋不安、多动、攻击性行为等），腱反射亢进，抽搐。BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早较重，肌张力明显减低。3．外观毛发、皮肤逐渐变为浅淡色，虹膜色素减少。皮肤干燥，常有湿疹。4．其他尿、汗有霉臭味。第二节苯丙酮尿症三、辅助检查1.新生儿筛查一般在出生后3~7天（至少哺乳6~12次），采集婴儿足跟末梢血液一滴，吸在滤纸上，晾干后即可寄送到筛查实验室。Guthrie法为Phe半定量方法测定干血滤纸片中Phe浓度。正常小儿血Phe＜120mol/L(2mg/dl)，血清Phe浓度≥121mol/L诊断为高苯丙氨酸血症（HPA）。对HPA均

6、应进行鉴别诊断，以明确苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA还是四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症。第二节苯丙酮尿症三、辅助检查2．血Phe浓度：经典型PKU血Phe持续在1200mol/L（20mg/dl）以上；中等型HPA血Phe360～1200mol/L（6～20mg/dl）；轻度HPA血phe＜360mol/L（6mg/dl）。BH4D血Phe多轻度增高，在240～720mol/L。3．尿生化检查：将新鲜尿液加入试剂中观察颜色，若尿中一定量的苯丙酮酸存在，三氯化铁试验呈现绿色，二硝基苯肼试验则出现黄色混浊或沉淀。此方法适用于较大婴儿和儿童，不适合于新生儿筛

7、查。第二节苯丙酮尿症三、辅助检查4．尿蝶呤谱分析：是鉴别PKU和BH4D的主要方法。BH4D尿蝶呤谱异常。5．DNA分析：苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传性疾病，主要原因是在苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因上发生突变。人类PAH基因位于12号染色体上（12q22~12q24.1）。第二节苯丙酮尿症四、治疗原则早诊断，早治疗，饮食治疗为主。早期治疗可预防智能发育障碍。1．低苯丙氨酸饮食：主要适用于苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏者。苯丙氨酸需要量以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg）为宜。2．BH4、5-羟色胺酸和神经递质前质L-DO

8、PA治疗：BH4D除了饮食控制外需给予此类药物。第二节苯丙酮尿症五、护理评估1．