关注人类遗传病ppt课件

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1、第五节人类遗传病和优生1学习目标举例说出人类3类遗传病及其病例简述遗传病的概念及遗传病对人类的危害说出优生的概念及开展优生工作应该采取的主要措施2序（1）遗传病：由遗传物质决定，不能在个体间传播、传染，但能由亲代传给下一代（2）传染病：致病生物引起，能在个体间传播、传染。例：下列属于遗传病的是（）A、乙型脑炎B、肝炎C、白化病D、夜盲症C1、遗传病与传染病的区别32、遗传病与先天性疾病的区别先天性疾病不一定就是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病3、家族性疾病与遗传病的区别遗传病不一定都有家族倾向（显性遗传病往往表现出家族倾向）家族性疾病不一定都是遗传病4一、人类遗传病概述

2、（一）概念：由于人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变而引起的人类疾病（二）分类：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病5单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病2、隐性遗传病1、显性遗传病常染色体显性遗传病伴X染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病伴X染色体隐性遗传病3、Y染色体遗传病6白化病7苯丙酮尿症8910并指，单基因控制的显性遗传病。11软骨发育不全12抗维生素Ｄ佝偻病13进行性肌营养不良患儿1415多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病特点常表现出家族性聚集现象且比较容易受环境影响唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等16人类的肤色遗传也属于多基因遗传：AAB

3、B---黑肤色Aabb---白肤色AaBbaaBb等---肤色介于黑白之间（AB不对ab起显性作用）1718染色体异常遗传病常染色体病：如21三体综合征性染色体病：如性腺发育不良19猫叫综合征症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。常染色体异常遗传病2021三体综合征症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常染色体异常遗传病2122先天性愚型2313三体综合症出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头

4、，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。2418三体综合症生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，内眦赘皮，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进25性腺发育不良（Turner综合症）是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性染色体遗传病26性腺发育不良271、连线题：指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A

5、、常显（2）21三体综合征B、常隐（3）抗维生素D佝偻病C、X显（4）软骨发育不全D、X隐（5）进行性肌营养不良E、多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F、常染色体病（7）性腺发育不良G、性染色体病28二、遗传病对人类的危害1、我国遗传病的发病状况：统计表明：我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。29

6、2、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。3.环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染30优生优生的概念：优生的措施：禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡适龄生育产前诊断高尔顿（S.F.Galton)（最简单有效的方法）（预防遗传病发生的主要手段之一）（优生的重要措施之一）31进行遗传咨询内容和步骤假如你是遗传学顾问，有一对夫妇向你咨询？如资料中案例2所述。32要优选怀孕年龄，女方以24一29岁，男方以25一35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳提倡适龄生育33产

7、前诊断教材62页34何为近亲？祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孙子女叔伯姑的曾（外）孙子女自己子女（外）孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孙子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孙子女舅、姨的曾（外）孙子女35病名代号非近亲婚配的子代发病率近亲婚配的子代发病率甲1:3100001:8600乙1:145001:1700丙1:380001:3100丁1:400001:300036例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件