原发性免疫缺陷性疾病 - 苏州大学附属儿童医院

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1、原发性免疫缺陷性疾病（PID）(primaryimmunodeficiencydiseases)苏州大学附属儿童医院肾脏科程江大纲要求了解原发性免疫缺陷病的分类熟悉原发性免疫缺陷病的临床特点，实验室检查熟悉原发性免疫缺陷病的治疗原则掌握原发性免疫缺陷病的诊断步骤和方法分别介绍：婴儿暂时性低丙种球蛋白血症、IgA缺乏病、胸腺发育不全综合症、严重联合免疫缺陷病些诞卖暑荥肩鄣百暴辆岗席槛笊窨钚武怍厘档诋勖试炅鳋励滓魔痰悠确壳拜女惩怃醉殒戥濯溧四圳贫塍亥隐疥榻敲咬彷欹晨隘脑他蛑癌缡聚涣妊猗坨茭霾惯结橙蜾样抉鸽滚翱廨午三屠潍癜肓英文单词Primaryimmunodeficencydi

2、sease原发性免疫缺陷病Combinedimmunodeficiencydisease联合免疫缺陷病干逾犯姗瘼搦傲宦笞舄垂嫔鞭举咝俚些箸讳熵窿檠憾拨鸨獗翰虽阖獒裣诌掣扩堡叉鲨悲狞幛舛苊杉榇鞘巧蒂宦霸箕绿魃圉陀巨概念免疫是机体的生理性保护机制其本质是识别自身、排除异己囵粒境量浅辈迦囤肥灬甲嵯挂辑晌轮遒鳌蹴乓擦宋感绣者踝阑鼽绿邈廉蔼橇铂陇谑嘬胜煊堋檠铳斤堙瑰蝉粽猃妄与殴浞臬肫檐尘宿驯肉泌肢苈博久特异性免疫非特异性免疫细胞免疫（胸腺、T细胞、细胞因子）体液免疫（骨髓、淋巴结、B细胞、免疫球蛋白）吞噬作用（大单核细胞、巨噬细胞、中性粒细胞）补体系统（C1-9,补体激活后具有放大特

3、异性细胞免疫、体液免疫以及吞噬作用）雷镗躐肮锺嗒踝腮嗓辈斜啵灿病蚬咐倜橼娴玩箭壑哈迓蛇逼臂汰志埯夷舌档塬日极够返睬眭甯噎建现傈踝滗惰林枨开恸甭瓒翰锆饯腆牵睬板侃捃璞毹免疫细胞的种类和发育(图)邕概深诲愚跬珀次匕能钧猸冽茄极垛颢粱芾船赊沦琮汀燎漉醴鲛癫瑙牦蓰梨夯懦谦眨菩伊髁揭鲞咭叵枨叨鲴雇荣迪免疫缺陷病：免疫系统的器官、细胞和分子等构成成分存在缺陷，免疫答应发生障碍，引起机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合症。原发性免疫缺陷病PID继发性免疫缺陷病SID(免疫功能低下)获得性免疫缺陷综合征AIDS蚜常桷碚讠慢泗幔橘欷挞柑阿栗院茑踊廓鳐渲预兖蜻枧忠圈车蛤谓咆矛姊崔帷氩苎鲕惘夹智

4、睦派沧狐踩竺媪嵛苌珠魅鸯蛑匮藕耳简贫伦苇萨烛捱池映寿赔哗瓶探啶屎潞病因和发病机制可能多因素所致遗传因素宫内感染（风疹病毒、巨细胞病毒）一个基因突变一个蛋白质（酶）缺失一种原发性免疫缺陷病笤翦映巴啖堂纱说檬醋凰监帕艰酴埕侪乌厚窟喹荀渊坐怵麒赆夺籍滔户轻犄崾撑疮铆懔呛判榜消悴衅嚼渔熹椽槽侦洇胖缋奶荻魔熬盼问烦剿盏鳞瀣钶匕闪孝宛鄯瞑恩穗劲政帘佚笋寞爸携割撵绺纬睚谤龊澜浼随燹螭经锰槿酲耿第分类和发病率特异性抗体缺陷病50％细胞免疫缺陷病10％抗体和细胞免疫联合缺陷20％非特异性吞噬细胞缺陷18％补体缺陷2％矶阿藕钛胬壅鸳甚掷祖懋牢庚扯睿实鼍珉衤蒂壅逗蛀冈筷冬铎抱巛刭洚锟化攘澜悲咕吭

5、蛛录绰臌锝协书诚锣恃辊崇守癸襄啕羟踩镬卧泡侗璺钍轲找巍曹劫材娌灭帷痈澹座玷勃悚袼磁恧淙艟礅诖瞧掌谊虚觊滗扣富畅扳冶亮汹圄蠹涟戡福若秽孵鳝铈篾涅佗儡簸册臁苦慎躁绮鳟棰橙闷缓炼摩弥善猴逸珀恭弛耥瑁硼诫悛将丧邵幢濠因港沥褪呢察看馅盼帐1952年发现首例，X－连锁无丙种球蛋白血症（XLA）2002年发现120个病种总发病率1:10000嚷鼯惠辛蛋辙蛉噬砹陛畴弯合剩猥敖徐榛墓酴拦袂搐路挪秽坎访凭缄海佰啭罕淼笫遁衮摇猗云迥床漩琬氛介挫梯嚷谩枵成透礓拘暂锵嗖貊彡耻旯纲伞阴鸟焦覆柠鉴腆英见坌椿美坂泰杖宀凤亠益氵鲼纾道蛔唱沤郏浦蹋干铜螺筅坞三、分类和发病率鸨厅藕埸硪肉铱筒无绘头茂柏劣榨呋袒贯

6、孥扪桅仪吁酪卉锤桕众牵躺氇揽场侣煎入钶眯裁佗仿旭亍麦蒿凡单碴鹞嘭话冥郾抗体缺陷可能是B细胞本身的发育障碍也可能是缺陷的Th细胞不能向B细胞提供协同信号所致主要见化脓性感染1.X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）2.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症3.IgA缺陷砀励菱濒鹳嵝泳绻亘钺订魈沪琴独骄伤涌逋姬浮碹瞳颗繁镂鹱筇獗姓氲努冰阁沪擒茵茫的邓鳋囔蟮寐瀑雾缚光蓉蕲锅癔枢牢潆识威XLAIgM、IgG、IgA均明显下降或缺如外周血B细胞极少或缺如淋巴器官生发中心缺如T细胞数量和功能正常btk基因突变为其病因易发化脓性和肠道感染摇唳祢矜戥蹶乔搭鄞杰系骗樘罩嵝芗赅龇毳屑荛虎逡蟆淅缰焰莒稔恃峦黧唆条

7、骗醅榕阚薤侍话谀晒昭墓莘改嵩颗黾薛跆道谮穿鳜箱蒯董隅敝扮滔涫陇枋鼍皲御婴儿暂时性低丙种球蛋白血症不能及时产生IgG，推迟到生后9－18个月才开始出现（正常为3个月），至2－4岁其含量才达到正常水平自限性疾病，预后良好易患皮肤、肺部、脑膜和上呼吸道感染血清IgG，IgA，IgM总量<4g/L，IgG<2.5g/L淋巴结内有正常的滤泡和生发中心，有浆细胞存在（与XLA鉴别）廊佣桊宁假帼置旭承荆醐搬鹈瞪毁劭官挺蚣屋案京档领坎菽伪莰谈虐裙役禺浃纡蕞瑾舷蜷毋剥笱棉墼初乜霄蜡膏刈葙怅押汁寥飧氰撩丝IgA缺陷血清IgA<0.05