医学遗传学复习纲要

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1、第一章遗传病的概念、遗传病的特点（遗传病和先天性疾病和家族性疾病的区别）、遗传病的分类、遗传病的预防分三个阶段（孕前、产前、新生儿筛查）第二章基因的概念，、人类的两个相对独立而关联的基因组、假基因的概念、侧翼序列、GT-AG法则、Alu家族、Kpn1家族、遗传密码、遗传密码的特性、DNA复制的特点、转录产物加工和修饰的过程、RNA编辑、真核生物基因表达调控多阶段水平（五个水平）、人类基因组计划的基本任务是建立4张图（遗传图、物理图、转录图、序列图）第三章紫外线常见的DNA结构的损伤是形成胸腺嘧啶二聚体、基因突变的一般特性、点突变、转换、颠换、同义突变、无义突变、错义突变、移码突变、动态突变的概

2、念、紫外线引起DNA损伤的修复途径（三个）第五章人类单基因遗传病分为三种主要的遗传方式、系谱、先证者概念、几种不同遗传方式的遗传特征及婚配类型和子代发病风险、外显率、表现度、拟表型、遗传的异质性、基因的多效性、遗传早现、从性遗传、限性遗传、遗传印记、半显性遗传的概念、Lyon假说第六章微效基因、质量性状、数量性状、多基因遗传的三个特点、易患性和阈值的概念、易患性的平均值和阈值之间的关系、遗传度的概念、影响多基因遗传病再发风险估计的因素（四个方面）、Carter效应第七章线粒体的半自主性、碱基摆动、母系遗传、遗传瓶颈效应，mtDNA的遗传特征第八章一对等位基因的Hardy—Weinberg平衡律

3、的表述及其应用、亲缘系数和近婚系数的概念、近婚系数的计算、适合度的概念、随机遗传漂变、基因流、遗传负荷及分类、群体的多态现象（遗传多态）第九章X染色质、Y染色质的概念及计算、基因组、人类染色体的几种类型和分组、染色体显带的几种带型、同源染色体、如何描述一特定带？第十章染色体畸变的种类，三倍体和四倍体形成的主要原因、非整倍体改变的类型、嵌合体的概念并归纳其发生的机理、染色体畸变的基础是断裂、罗伯逊易位的概念第十一章生化遗传病的分类、不同发育阶段血红蛋白的组成和类型、镰状细胞贫血的发病机理、HbBart’s胎儿水肿综合征以及HbH病的基因型、半乳糖血症、苯丙酮尿症、白化病、自毁容貌综合征的发病机理

4、第十四章DOWN综合征、18三体综合征、13三体综合征、5P-综合征的临床表现和核型、两种平衡易位携带者后代的发病风险的估计、Klinefelter综合征、XYY综合征、Turner综合征的临床表现和核型第十六章众数、标记染色体、费城染色体、癌基因概念、癌基因的分类、癌基因激活的机制、肿瘤的抑制基因、肿瘤的多步骤发生的学说、二次突变学说第十八章染色体病确诊的主要依据、生化检查适合于的遗传病、携带者的概念、产前诊断的最佳时间和方法、第十九章遗传病的治疗原则、基因治疗的概念和几种策略、第二十章再发风险的估计（Hardy—Weinberg平衡律的应用）例题：()1．下列哪种情况是导致镰形细胞贫血的原

5、因()A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．终止密码突变E．移码突变()2．人类α珠蛋白基因簇定位于()A．11q15B．11p15C．16p13D．16q13E．16q15()3．下列哪类疾病可能不是遗传病()A．染色体病B．单基因病C．多基因病D．家族性疾病E．线粒体病()4．一3岁女孩智力低下，眼距宽，鼻梁塌陷，双手通贯掌，他可能患有()A．苯丙酮尿症B．先天愚型C．脆X综合征D．枫糖尿症E．18三体综合征一选择题（10题，每题1分，共10分）()1.在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是A.MorganB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram(

6、)2.下列那种碱基不存在于DNA中A.腺嘌呤B.胞嘧啶C.鸟嘌呤D.尿嘧啶E.胸腺嘧啶()3．在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是A.新的突变B.外显率低（顿挫型）C.延迟发病D.生殖系嵌合体E.以上均正确()4．在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为A.遗传度B.易感性C.易患性D.阈值E.风险度()5.根据Denver体制，Y染色体被列入A.C组B.D组C.E组D.F组E.G组()6.Klinefelter综合征的核型为A.47，XXXB.47，XYYC.47，XXYD.46，XX／47，XYYE.46,XX/47，XXX

7、()7．证实抑癌基因存在的途径是A.细胞融合实验B.微细胞转移实验C.杂合性丢失D.家族性癌的研究E.以上都是()8．用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为A.平末端和粘末端B.平末端或粘末端C.5′突出末端和3′突出末端D.平末端和5′突出末端E.平末端和3′突出末端()9.将目的基因整合到受体细胞特定的位点上的基因转移方法是A.显微注射法B.逆转录病毒介导法C.同源重组法D.膜融合法E