医学遗传学复习.doc

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1、2008级基础医学（医学生物技术方向）《医学遗传学》复习资料第一部分名词解释1、医学遗传学：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科。2、表现型和基因型：在遗传学中，个体表现出来的性状称为表现型或表型，与性状形成有关的遗传结构称为基因型。3、杂合子Aa/纯合子AA/aa：指在同一基因座上的两个等位基因不同/相同的基因个体。4、隐性遗传：致病基因位于1—22号常染色体上，且致病基因为隐性基因，杂合子不表现发病，纯合子才发病，这种疾病。5、显性遗传：致病基因位于1—22号常染色体上，且致病基因为显性基因，杂合子即

2、可发病。6、等位基因：在一对同源染色体上，占有相同座位的一对基因，控制一对相对性状。7、母系遗传：是指两个具有相对性状的亲本杂交，不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象。母系遗传属细胞质遗传。8、阈值：当一个个体的易患性达到一定限度时，这个个体就将患病，这个易患性限度称为阈值。9、易患性：多基因遗传病的发生是在遗传基础和环境因素共同决定的，一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种疾病的风险称为易患性。易感性：由遗传基础决定的一个个体患病的风险称为易感性。10、遗传率（遗传度）：在多基因遗传病中，易患性的高低受到医患因素和环境因素的双重影响，其中遗传基础起作用的大小，称为

3、遗传率。11、再发风险：当一个家庭中出现某种多基因遗传病患者时，家庭中其他成员患这种多基因遗传病可能性，就是多基因遗传病的再发风险。12、染色体病：是由于染色体数目或结构畸变导致的疾病，由于它有多种临床表现，故也称为染色体畸变综合征。包括数目畸变和结构畸变两大类型。13、先天性代谢缺陷病：由于基因突变导致酶的质和量发生改变，引起相应代谢途径阻断，使底物、代谢中间产物或副产物在体内堆积，或终产物缺乏的一类疾病。14、分子病：由于基因突变导致蛋白质分子的质或者量异常所致的疾病。主要有血红蛋白病、血浆蛋白病、受体蛋白病、膜转运载体蛋白病、胶原蛋白病等等。15、群体：“种群”，是指同一物种生活

4、在某一地区并能够互相交配繁殖的个体群。16、遗传结构：又称遗传组成。是指群体中的基因、基因型的种类和频率。17、基因频率：是指群体中某种特定的等位基因数量占该基因座全部等位基因总数的比率。18、基因型频率：是指群体中某特定基因型个体占全部个体数的比率。19、基因库：一个群体所具有的全部遗传信息。20、突变率：在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座上的突变数。21、迁移：具有一定基因频率的群体中一部分个体迁入基因频率不同的另一个群体并杂交定居。22、遗传漂变：由于某种机会，某一等位基因频率在群体中（尤其是在小群体中）出现世代传递的波动现象。也称为随机遗传漂变。23、遗传负荷

5、：是指一个群体由于有害基因或致死基因的存在而使群体适合度降低的现象。有突变负荷和分离负荷。突变负荷：指基因突变产生有害基因或致死基因，使群体适合度下降而给群体带来的负荷。分离负荷：指适合度较高的杂合子由于基因分离而产生适合度较低的纯合子，从而降低了群体适合度而给群体带来的遗传负荷。近亲婚配导致分离负荷。24、基因诊断：是指利用DNA分析技术，直接从基因水平（DNA或RNA）检测遗传的基因缺陷。25、基因治疗：是通过遗传工程手段，将正常基因通过一定的方式导入靶细胞，使导入基因发生作用，或使基因缺陷在原位得以矫正或修复。策略有三：基因置换、基因添加、基因干预。26、遗传携带者：是指表型正常

6、，但带有致病基因或异常染色体的个体。一般包括：隐性遗传病的杂合子、显性遗传病的未显者或迟发外显者、染色体平衡易位的个体。1、遗传咨询：是咨询医生与咨询者的一种商谈交流过程，咨询者可以是遗传病患者本人或其家属，就某种遗传病在一个家族中发生的原因、再发风险和防治方面所面临的问题加以商讨。2、遗传病再发风险：是曾生育过遗传病患儿的孕妇在生育该患病儿的概率。3、联合概率：某种遗传假设下，前概率和条件概率的乘积。4、产前诊断：又称宫内诊断。是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出准确的诊断。2008级医学生物技术方向《医学遗传学》复习资料第二部分——解答题：1、21三体综合征的核型

7、及发病原因？答：核型分三种：（1）纯合型：即47，XX（XY），+21，占95%。产生原因：形成卵的过程中，21号染色体不分离。发病风险随母亲年龄增大而增高。（2）嵌合型：即46，XX(XY)/47,XX(XY),+21,占1%-2%。产生原因：受精卵卵裂过程中，21号染色体不分离。（3）易位型：即46，XX(XY)，—14，+t,（14q；21q），占5%。产生原因：新发生的、遗传而来，双亲之一为易位型患者。2、产前诊断的对象？答：（1）35