人类遗传与优生ppt课件

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1、人类遗传学与优生“生命科学导论”系列讲座（5）文化素质教育课程主要内容掌握人类遗传学的生物学基础及遗传学的基本定律。了解人类基本形态性状的遗传规律。知道什么遗传病与优生。遗传病的基因治疗的优缺点人类遗传学的定义人类遗传学（humangenetics）是以人作为研究对象的遗传学分支学科，关注人类形态结构﹑生理生化﹑免疫﹑行为等各种性状在遗传上的相似和差别；人类群体的遗传规律以及人类遗传性疾病的发生机理﹑传递规律和预防方法等1.人类遗传学的细胞学基础1.1精子的发生输出小管睾丸网隔膜曲细精管附睾输精

2、管精子发生过程中形态学变化精子发生过程中遗传物质的变化精子的结构1.2卵子的发生卵子发生过程中遗传物质的变化成熟卵子受精受精及胚胎发育2.1遗传学三大定律2.遗传的基本规律遗传学奠基人——孟德尔及其花园实验材料：豌豆、紫茉莉、玉米、菜豆等发表论文：《植物杂交实验》(1865年)定律：分离定律、自由组合定律分离定律PXF1F2分离定律的核心问题：等位基因的分离黄色饱满X绿色皱缩黄色饱满315黄色饱满:108绿色饱满101黄色皱缩:32绿色皱缩自由组合律自由组合的核心问题：非等位基因的自由组合连锁

3、是指处于同一条染色体上的基因具有一起往下传递的倾向的现象。连锁的基因不符合孟德尔的自由组合律。互换是指连锁的基因由于染色体的交换而分开的现象。连锁与互换定律符合孟德尔遗传的性状都是质量性状，这类性状在群体中的分布是不连续的，彼此间有明显差异，一般没有中间过渡类型，个体间可以明显分组。质量性状在生物表型中只占少数，多数为数量性状，如人的身高、体重等，这类性状一般具有连续表型变异，表型之间没有明显的界限，不易区分为截然不同的组别。数量性状是由多基因控制的，各基因的效应可以累加，但每对基因对表型的相对

4、贡献可能不同，某些有较强的作用为主效基因，而另一些起较弱的作用为微效基因。数量性状受环境的影响较大，最后表现的是基因型和环境相互作用的结果。2.2数量性状遗传2.3群体遗传学群体或种群是指一定时间内占据一定空间的同种生物的所有个体的集合。群体中某种基因的数量与群体中该基因的全部等位基因（包括该基因）的比例称基因频率，相应地，群体中某种基因型的数量与该群体中全部等位基因型（包括该基因型）的比例称基因型频率。1906年，英国数学家哈迪和德国医生温伯格发现，在一个不发生突变、迁移和选择的无限大的群体中

5、，基因频率和基因型频率将世代保持不变。3.人体形态性状的遗传3.1身高的遗传身高属数量性状，是由多基因控制的，但究竟有多少对基因决定身高目前还不清楚，而且环境因素影响身高。一般认为遗传因素对身高的影响不会超过80%。儿子身高（cm）=(父身高+母身高)1.082/2女儿身高（cm）=(父身高0.925+母身高)/23.2体型的遗传人的体型大致可分为三种类型，瘦长型身高而细瘦，肩狭而垂；健壮型身体匀称，肩宽而方，肌肉发达，四肢健美，大手脚；矮胖型个子矮、胖，颈粗短，桶状胸，腹部凸出。3.3肤色

6、的遗传人类的肤色基本有三类，白色、黄色和黑色。影响肤色的因素大约有三种：皮肤的厚度，血液供给和色素，其中色素特别是黑色素最为重要。不同种族肤色不同主要是由于黑色素分泌量的差异和分布状态不同所致。肤色的遗传受两对或三对基因控制。同肤色人种结婚子代肤色接近双亲，黑人与白人结婚，子代肤色介于双亲之间，黑人与黑人，白人与白人结婚，子代也有超亲现象。3.3眼色的遗传人的眼色有黄、褐、灰、黑、蓝及青色等，这是由于光线在眼球虹膜上折光率不同所致，虹膜的折光率和虹膜的结构有关。虹膜的结构是由基因决定的，还可能有

7、多基因参与，但有一个主要基因在起作用，所以眼色的遗传表现出单基因遗传的特征。黑色对其他眼色是显性的，褐、灰、绿对蓝眼色也是显性的。另外，蓝眼夫妇所生的子女，男孩多为蓝色眼，女孩多为褐色眼，眼色似乎和性激素有关。3.4耳垂的遗传人的耳垂是显性基因A控制的，a代表无耳垂的隐性基因。基因型为AA的个体有耳垂，Aa的个体中基因A的作用强于a,所以也是由耳垂的，aa的个体是无耳垂的。3.5鼻的遗传鼻由外鼻、鼻腔和鼻旁窦三部分组成，许多学者认为，是由3～4个基因控制的。鼻子作为一个完整的结构单位，好像是从双

8、亲的一方遗传来的，有关的基因联合在一起传递给下一代，而且一个亲本的所有关于鼻子的基因对另一亲本来说都是显性的。3.5智力的遗传智力是由多基因遗传的，在人群中呈正态分布，遗传度大约在50%～70%之间。毫无疑问，环境因素影响智力，一个具有良好遗传大脑的人，如果不从胎儿期、新生儿期及幼儿期就进行教育，不通过感官将大量信息传递给大脑，会使本身的优越条件丧失殆尽。但也不能不考虑遗传因素的作用，不顾先天条件，一味提高要求，超负荷进行后天教育，对身心的正常发展造成不利影响。根据遗传病的发病机理，遗传病可分为