婴儿肝炎综合征new

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1、婴儿肝炎综合征中国医科大学附属盛京医院儿科吴捷定义婴儿肝炎综合征是指一岁以内的婴儿（包括新生儿）因感染（包括肝脏原发的病毒，细菌，弓形体等感染和全身性感染引起的中毒性肝炎），先天代谢异常，以及肝内或肝外胆道阻塞或畸形等原因引起的肝脏炎症的临床症候群。主要表现为黄疸，肝脾肿大，肝功能异常。这类疾病在明确病因之前统称为肝炎综合征，一旦明确病因，即按原发病因诊断。病因病原微生物感染先天性代谢异常先天性胆道闭锁胆道扩张肝内胆管发育不良一、病原微生物感染肝脏的原发感染和全身感染累计肝脏1病毒感染CMV肝炎风疹病毒EB病

2、毒肠道病毒单纯疱疹病毒其他病毒2细菌感染葡萄球菌大肠杆菌沙门菌链球菌3其他感染弓形虫疟原虫梅毒二、先天性胆道闭锁胆道扩张肝内胆管发育不良先天性胆道闭锁目前认为围生期感染尤其是病毒感染是重要因素占80%左右，先天性胆道发育不良造成的仅占10%左右病因有多种学说分为肝内型和肝外型手术时间在2个月内为佳先天性胆管扩张症称先天性胆总管囊肿多种因素共同作用症状为黄疸腹痛腹部肿块，起病比胆道闭锁晚主张早期手术治疗Caroli病先天性肝内胆管扩张症常染色体隐性遗传，男性多见以复发性胆管炎为临床表现预防和治疗胆管炎为主，手术

3、治疗效果不佳三、先天性代谢异常遗传代谢病的定义分类发病机制可能引起婴儿肝炎综合征的先天性代谢病遗传代谢病的定义一般是指由于基因突变导致酶的质和量的改变，通过所催化的酶促反应的变化所引起的一类疾病。包括合成代谢和分解代谢的异常，使各种生化物质在体内的合成，代谢，转运等出现异常。遗传代谢病的发病率约为1/50000-1/500，患病率2-5‰，80%是单基因遗传。近年来由于检测手段的改进，使遗传代谢病的及早诊断成为可能。据统计，1988年时由于酶缺陷所引起的遗传代谢病共计232人，2004年遗传代谢病的患儿已近万

4、例。目前致病基因已经定位的遗传代谢病有10000余种，其中100余种的致病基因已被克隆，基因蛋白产物的生化性质已经被鉴定。分类Ⅰ根据疾病的发病年龄的不同，遗传代谢病分为：新生儿期遗传代谢病；早婴期遗传代谢病；晚婴期遗传代谢病；儿童期遗传代谢病。分类根据主要受累的代谢系统的不同，遗传代谢病分为：生化物质疾病氨基酸苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症碳水化合物半乳糖血症、糖原累积症、果糖不耐受症、乳酸丙酮酸血症有机酸甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症尿素先天性高氨血症蛋白家族性高脂蛋白血症、无白蛋白

5、血症、转铁蛋白缺乏症脂质高雪氏病、尼曼-匹克氏病、Tay-sachs病、Fabry病金属肝豆状核变性、Menkes病嘌呤雷-尼二氏综合征色素高铁血红蛋白血症、卟啉病神经介质多巴反应性肌张力不全激素先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症溶酶体病粘多糖病、粘脂病、神经鞘脂病、神经节脑苷脂病过氧化小体病肾上腺脑白质营养不良、Zellweger病线粒体病线粒体脑肌病、亚急性坏死性脑脊髓病分类II分类III根据异常代谢物分子大小小分子病氨基酸病有机酸代谢病大分子病沉积症糖原病脂类代谢病粘多糖遗传代谢病的发病机制基

6、因（DNA）、染色体的改变导致蛋白质或酶的改变，继之引起细胞、生化特征的改变，发病机制为：1主要细胞代谢途径发生障碍（1）某种代谢物前体堆积；（2）正常的次要代谢途径开放；（3）代谢最终产物缺乏；（4）反馈机制障碍，中间产物过剩。2膜转运障碍。3酶促反应中辅酶的生成与结合发生障碍。4结构蛋白异常。可能引起婴儿肝炎综合征的先天性代谢病碳水化合物代谢异常蛋白质代谢异常脂质代谢异常胆汁酸代谢异常a1-抗胰蛋白酶缺乏症其他肝脏常因先天性代谢异常而受累，但只有少数会引起严重而持续的肝损害一碳水化合物代谢异常1遗传性果糖

7、不耐受症常染色体隐性遗传（染色体9q13-q32）果糖二磷酸醛缩酶缺陷蛋白质149位的氨基酸丙氨酸被脯氨酸替代占绝大多数1-磷酸果糖醛缩酶缺陷→1-磷酸果糖累积在肝细胞→果糖-1，6-二磷酸酶活性受到抑制→糖异生受阻1-磷酸果糖累积→阻碍糖原分解→低血糖1-磷酸果糖细胞毒性→肝细胞受损黄疸肝肿大肝功能异常喂食加蔗糖的食物后出现低血糖有出血倾向生后发育迟缓呕吐食欲不振临床表现黄疸肝肿大肝功能异常喂食加蔗糖的食物后出现低血糖有出血倾向生后发育迟缓呕吐食欲不振低血糖出现尿糖和高氨基酸尿症摄入果糖产生果糖尿肝功能异常

8、果糖耐受实验临床表现实验室检查血液生化检查低血糖血磷一过性性降低血清果糖、乳酸、丙酮酸、尿酸增高尿液生化检查尿液果糖测定果糖耐受实验酶学检查组织活检治疗终止含果糖和蔗糖的食物对症支持治疗2半乳糖血症常染色体隐性遗传分为三种以半乳糖-1-尿苷酰转移酶缺乏性半乳糖血症最为常见（9p13-p21)半乳糖-1-尿苷酰转移酶缺乏→半乳糖、半乳糖-1-磷酸、半乳糖醇沉积→葡萄糖磷酸变位酶作用抑制→1-磷酸葡萄糖