人类遗传学与优生ppt课件

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1、人类遗传学与优生主要内容什么是人类遗传学遗传的基本规律遗传病的类型及其遗传特征人类的优生1.健康与疾病的遗传学基础健康：人体遗传结构控制的新陈代谢方式与人体周围环境保持平衡。这是狭义的健康——生理健康。广义的健康应包括心理的健康疾病：遗传结构的改变或环境因素的改变打破了新陈代谢方式与周围环境的平衡1.1.疾病的遗传因素与环境因素1.2.疾病谱主要由环境因素引起：如外伤、传染性疾病、化学性中毒等。主要由遗传因素引起：如色盲、唐氏综合征、血友病、地中海贫血症等。介于上述两者之间：遗传结构发生了一定的改变，但必须在一定的环境下才可发病。主要是一些多基因病，如：肿瘤、心血管疾病、糖尿病

2、、精神分裂症等。根据疾病的概念，疾病可分为三大类：1.3.先天性疾病先天性疾病是指婴儿出生时就表现出临床症状的疾病。有相当多的遗传病是先天性疾病，但并不是所有的先天性疾病都是遗传病。如先天梅毒、先天AIDS、怀孕时受某些微生物感染或药物影响等。相反，有些遗传性疾病并不表现先天性，必须到一定年龄以后才发病。1.4家族性疾病遗传性疾病往往具有家族性，但并不是所有的家族性疾病都是遗传病，也不是所有的遗传病都具有家族性。2.人类遗传学遗传（heredity）：即亲代和子代之间或子代个体之间相似的现象。变异（variation）：即亲代和子代之间，子代个体之间的差异。要研究和解决的问题：

3、人类的遗传和变异遵循什么样的规律？人类常见遗传病的症状和致病机理如何？怎样控制和治疗各种人类遗传病？2.1前人对遗传现象的认识希波克拉底（古希腊，前460－前377）认为：精液是整个身体产生的，健康的精液来自健康的部分，有病的精液来自有病的部分。柏拉图（古希腊，前427－前347）认为：父母的精神、道德和体质条件等都会传递给他们的子女。曾提出“国家之洗涤”。《左传》（春秋战国）：“男女同姓，其生不蕃。”《论衡》（东汉）：“夫妇和气而生人”，“子性类父”2.2人类遗传的细胞学基础2.2.1精子的发生2.2.2卵子的发生2.2.3受精激发卵子转入代谢旺盛状态，启动细胞不断分裂。使受

4、精卵成为二倍体，保持染色体数目稳定，从而保证物种延续。受精过程和结果决定性别。使遗传物质重新组合，保证后代性状的多样性。2.2.4受精的遗传学意义2.3遗传的基本规律GregorJohannMendel1822-1884实验材料：豌豆、果蝇等发现定律：等位基因分离定律、非等位基因自由组合定律和连锁交换律ThomasHuntMorgen1866-1945基本概念基因（gene）基因座（locus）野生型与突变型（wildtypeandmutanttype）等位基因（allele）纯合体与杂合体（homozygoteandheterozygote）显性基因与隐性基因（dominan

5、tandrecessivegenes）表现型与基因型（phenotypeandgenotype）2.3.1等位基因分离律等位基因分离定律每对性状受一对遗传因子控制，分别来自父本和母本。生殖细胞成熟时，成对遗传因子彼此分离，分配到不同配子中。受精后产生合子又恢复成对状态，虽然他们有显隐性之分，但彼此相互独立，隐性一方虽不表现，但仍独立存在。黄:绿=(315+101):(108+32)=3:1圆:皱=(315+108):(101+32)=3:12.3.2非等位基因自由组合律非等位基因自由组合律具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源

6、染色体上的非等位基因表现为自由组合。生物学意义在于，杂交过程中，经过基因的自由组合，形成多种类型的配子，增加了生物的变异类型，为进化提供了原料。1:1:1:1PF2连锁与互换实验（1）没有得到此结果！2.3.3连锁与互换律50%50%PF2连锁与互换实验（2）P配子F1配子F241.5%41.5%8.5%8.5%PF2连锁与互换实验（3）P配子F1配子F2现象解释（1）两种或两种以上性状联合传递的现象称为连锁（linkage）像雄果蝇那样在连锁过程中没有发生交换，这种现象称为完全连锁；像雌果蝇那样产生了交换，这种现象称为不完全连锁。连锁与交换律的本质在生殖细胞的形成过程中，位于

7、同一染色体上的基因连锁在一起，作为一个单位进行传递，表现出连锁现象；位于一对同源染色体上的不同对等位基因之间可以发生交换，表现出重新组合的性状；即连锁交换律。2.3.4伴性遗传是指染色体上的基因伴随着一定性别表现的现象雄性子代的性状像母本，雌性子代的性状像父本隔代遗传现象PXwXw白眼雌果蝇XwY红眼雄果蝇配子F1代XwXwYXWXw红眼雌果蝇XwY白眼雄果蝇2.3.5数量性状遗传数量性状：是指性状呈连续变化，界限不清楚，不易分类的性状。例如，人的身高、体重、智力、牛的产奶量等。通常是多对基