功能基因组学课件.ppt

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1、基因组学与蛋白质组学GenomicsandProteomics基因组学Genomics第一节基因组(genome)是指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色体（单倍体）DNA。一、基因组学的概念基因组学(genomics)就是发展和应用DNA制图、测序新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结构及功能。基因组学包括3个不同的亚领域结构基因组学(structuralgenomics)功能基因组学(functionalgenomics)比较基因组学(comparativegenomics)基因组学概念亚领域内容结构基

2、因组学整个基因组的遗传制图、物理制图及DNA测序。功能基因组学认识、分析整个基因组所包含的基因、非基因序列及其功能。比较基因组学比较不同物种的整个基因组，增强对各个基因组功能及发育相关性的认识。二、结构基因组学结构基因组学(structuralgenomics)是通过HGP的实施来完成的。HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图和物理图，最终完成人类和其它重要模式生物全部基因组DNA序列测定及在染色体上的准确定位。（一）物理制图（二）遗传制图（三）基因组DNA序列测定（四）创建计算机分析管理系统HGP包括以下研究内容结构基因组学研究工作程序HGP主要任务及内容

3、主要任务内容物理制图(physicalmapping)确定染色体DNA上诸如限制性内切核酸酶识别位点，或序列标志位点(STSs)等的位置图。遗传制图(geneticmapping)确定标志位点在染色体DNA上的线性排列顺序。标志位点间的图距以遗传学（重组）距离表示，单位为分摩尔根(cM)。基因组DNA序列测定测定人类23条染色体的、有3×109个核苷酸组成的全部DNA序列，绘制人类基因组图谱。通过HGP获得的广泛基因组信息组成了结构基因组学的基本内容，是开展功能基因组学的研究的基础；同时为详尽研究每一个单基因遗传病提供“平台”，并将成为复杂的多基因遗传病研究的

4、发端。结构基因组学研究常用方法脉冲场琼脂糖凝胶电泳毛细管电泳（capillaryelectrophoresis,CE）基因芯片（genemicroarray）技术全基因组随机测序几种脉冲场凝胶电泳示意图毛细管电泳模式图基因芯片检测原理示意图基因组鸟枪策略三、功能基因组学完成一个生物体全部基因组测序后即进入后基因组测序阶段——详尽分析序列，描述基因组所有基因的功能，包括研究基因的表达及其调控模式，这就是功能基因组学(functionalgenomics)。鉴定DNA序列中的基因同源搜索设计基因功能实验性设计基因功能描述基因表达模式主要具体内容包括以下方面功能基因

5、组学研究策略及主要内容内容主要研究策略鉴定（注释）基因通过“ORF搜索”，发现理论性蛋白质编码序列。分析基因功能利用计算机进行“同源搜索”，根据已知序列、进化相关性，发现重要的蛋白质功能域。也可对DNA序列进行突变或剔除后，结合功能就、表达变化的实验鉴定基因功能。描述基因表达模式采用DNA微点阵进行整体基因表达谱-转录组分析；采用蛋白质或多肽微点阵、改进的双向电泳结合飞行质谱技术分析蛋白表达谱---蛋白质组分析。功能基因组学研究的主要方法基因组表达谱研究基因表达的系列分析cDNA微阵列技术差异显示反转录PCR技术基因组功能研究基因转导（genetransfer

6、）RNAi技术和反义RNA反向遗传学（reversegenetics）基因敲除（geneknock-out）转基因技术（transgenictechnology）蛋白质组学分析生物信息学应用四、比较基因组学比较基因组学(comparativegenomics)涉及比较不同物种的整个基因组，以便深入理解每个基因组的功能和进化关系。第二节基因组学与医学关系RelationbetweenGenomicsandMedicine一、基因病的概念以基因组学为基础，从疾病和健康的角度考虑，人类疾病大多直接或间接地与基因相关，故有“基因病”概念产生。根据这一概念，人类疾病大

7、致分为三类：（一）单基因病（二）多基因病（三）获得性基因病二、疾病相关基因的鉴定（一）检测人类基因变异或突变（二）疾病时基因组差异表达分析（三）染色体制图定位及疾病相关基因克隆寡核苷酸杂交分析SNP和等位基因特异寡核苷酸杂交DNA芯片检测的差异表达谱三、基因组学与肿瘤病因学四、基因组学与流行病病因学五、基因组学与医学伦理、法律和社会问题第三节蛋白质组学proteomics一、蛋白质组学概念蛋白质组（proteome）：是指基因组、细胞或生物的组织器官所表达的全部蛋白质。蛋白质组学（proteomics）：是以蛋白质组为研究对象、研究细胞内各种蛋白质的组成、表达

8、及其规律的学科，包括蛋白质的翻译后修饰