第33讲 人类遗传病与优生

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1、第四部分遗传与进化第33讲人类遗传病与优生一、考点内容全解（一）本讲考点是什么1.人类遗传病的种类遗传病种类病因类型举例单基因遗传病一对基因控制显性或隐性基因并指、苯丙酮尿症多基因遗传病多对基因控制唇裂、原发性高血压染色体异常病染色体变异常染色体或性染色体21三体综合症、特纳氏综合性2.优生(1)概念：让每一个家庭生出健康的孩子(2)措施：①禁止近亲(直系血亲及三代以内旁系血亲)结婚，有效预防遗传病发生②进行遗传咨询③提倡适龄生育④开展产前诊断（二）考点例析[例1]下列说法中正确的是()A．先天性疾病是遗传病，后天性疾

2、病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病发病根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病[解析]本题考查遗传病的概念。遗传病由遗传因素(基因)和环境因素共同作用所导致的现实表现型。先天性病有的完全由环境因素引起的不属于遗传病。家族性疾病有的也只有环境因素导致，如生活在缺碘或重金属污染区的家族多患家族性疾病。隐性基因控制的遗传病，发病概率较小，往往是散发性的。遗传病一般不具有流行性特征，为基因缺陷病，不因患病个体流动而传播传染，当然不是传染病。[答案]C

3、[例2]我国传婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”，其中祖父母和堂兄妹分别属三代内的()A．直系血亲和直系血亲B．旁系血亲和旁系血亲C．直系血亲和旁系血清D．旁系血亲和直系取亲[解析]直系血亲是从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，其遗传物质是直接传递的三代。而旁系血亲是指除直系血亲以外的亲属。[答案]C[同类变式]根据我国婚姻法“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚’的规定，判断图示的系谱中A男子与B女子()A．属三代以内旁系血亲，不能婚配B．属直系血亲，不能婚配C．属三代以外旁系血亲，可以婚配D．有

4、亲缘关系，不能婚配[解析]A与B之间不存在遗传轴质的直接传违关系，更不在三代之内，所以A、B属三代以外旁系血亲，可以婚配。[答案]C二、方法技巧规律判定遗传谱系图中遗传病的遗传特点，其基本方法是“反证法”，即首先观察分析遗传特点，再用“反证法”进行证明。具体判定时必须选择科学合理的判别顺序，可按以下流程进行：说明：①“双无生有”指“正常双亲生出异常后代，表明遗传病由隐性基因控制。同理，可理解“双有生无”；②“父病女正”指“父亲正常而女儿患病”，在显性条件下，可推知该遗传病致病基因一定不在X染色体上。同理，可理解其他。2

5、．涉及两种遗传病系谱的复杂计算。涉及两种遗传病(或遗传性状)的系谱综合题是生物单科高考试题的重点题型，虽然变式很多，但基本解题方法一致，请认真研究透彻一个题目，达到“举一反三”的目的：运用分离定律单独分析每种遗传病，再运用自由组合定率求解。[例3]在如图人类系谱中最可能的遗传方式为()A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X染色体显性遗传D．X染色体隐性遗传[解析]解答本例分以下几步：(1)确定该遗传病是显性还是隐性。由于题干没有其他任何资料，系谱中又没有“双有生无”或“双无生有”的特征，所以无法确定显性还是隐性

6、。(2)分5种情况讨论。①致病基因肯定不在Y染色体上，否则女性不会患病；⑦若致病基因为显性，且位于X染色体上，则完全符合，且理论预测与实际情况完全一致，如第Ⅲ代男性全正常女性均患病；③若致病基因为显性，且位于常染色体上，也是可能的，此种情况下各个体患者均为杂合体，正常者均为隐性纯合体，但与性别无必然联系，所以可能性比②低一点；④若致病基因为隐性，且位于X染色体上，因为4为患者而其父亲2正常，故不可能；⑤若致病基因为隐性，且位于常染色体上，也是可能的。这种情形与③类似。[答案]C[同类变式]观察如图所示系谱，确认致病基因

7、为(显／性)基因，位于染色体上。[解析]分二步：(1)确定显性病还是隐性病。由10、11→13，推知致病基因为显性；(2)确定致病基因是在X染色体还是在常染色体。在如此众多个体中如何快速找到观察目标呢?由于致病基因为显性，所以我们应以患病男性为中心“上看下看”，视其母亲或女儿是否存在不患病情况，若如此则致病基因肯定不在X染色体上，而应当在常染色体上。本题我们观察发现4患病而女儿7正常(或8患病而其母亲3及女儿12均正常。故致病基因一定位于常染色体上)。[答案]显；常〖解题技巧〗当为显性遗传病时，选择患病男性为观察中心；

8、当为隐性传病时，选择患病女性为观察中心，可提高解题速度(目的性、准确性最高)。[例4](上海高考题)图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)，两种遗传病的系谱图，据图回答：(1)甲病致病的基因位于染色体上，为性基因(2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是；子代患病，则亲代之一必；若Ⅱ-5与另一正