功能基因组学ppt课件

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1、功能基因组学最新进展1AmericanJournalofHumanGenetics，2008.09.011，TerryVrijenhoek,RoelA.Ophoff,JorisA.VeltmanRecurrentCNVsDisruptThreeCandidateGenesinSchizophreniaPatients加州大学洛杉矶分校发现了可能导致精神分裂症的3个新候选基因3种基因的拷贝数突变CNVs（copy-numbervariants）与脑部功能有关，增加患有精神分裂症的几率MYT1L,CTNND2,ASTN2精神分裂

2、症的新候选基因2NatureGenetics，2008.11，JamesDMcKay，PaulBrennanLungcancersusceptibilitylocusat5p15.3318个国家科学家参与，6000名肺癌患者和9000名非肺癌患者第五条染色体上的两种基因TERT和CRR9的变异可能使患肺癌的几率增加高达60%基因变异可能增加患肺癌几率3PLoSGenetics，2008.10，SoniaDavila，MarkSeielstadGeneticAssociationandExpressionStudiesIndi

3、cateaRoleofToll-LikeReceptor8inPulmonaryTuberculosis与结核病易感性有关的基因，男性比女性更易感染结核病全球约有1/3的人感染了结核分支杆菌，但仅5%~10%的人得结核病。推测可能是与宿主免疫应答相关的免疫基因发生了变异。结核病易感基因4印尼的375个肺结核病人和387个对照组的18个基因之间的差别。发现男性易感结核病与TLR8基因的突变有关。俄国的1837个肺结核病人和1779个对照组的TLR8基因的变化，结果与上述一致。TLR8基因位于X染色体上，男性只有一条X染色体。T

4、LR8基因的遗传变异与肺结核易感性相关。男性仅仅携带一条X染色体，因此感染概率更大；此前TLR8基因被认为只与病毒有联系，该研究首次发现它与病菌感染相关识别TLR8在结核病易感性中的作用，为科学家和临床医学家提供了一个干预治疗的新靶点由于印度人与中国人的基因变异相似，因此这个发现也同样适用中国这个世界上第二大结核病国5NatureGenetics，doi:10.1038/ng.240，KayaBilguvar，MuratGünelSusceptibilitylociforintracranialaneurysminEurop

5、eanandJapanesepopulations耶鲁大学医学院、日本、荷兰等国科学家扫描了2000个患有颅内动脉瘤和8000个健康个体的基因组发现了3个特殊的染色体片段2q,8qand9p，其上的遗传突变显著增加脑动脉瘤的风险，从而导致中风。危险基因突变数的增加会加大患脑动脉瘤的风险，携带较多危险基因突变的个体患病风险是常人的3倍。提供了基础性的认识，有助于了解一些遗传和生化变化导致了脑动脉瘤，可能在血管破裂发生前进行预防性的治疗。特殊基因突变增加脑动脉瘤风险6PNAS,2008（11），AinhoaBilbao,JanR

6、odriguezParkitna，德国曼海姆精神卫生研究中心LossoftheCa2+/calmodulin-dependentproteinkinasetypeIVindopaminoceptiveneuronsenhancesbehavioraleffectsofcocaineCaMKIV、CREB(cAMP-responsiveelementbindingprotein)CaMKIV基因变异体，asinglenucleotidepolymorphismintheCaMKIVpromoter携带这种基因变异的人比一般人更

7、容易对香烟和毒品上隐，可卡因上瘾者中，25％的人携带有这种基因目前主要是采取劝导或保护的手段，使携带者抵制对可卡因的诱惑。希望藉此防止想尝试毒品的行为以及研发相关的手段。正在研制一种疫苗，携带者注射后可降低对毒品的兴奋度一种蛋白激酶基因变异易导致毒品上瘾7Science，322(5906)1395-1399，2008,AtulR.Chopra，BertW.O'MalleyAbsenceoftheSRC-2CoactivatorResultsinaGlycogenopathyResemblingVonGierke'sDisea

8、se葡萄糖-6-磷酸酶Glucose-6-phosphatase(G6Pase)：作用于肝脏中磷酸化葡萄糖，使之进入血液，血流中90%的葡萄糖来自于此类固醇受体2--SRC-2，coactivator，masterregulatorgene，影响G6PaseSRC-2缺乏，磷酸化葡萄糖不能