胎儿颜面部畸形的超声诊断关云萍沈阳

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胎儿颜面部畸形的超声诊断沈阳市妇婴医院关云萍fygyp2008@sina.com 内容提要一、颜面部的胚胎发育二、颜面部主要结构及常见畸形的显示切面三、颜面部畸形的超声诊断1.眼畸形2.外鼻畸形3.口与唇畸形4.小下颌畸形5.耳畸形6.泪囊突出7.颜面部肿瘤 一、颜面部的胚胎发育1.眼的胚胎发育胚胎第5周眼的原基形成一对眼沟------向外胚层表面生长形成左右眼泡------眼泡远端逐渐内陷为眼杯------同时，外胚层上皮变厚形成晶状体板------凸入眼杯形成晶状体泡------胚胎第8周眼的结构形成。玻璃体由间充质形成的纤维网和网眼空隙中的胶状物质共同形成。第8周眼睑开始形成------20周之前上、下眼睑暂时融合------20周之后上、下眼睑可分开。双眼最初位于胚胎头部两侧，成180度角------发育过程中逐渐向前移动------至出生时两眼眶角度为71度左右。 2.鼻、唇、口腔的胚胎发育胚胎第4周------原始口腔周围形成5个突起：正中额鼻突，两侧上颌突，下方两个下颌突。胚胎第5周------额鼻突两侧形成一对鼻原基------形成左、右内侧鼻突和左、右外侧鼻突------内侧鼻突向中线下方移行，第7周融合成鼻中部结构（包括鼻小柱和上唇人中）------同时外侧鼻突和上颌突融合形成鼻侧部及鼻翼------内、外侧鼻突在下方围成鼻孔。了解这一过程对某些面部畸形如前脑无裂畸形的面部畸形更容易理解。 两侧上颌突向中线方向生长与内侧鼻突向下生长并融合成人中的球状突------球状突相互融合形成上唇------两侧下颌突向中线方向生长并在中线融合形成下唇、下颌骨、牙及下颌软组织------上颌突与下颌突相联合形成口角部------胚胎7~12周唇形成。内侧鼻突的球状突形成前颌突------在中线融合形成原发腭------两侧上颌骨的腭突向中线生长并融合形成继发腭------腭发育完全后，原发腭与继发腭之间形成一弓形融合线------其垂直线为两侧继发腭之间的融合线，从切牙延伸至悬雍垂------胚胎7~12周腭形成。 3.下颌的胚胎发育两侧第一腮弓分别生长出一个下颌突------左、右下颌突逐渐向中线方向生长、发育、移行------在口凹下方中线处相互融合成下颌骨及下唇。 二、颜面部主要结构及常见显示切面超声显示切面面部解剖结构面部畸形冠状切面鼻、唇、下颌、眼、耳唇裂、眼畸形、耳低位、口咽部肿瘤矢状切面前额、鼻、下颌、颈部小下颌畸形、上颌前凸、长鼻畸形、前额凸出、塌鼻梁、肿瘤（口腔、颈部）双眼横切面眼眶、眼球大小、眼距测量眼距过近、过远，小眼畸形，无眼畸形颌骨水平横切面上颌骨、牙槽、乳牙牙槽突裂、唇裂 三、颜面部畸形的超声诊断 眼畸形1．眼距过近原因：全前脑畸形(最常见原因)某些染色体畸形小头畸形超声诊断：眼内距及眼外距均低于正常孕周的第５百分位。极度眼距过近，以致单眼眶、单眼球形成独眼畸形。 病例:眼眶过近至融合独眼6.avi8.avi9.avi ２．眼距过远原因：原发性眼部移行受阻－中部面裂综合征（极少见）继发性眼部移行受阻－额部脑或脑膜膨出（最常见的原因）－颅缝早闭其他因素－染色体畸形主要为Turner综合征超声诊断：眼内距超过正常预测值的第95百分位。 