六遗传性疾病.doc

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1、六、遗传性疾病————————————————————————————————作者：————————————————————————————————日期：准考证号(工号):chaoji(Deleted_2011_03_14_11_38_51_3851__686079965)  

2、  姓名:超级用户  

3、  职称:  

4、  科室:  

5、  类别:返回首页退出系统题型试题数答对得分总分正确率错误率分数(百分比)A1型题2414142458.33%41.67%58.33%A2型题1200120.00%100.00%0.00%A3型题1400140.00%100.00%0

6、.00%B1型题1400140.00%100.00%0.00%合计6414146421.88%78.13%21.88%窗体顶端六、遗传性疾病一、A1型题：每一道考试题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。第1题 苯丙酮尿症的饮食疗法，错误的是(P:0.5)A、出生后一经确诊立即开始饮食控制B、最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食C、需定期观察血清苯丙氨酸水平D、饮食控制至少维持到青春期后E、饮食疗法开始得越早，预后愈好标准答案：B您的答案：第2题 典型的苯丙酮尿症所缺乏的酶为(P:0.5)A、二氢生物

7、蝶呤还原酶B、四氢生物蝶呤合成酶C、酪氨酸羟化酶D、苯丙氨酸-4-羟化酶E、GTP环化水合酶标准答案：D您的答案：D第3题 不符合先天性甲状腺功能减低症的有(P:0.5)A、心电图P-R间期延长，T波平坦B、TSH可升高C、T4降低，T3降低或正常D、骨骼X线片示骨龄提前E、T4降低，TSH升高标准答案：D您的答案：D第4题 下部量特短见于(P:0.5)A、营养不良B、垂体侏儒症C、生殖腺功能不全D、先天性甲状腺功能减低症E、佝偻病标准答案：D您的答案：第5题 Down综合征的临床表现应除外下列哪项(P:0.5)A、智力低下B、体格发育正常C、特殊面容D、喂养困难

8、E、抵抗力低下标准答案：B您的答案：第6题 关于21-三体综合征下列哪项不正确(P:0.5)A、本征不属于常染色体畸变B、小儿染色体病中最常见的一种C、母亲年龄越大本病的发病率越高D、60％的患儿在胎儿早期即夭折流产E、活婴中发生率约1/600～800标准答案：A您的答案：第7题 先天愚型属(P:0.5)A、常染色体畸变B、常染色体显性遗传C、常染色体隐性遗传D、x连锁显性遗传E、x连锁隐性遗传标准答案：A您的答案：第8题 先天愚型染色体检查绝大部分核型为(P:0.5)A、47，XX(或xY)，+21B、46，XX(或XY)，－14．+t(14q21q)C、45，

9、XX(或XY)，－14，－21，+t(14q21q)D、46，XX(或xY)，－21，+t21qE、46，XX(或XY)，－22，+t(21q22q)标准答案：A您的答案：第9题 先天愚型最具有诊断价值是(P:0.5)A、骨骼X线检查B、染色体检查C、血清T3、T4检查D、智力低下E、特殊面容，通贯手标准答案：B您的答案：第10题 先天愚型临床表现，除了(P:0.5)A、智力低下B、身材矮小C、韧带松弛D、皮肤粗糙、发干E、通贯手标准答案：D您的答案：第11题 苯丙酮尿症属(P:0.5)A、染色体畸变B、常染色体显性遗传C、常染色体隐性遗传D、x连锁显性遗传E、x

10、连锁隐性遗传标准答案：C您的答案：C第12题 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏(P:0.5)A、酪氨酸羟化酶B、谷氨酸羟化酶C、苯丙氨酸羟化酶D、二氢生物蝶呤还原酶E、羟苯丙酮酸氧化酶标准答案：C您的答案：C第13题 苯丙酮尿症患儿出现症状通常在(P:0.5)A、生后1～3个月B、生后3～6个月C、生后6～9个月D、生后9～12个月E、生后1～3岁标准答案：B您的答案：B第14题 苯丙酮尿症神经系统表现主要为(P:0.5)A、智能发育落后B、行为异常C、癫痫小发作D、肌张力增高E、腱反射亢进标准答案：A您的答案：A第15题 不属于21-三体综合征常见体征的是(P:0.

11、5)A、眼距宽，眼外侧上斜B、骨龄落后C、韧带松弛，四肢及指趾细长D、头围小于正常E、舌常伸出口外标准答案：C您的答案：C第16题 不符合21-三体综合征特点的是(P:0.5)A、免疫功能低下B、白血病的发生率较低C、性发育延迟D、智能低下E、喂养困难标准答案：B您的答案：B第17题 21-三体综合征。不可能的核型是(P:0.5)A、46，XX(或XY)，+21B、47，XX(或XY)，+21C、46，XX(或XY)，-14，+t(14q，21q)D、部分细胞为46，XX(或XY)，部分细胞为47，XX(或XY)，+2lE、45，XX(或XY)，+21标准答案：E

12、您的答案：