窗体顶端遗传疾病.doc

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1、窗体顶端[题目答案分离版][题目答案结合版]字体：大中小一、A11、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏A、酪氨酸羟化酶B、谷氨酸羟化酶C、苯丙氨酸-4-羟化酶D、二氢生物蝶呤还原酶E、羟苯丙酮酸氧化酶【正确答案】C【答案解析】典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。非典型苯丙酮尿症属四氢生物蝶呤(BH4)缺乏型，是鸟苷三磷酸环化水合酶(GPU-CH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(

2、6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致，它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。所以，D是非典型苯丙酮尿症缺乏的，C是典型的苯丙酮尿症缺乏的。【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】【答疑编号,点击提问】2、典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予A、低苯丙氨酸饮食B、酪氨酸C、四氢生物蝶呤D、5-羟色胺E、左旋多巴【正确答案】A【答案解析】确诊为苯丙酮尿症，应尽早积极治疗，主要是饮食疗法，采取低苯丙氨酸饮食。【该题针对

3、“苯丙酮尿症”知识点进行考核】【答疑编号,点击提问】3、21-三体综合征是A、常染色体畸变B、常染色体显性遗传C、常染色体隐性遗传D、X连锁显性遗传E、X连锁隐性遗传【正确答案】A【答案解析】染色体病21三体综合征又称先天愚型，是最常见的常染色体畸变综合征。发病率1.6‰～1.2‰。【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】【答疑编号,点击提问】4、某母亲为21q22q平衡易位携带者，则子代风险率为A、1％B、20％C、50％D、70％E、100％【正确答案】E【答案解析】在易位型中，再发风险为4～10%，如果母亲为21q22q平衡易位携带者，子代发病率为100%。【该题针对“21-三体综

4、合征”知识点进行考核】【答疑编号,点击提问】二、A21、4岁男孩，出生时正常，6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于诊断的化验检查是A、脑电图B、血钙测定C、血镁测定D、尿三氯化铁试验E、尿甲苯胺蓝试验【正确答案】D【答案解析】根据典型临床表现考虑为苯丙酮尿症，较大儿童可以选用尿三氯化铁试验进行初筛。【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】【答疑编号,点击提问】2、女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯。最可能的诊断A、佝偻病B、苯丙酮尿症C、营养不良D、21-

5、三体综合征E、先天性甲状腺功能减低症【正确答案】D【答案解析】21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症在面容上有相似之处，但21-三体综合征舌头常张口伸出，流涎多。四肢短、由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，第一与第二足指之间较大，呈草鞋脚。所以此题选21-三体综合征。【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】【答疑编号,点击提问】3、10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是A、呆小病B、先天愚型C、佝偻病活动期D、苯丙酮尿症E、先天性脑发育不全【正确答案】B【答案解析】21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属

6、常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。患儿有特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。【该题针对“21-三体综合征”知识点进行考核】【答疑编号,点击提问】三、A3/A41、女婴，5个月，生后很少哭，头发黄干，易被激惹，大哭不止，小便时，尿有霉臭味，5小时前突然抽搐1次来诊。查体：36℃，表情呆板，皮肤白，毛发黄，心肺正常，四肢肌张力增高<1>、为了明确诊断，下述哪项检查最有帮助A、染色体核型分析B、血T3、T4测定C、脑

7、电图D、血、钙、磷、碱性磷酸酶测定E、尿三氯化铁试验【正确答案】E【答案解析】该患儿有尿有霉臭味，怀疑是苯丙酮尿症，用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。【该题针对“苯丙酮尿症”知识点进行考核】【答疑编号,点击提问】<2>、最可能的诊断是A、手足搐搦症B、呆小病C、21-三体综