中部面裂综合征：又称鼻额发育不良畸形主要特征：眼距过远额骨在前方裂开鼻在中线处裂开两鼻孔间距明显增大可伴有中央唇裂或腭裂（最严重的可表现为前额部骨骼缺如、双眼位于头的两侧、两鼻孔完全分离且间距明显增大、前额突及唇缘不融合、鼻与口共同形成一个大开口。轻者仅表现眼距过远、鼻根部变宽而上唇正常。）预后：80%面裂综合征病例智力正常约20%患儿智力在临界水平或轻度下降智力严重障碍者不到10% 病例眼距增宽 3.小眼畸形（比较罕见）原因：主要为染色体畸形—三倍体9、13、16三体染色体缺失环境因素—胎儿先天感染胎儿酒精综合征某些基因综合征—常染色体显性或隐性或X连锁遗传的某些畸形主要特征：眼球及眼眶明显缩小，眼裂也小，也称先天性小眼球。可单侧或双侧受累。可伴有其他器官或系统的畸形。 超声诊断：①测量眼眶左右径低于正常孕周预测值的第5百分位数。②单侧小眼畸形表现为病变侧眼眶及眼球明显小于健侧，在双眼横切面上明显不对称；双侧小眼畸形时表现为双侧眼眶及眼球明显缩小，可伴有眼内距增大，两眼眶直径，眼内距不成比例，眼内距明显大于眼眶左右径，小眼球内可有异常回声，透声差。③合并畸形的超声表现：如脑积水、肾发育不全、并指等。 小眼畸形 小眼畸形 4.无眼畸形（极其罕见）原因：胚胎期眼泡形成障碍所致—与胚胎3~4周时孕周母体受风疹病毒感染、过量X线照射、维生素A过多摄入有关。少数为常染色体隐性遗传或性连锁遗传。主要特征：眼球缺如眼眶缩小或缺如眼睑闭锁、眼区下陷。可单侧或双侧发生。可伴发于许多畸形综合征中。 超声诊断：双眼水平横切面扫查一侧或双恻眼眶及眼球图像不能显示，仅显示一浅凹状弧形强回声。预后：取决于合并其他畸形的严重程度。 5.先天性白内障原因：宫内感染—胎儿先天感染风疹（最常见）巨细胞病毒、天花流行性腮腺炎、脊髓灰质炎带状疱疹、单纯疱疹、水痘麻疹及流感等母体孕期代谢紊乱—甲状旁腺功能低下钙代谢紊乱、糖尿病遗传因素—常染色体显性或隐性遗传X-连锁隐性遗传等某些酶缺乏综合征—G-6-PD缺乏 超声诊断：①晶体完全呈强回声。②晶体表现为双环征，外侧强回声环为晶体边界回声，内侧强回声环为白内障边界回声。③晶体中央出现强回声区。预后：可导致儿童失明是儿童失明的主要原因之一。 外鼻畸形1.无鼻、单鼻孔、或喙鼻：胚胎时期额鼻突未发育或发育不全可导致无鼻畸形，长伴有鼻腔、鼻窦等缺如、眼距过近或独眼。内侧鼻突及外侧鼻突的畸形发育可形成单鼻孔畸形，主要见于全前脑。2.裂鼻：鼻原基发育向中线移行过程发生障碍可形成裂鼻，主要见于中部面裂综合征。4.双鼻：两侧鼻原基畸形发育，形成4个鼻凹，若在同一个平面则形成并列的双鼻，若上下排列则形成上下重叠的双鼻。5.鞍鼻：主要见于先天性鼻骨发育平坦或下陷而成，表现为鼻梁塌陷如马鞍状，又称塌鼻。 超声特点：无鼻在面部扫查时见不到鼻的回声。单鼻孔往往表现为鼻高耸、且较长，仅见一个鼻孔回声。喙鼻既无鼻梁也无鼻尖显示，表现为一柱状软组织隆起，位于眼球水平上方的喙鼻多无鼻孔。裂鼻鼻梁增宽，中央可见一凹陷，两鼻孔距离增大。双鼻表现为鼻孔成倍增加。鞍鼻鼻梁扁平或凹陷，鼻骨短小或缺如。 病例鼻高耸单鼻孔030818－2孔-单鼻孔.avi 喙鼻.avi 先天性半鼻畸形伴右侧鼻窦缺如特殊病例4.avi、6.avi 同一病例：前额部强回声突起双侧颞骨凹陷前额前突 病例中央性唇腭裂合并鼻异常040609－1中央性唇腭裂鼻异常眼距窄.avi 口与唇畸形唇腭裂是最常见的颜面部畸形。