发作性运动诱发性运动障碍

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1、JournalofNeuroscienceandMentalHealthf2009yVol.9,No,2•综述•发作性运动诱发性运动障碍%王慧博（综述）唐荣华唐洲平（审校）【关键词】运动障碎；诊断；发病机制丨祛床表现；治疗doi：10.3969/j.issn.1009-6574.2009.02.029ParoxysmalkiotsigenicdyskinesiaWangHui-botTangRong-hua，TangZhowping.DepartmentofNeurology$theaffiliatedTongjiHos

2、pitalfTongjiMedicalCollegetHuazongUniversityofScienceandTechnology，Wuhan430030#China【Keywords]Movementdisorders;Diagnosis；Pathogenesis»Clinicalmanifestation*Treatment发作性运动诱发性运动障碍（ParoxysmalKine-sigenicDyskinesia，PKD>，过去也称发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症（ParoxysmalKinesigenicCho-

3、reoathetosis，PKC)，是发作性运动障碍（ParoxysmalDyskinesias,PD>最常见的类型，具有遗传和临床表现的异质性PKD以静止状态下突然的随意运动诱发短暂、多变、频繁的不随意运动为特点，发作时大多意识清楚，小剂量抗嫌痫药物治疗有效。因其具备发作性、刻板性、重复性及短暂性而易与癲痫混淆。近年来，PKD逐渐为广大临床医师所认识，学者们对其发病机制、遗传特点、基因定位等也表现了较高的关注，提出很多理论和见解，本文将对其中的一些研究结果综述如下#1临床特征PKD的临床特点为：（1)PKD可分为原发性

4、和继发性。原发性多为家族性，也可为散发性，遗传方式大多为常染色体显性遗传（AD),有外显不全现象。PKD的发病率因缺乏大样本多中心的临床统计结果，暂无准确的数据，现有研究均为散发病例的个案报道或家族性病例分析。（2>PKD起病于儿童和音少年期，少数患者中年起病，1估床上称为晚发型PKD。Iwasaki等⑴报道的日本的1例50岁原发性PKD男性患者是目前所有原发性PKD报道中年龄最大者。PKD平均发病年龄为8.8岁，以男性多见,男女之比为4*1[3]。（3)PKD多在突然改变姿势、运动方向或力S负荷时发生，静止状态下突发的

5、自主动作是本病最重要的诱发因素，如起立、迈步、转身、举手、耸肩等，也可由惊吓、恐惧、焦虑、兴奋、精神紧张、过度换气等非特异性因素诱发。Chew等〜报道前庭系统受到剌激亦可诱发PKD发作。（4)发作前多无先兆，少数患者可有不愉快的情感体验或感觉异常，如受累部位肢体发麻、发凉、紧箍感、沉重感等。（5)发作时患者主要表现为肢体的肌张力不全、舞蹈、手足徐动、投掷样动作等多种锥体外系症作者单位:430030华中科技大学N济医学院附属同济医院神经内科作者简介：王意博U979—），女，在读碩士，医师•研究方向：运动障码性疾病•通讯作者

6、：唐荣华E—maUfwhbtop@126.com•166•状，累及躯干者相对少见；上下肢可同时受累，多为单侧肢体发作，部分患者累及双侧，少数呈左右交替发作；当面部和下颌肌肉受尜时，可出现构音障碍、说话困难以及面部的奇怪表情等。（6)发作时无意识障碍，发作持续时间多为数秒至数10sec,—般不超过5miru发作频率不等，1年数次，1个月数次或1d数10次甚至上百次；（7)该病呈良性过程，有自限性，随年龄增长发作频率趋于减少或停止[s]。2病因及发病机制2.1遺传基础PKD多呈家族性分布，多数文献报道为AD,可呈外显不全。N

7、agamitsu等⑴在日本进行的1项多中心研究包含32个家系，有18个(56%)为完全外显AD,7个（29%)为不完全外显AD。PKD作为一种比较少见的神经系统遗传性疾病，人们期待能够找到关键的基因定位。1999年，Tomita等W对8个日本PKD家系进行连锁及单体型分析，结果提示PKD基因定位在D16S3093和D16S416之间约12.4cm的区域里，即位于16pll.2—ql2.1，该位点被定义为EKDKEpisodicKinesigenicDyskinesia1)02000年，Bennett等⑴对1个三代非洲裔

8、美国人PKD家系研究后将其PKD基因定位在D16S3100和D16S771之间约18cm的区域，即16pll.2-qll.20Valente等⑷对印度一PKD家系分析后，将PKD基因定位在D16S685和D16S503之间约15.8cm的区域，g卩16ql3_q22.1，该位点被定义为EKD2。同年，Swoboda等