侵入性产前诊断方法的评价

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1、侵入性产前诊断方法的评价北京协和医院妇产科       作者:向阳       产前诊断(prenataldiagnosis)又称宫内诊断(intrauterinediagnosis),是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和医学实践紧密结合的一门学科。50年代中期，羊膜腔穿刺首先应用于临床进行胎儿性别鉴定及胎儿Rh溶血性疾病的诊断。在随后的几十年来，超声影相技术的不断发展、早孕期绒毛活检及胎儿宫内取血技术的问世以及分子生物学技术的日益发展，使胎儿先天性疾病的产前诊断得到了突破性进展。现主要就目前产前诊断常用侵入性取材方法（绒毛活检、羊膜腔穿刺及脐血管穿刺取血）的临床应用及其价值

2、进行评价。 一、绒毛活检术：     由于绒毛组织位于胚囊之外且又具有和胚胎同样的遗传性，故早孕期绒毛活检（ChorionicVilliSampling,CVS被认为是产前诊断的一个重要突破。自1975年我国鞍钢医院妇产科首先报道了经宫颈盲吸法进行绒毛活检成功的进行了胎儿性别预测，1983年Simoni应用绒毛组织成功地进行了胎儿核型分析之后，这一技术便开始广泛应用于胎儿遗传性疾病的产前诊断。     (一)关于适应症:             1.高龄孕妇：35岁以上的孕妇发生染色体不分离的机会比正常人高，如生育21三体儿的机会25-35岁为0.15%，35岁以上为1%-2

3、%。40岁以上可达3%-4%。因此普遍认为大于35岁的孕妇应进行产前遗传学诊断。            2.曾生育过染色体异常患儿史：凡生育过一个染色体异常儿者，再次生育此种患儿的机会为1/60，比正常孕妇大10倍以上。因此这类孕妇再次妊娠后应作产前诊断。            3.夫妇之一是染色体平衡易位携带者或倒位者：先天性愚型2%-3%为染色体易位型，此类平衡易位的双亲出生先天愚性的概率为33%。但实际上若父亲为平衡易位，出生患儿的风险为2%-3%，如母亲为平衡易位其风险为10%。实际数字比理论数字低的原因与某些异常配子不能存活有关。           4.有脆X综合

4、征家系的孕妇：脆X综合征(FragileXSyndrome,FraX)是X-连锁的智力低下综合症中发病率最高的一种。它与X染色体上的脆点有连锁关系。           5.夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇。单基因病的遗传方式符合孟德尔定律，故生育病儿的风险可以预测。           6.曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇。      (二)关于取样时间:       多数主张在妊娠9-11周之间进行。如早于这一时期，胎盘绒毛太薄，超声下亦难将其与包绕它的蜕膜组织区分开，而不易取得绒毛组织。亦有报道认为过早期绒毛活检有导致

5、胎儿肢端发育障碍的风险。而孕11周后，由于胚胎迅速发育，经宫颈途径绒毛活检导管难以进入胎盘附着部位，但经腹绒毛活检测不受孕期发展的限制。     (三)关于绒毛活检量:       不同诊断目的所需的组织量不同，染色体分析约需绒毛10mg，DNA分析5mg绒毛即可，而生化测定也仅需3-5mg组织。故一次绒毛活检获取20mg左右的绒毛组织可满足任何产前诊断的需要。     （四）关于绒毛取样途径及操作方法：       早孕期绒毛活检可采取经宫颈CVS、经腹部CVS和阴道穹窿CVS三种途径。宫颈绒毛活检有可能发生标本污染，胎儿或母体发生感染以及操作不便等缺点，自20世纪80年代

6、末期开始在超声引导下经腹穿刺绒毛活检技术问世。该方法有效的防止了标本污染及可能发生的感染。且经腹穿刺易于达到胎盘绒毛部位，不易发生经宫颈途径而导致的危险。目前该方法已逐渐取代了经宫颈绒毛活检。方法：孕妇排空膀胱，取仰卧位，术前B超常规观察胚胎发育情况，测量头臀长度以核对孕周，定位胎盘绒毛部位。腹部常规消毒，换取消毒穿刺探头选择穿刺点及角度，采用双针技术穿刺活检。双针活检系统由长15cm、外径1.2mm的18号引导套针，及1根20cm、外径0.8mm的22号活检针组成。在超声引导下，先将引导套针经腹壁及子宫穿刺入胎盘绒毛边缘部分，拔出针芯，然后将活检针经引导套针内送入胎盘绒毛组

7、织，连接含2-4ml生理盐水的20ml注射器,以10-15ml负压上下移动活检针吸取绒毛组织。拔针后立即观察胎盘部位有无出血及胎心情况。如一次活检的绒毛量不够，可再次将活检针送入引导套针内进行抽吸，直到获取需要量的绒毛标本。     （五）关于安全性与可行性：       CVS后流产发生率及活检所致胎儿肢体发育障碍是人们最为关注的问题。文献报道，与中孕期羊水穿刺相比,CVS致流产的危险性增加最多不超过1%。而CVS导致胎儿肢端异常（LimbReductionDefects,LRD）仍存在争议。Firt