唇腭裂的分类：病理分类:单侧双侧中央性病变累积范围分类：单纯唇裂单纯腭裂唇裂合并腭裂病变严重程度分类：完全性不完全性 超声诊断：1.唇裂：上唇连续性中断，裂开处与鼻孔相通。口唇微张时可呈“八”字型。唇裂大时，胎儿舌伸缩运动明显，严重者鼻与唇间结构紊乱，上唇缘显示不清。中央性唇裂常合并鼻异常。2.腭裂：单纯腭裂不易诊断。唇腭裂时，在口唇部横切面扫查显示上牙槽中断，继续向上延伸扫查见上腭亦裂开。 病例唇腭裂特殊病例颜面部唇腭裂1.avi 病例唇腭裂 唇腭裂唇腭裂1.avi 双侧唇腭裂.avi 病例中央性唇腭裂合并鼻异常040609－1中央性唇腭裂鼻异常眼距窄.avi 预后：不伴有其他结构畸形的单纯唇腭裂预后较好，可通过手术修补治愈。正中唇裂及不规则唇裂常预后不良。唇腭裂伴有其他结构畸形者，其预后取决于伴发畸形的严重程度。 小下颌畸形病因：小下颌畸形的病因不清楚。可能与腮弓形成下颌骨的过程受到某种损害而引起下颌骨、上颌骨和耳的畸形有关。主要特征：下颌骨小，颌后缩，下唇较上唇位置更向后。明显的小下颌畸形常伴发于许多染色体畸形、综合征和骨骼系统发育不良性疾病中。常伴有其他结构或系统的畸形，如小耳畸形、短肢畸形等。 超声诊断：①正中矢状切面:下唇及颏形成的曲线失去正常“S”形或反“S”形，下颏明显后缩，下唇后移，使曲线为一小圆弧形。畸形越重，颏越小，曲线越平直。②冠状切面:显示颏小，面颊至下颌的正常平滑曲线消失，此曲线在口裂以下突然内收变为不规则或突然中断。③胎儿口常处于半张状态，舌相对较大而外伸。④下颌骨长度明显小于正常（小于1/2双顶径）。⑤常伴羊水过多。⑥多数伴其他结构畸形。 病例小颌畸形BPD7.1cm伴有室间隔缺损 预后:小下颌畸形可导致呼吸困难致新生儿死亡。小下颌畸形常伴发于一些畸形综合征中，预后与综合征相关。最常见于己于18-三体综合征，预后差。 耳畸形1.无耳畸形：一侧或两侧耳缺如，常伴有外耳道闭锁及中耳畸形。2.小耳畸形：耳部发育不全、形态明显异常，常伴有外耳道闭锁及中耳畸形。3.耳低位：外耳位置明显低，常伴有外耳道闭锁及中耳畸形。（检出耳部畸形时，应仔细检查胎儿其他部位是否有合并畸形，尤其是面部其他畸形。） 病因：病因较多，常存在于一些畸形综合征及染色体异常中。超声诊断：无耳畸形在外耳矢状切面上不能显示耳廓及外耳道。小耳表现为正常耳廓形态消失，代之以团块、点状或形态明显畸形的软组织回声。耳位低表现为冠状切面耳廓明显低于眉弓，近颈部位置。 病例耳廓异常耳位低 病例元宝耳.avi 病因:由于先天性鼻泪管远端闭塞引起泪管囊性扩张所致。是由进Hasner’s瓣处的一层粘膜阻断导管引起。鼻泪管通常在妊娠第7个月或者第8个月贯通。超声表现：眼球内下方出现囊性无回声暗区，无眼球移位，但眼球运动不同位。可单侧也可双侧。鼻泪管囊肿 预后大约30%新生儿鼻泪管不通，但只有2%会出现症状。引起新生儿泪管阻塞的薄膜78%在三个月以内自发破裂，91%在六个月以内破裂。文献报道囊肿直径小于1.5cm并且妊娠30周以前不明显。生后多可吸收，不建议患者引产。 病例鼻泪管囊肿1.avi 颜面部肿瘤颜面部肿瘤包括血管瘤、畸胎瘤等。颜面部畸胎瘤虽然发病率低，却是胎儿颜面部肿瘤类型中最常见的。常见的发生部位有眼眶周围、鼻部、腭、咽部及口腔其他部位等。多为良性，预后取决于肿瘤的大小、部位及是否伴有其他畸形。超声表现:囊性或实性肿物。也可以实性为主或呈囊实混合性，可伴有钙化。 病例耳屏前肉赘.avi 谢谢！