贫血三项及中海贫血.doc

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1、1·叶酸（FolatAcid）㈠概述：叶酸又名蝶酰鼓氨酸，是由蝶啶、对氨基苯甲酸与谷氨酸组成，在维生素C和还原型辅酶Ⅱ的参与下，可以转变长具有生物活性的四氢叶酸、四氢叶酸分子上的第5位和第10位上是携带一碳单位的位置，在DNA胸腺嘧啶的合成过程中，特别是磷酸尿嘧啶脱氧核糖核苷（DUMP）经甲基化作用变成胸腺嘧啶脱氧核糖核苷酸（Dtmp）的过程，需要N5、N10-甲烯四氢叶酸供给甲基。叶酸盐是一种维他命，由小肠吸收后储存于肝脏。其生物化学功能是辅酶A，与细胞生长及DNA合成密切相关。㈡正常参考值：11.71±3.90

2、noml/L㈢临床意义：●叶酸缺乏常见于摄入不足，吸收不良或体内需求增加。后者常见于怀孕、酗酒、肝炎或其他引起肝功能不全的疾病。●叶酸缺乏将导致巨幼细胞或巨幼红细胞性贫血，并导致神经病理方面疾病。●恶性疾患（肺癌、肠癌等）及肾性贫血，叶酸浓度低于正常。●白血病病情监测，白血病患者叶酸降低，其水平与病情有关，活动期下降，缓解后正常，复发重新下降。故可作为白血病监测病情变化的手段。●骨髓增生异常综合症，叶酸浓度高于正常。2·维生素B12（VitB12）㈠概述：由称钴胺素，其结构包括两个组分：一是咕啉换环，二是核糖核苷酸

3、。钴离子与不同基因结合，形成不同形式的VB12，B12经口摄入后，与胃液中的“内因子”蛋白结合后，在回肠中吸收后储存于肝脏。其生物化学功能与叶酸类似。㈡正常参考值：256.6±112.4pmol/L㈢临床意义：●B12缺乏常见于：巨幼细胞贫血，胃粘膜“内因子”蛋白缺乏所至的恶性贫血，恶性肿瘤所至继发贫血。其它如胃、肠切除术后，肠炎、长期吃素者均影响B12吸收、摄取，使B12降低。●B12异常增多见于：骨髓增生异常综合症、慢性粒细胞性白血病、肾性贫血、真红细胞增多症、各类肝病。3·铁蛋白（Ferritin）㈠概述：铁

4、蛋白是一种棕色的含铁蛋白质复合物，分子量为45～90万，主要在肝脏合成，存在于机体、脾、骨骼等组织中。它反应肝脏储铁总量及机体营养状态，是检测缺铁和铁负荷过多疾病的有效指标。㈡正常参考值：男：32-250ng/ml,女：15-138ng/ml。㈢临床意义：●缺铁性贫血是临床最常见的贫血，实验室检查方法甚多，但不及铁蛋白灵敏可靠，因体内铁缺乏早期无显著贫血改变，仅体内储铁减少，此时铁蛋白开始减少，以后才出现血红蛋白合成迟缓，临床上表现贫血。●恶性血液病血清中铁蛋白含量上升。●肝癌及肝病的辅助诊断正常时，体内多数铁蛋白

5、在肝内合成储存。肝癌时，肿瘤生长引起肝细胞损伤坏死，使肝细胞内铁蛋白进入血中；同时癌细胞亦可合成分泌铁蛋白，引起血清铁蛋白含量明显升高。肝硬化、肝炎患者因肝细胞坏死损伤，肝转运，清除率降低，而引起铁蛋白升高。●其它白血病、骨髓瘤、胃、肠、肺、乳腺癌、黑色素瘤等可有铁蛋白异常增高，辅助诊断肿瘤。铁蛋白在各种感染性疾病如炎症，感冒、肠炎、结核、类风湿关节炎等均升高且与病情相关，应与结合临床确诊。血色素沉着病的诊断，铁蛋白浓度增高，分遗传性和继发性，遗传性的患者小肠吸收铁功能异常增高，继发性的因频繁输血引起铁负荷过量。地

6、中海贫血简介一、概述：（一）定义地中海贫血是我国南方最常见的一种遗传病，是一类由于珠蛋白基因缺失或缺陷，而使某些珠蛋白肽链合成受抑制引起的溶血性贫血，又称珠蛋白合成障碍性贫血或海洋性贫血。地中海贫血在广东的发病率相当高，α地中海贫血发病率高达7%—8%，β地中海贫血的发病率为2%—3%.（二）人类血红蛋白的组成。1、人类血红蛋白的组成：人类血红蛋白是由4分子血红素和4条珠蛋白肽链组成的结合蛋白质。这4条珠蛋白肽链是由两对不同的珠蛋白肽链组成，其中一对为α链(α,ξ),共141个氨基酸；另一对为非α链(β,γ,δ,ε

7、),共146个氨基酸。胎儿期的主要非α链是γ链，成人的主要非α链是β链。在接近分娩时，γ链合成逐渐减少，β链合成逐渐增多。2、人类不同时期血红蛋白的组成：（1）胚胎期血红蛋白：HbGower1（ξ2ε2）HbGower2(α2ε2)HbPortland(ξ2γ2)即HbPortland1另有少量HbPortland2(ξ2β2)，HbPortland3(ξ2δ2)（2）胎儿期主要血红蛋白：HbF（α2γ2）（3）成人主要血红蛋白：HbA（α2β2）约占血红蛋白总量96.5—97.5%，是主要的携氧血红蛋白。HbA2

8、(α2δ2)约占血红蛋白总量2.5—3.5%，是诊断α地贫和β地贫较灵敏的指标。HbF（α2γ2）约占血红蛋白总量1%以下。二、α地贫α地中海贫血是由于α基因缺失或缺陷而引起的α珠蛋白肽链合成障碍的疾病。（一）分子机制：1、基因缺失正常人一条16号染色体上有两个α基因，两条16号染色体上共有四个α基因，缺失型α地中海贫血患者可发生1—4个α基因缺失。2、点突