《关注人类遗传病》课件3.ppt

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1、教师用书独具演示演示结束课　标　解　读重　点　难　点1.概述人类遗传病的类型。2．举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。3．说出人类遗传病的监测和预防方法。1.各类遗传病的主要特点。(重难点)2．人类遗传病的监测和预防方法。(重点)人类遗传病的类型项目类型概念致病原因或基因举例基因病单基因遗传病单基因显性遗传病由.基因控制的遗传病显性基因软骨发育不全、抗维生素D佝偻病单基因隐性遗传病隐性基因黑尿症多基因遗传病由基因控制的人类遗传病、、、青少年型糖尿病一对等位多对腭裂无脑儿原发性高血压项目类型概念致病原因或基因举例染色体遗传病常染色体遗传病由异常引起的疾病常染色

2、体数目异常或结构异常(又称21三体综合征)、猫叫综合征性染色体遗传病由异常引起的疾病性染色体异常或结构异常性腺发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征常染色体先天智力障碍性染色体数目1．单基因遗传病在遗传时，遵循什么定律？2．21三体综合征患者能生出正常孩子吗？简要分析原因。【提示】1.基因分离定律。2．能，但可能性仅为1/2。因为21三体综合征患者产生正常配子的概率为1/2。遗传病的监测和预防遗传病患儿近亲结婚遗传咨询1．先天性疾病都是遗传病。(×)【提示】遗传病是先天性疾病，但先天性疾病不一定是遗传病。2．单基因遗传病是由一个致病基因控制的遗传病。(×)

3、【提示】单基因遗传病由一对等位基因控制。3．近亲结婚可以大大增加显性遗传病的发病概率。(×)【提示】增加隐性遗传病发病率。4．通过遗传咨询可以避免一切遗传病患儿的出生。(×)【提示】可以降低遗传病患儿的出生率。5．通过家系询问和分析可以初步判断某种遗传病的类型。(√)单基因遗传病【问题导思】①各类单基因遗传病分别具有什么特点？②怎样判断各类单基因病的类型？1．单基因遗传病的类型及特点分类遗传特点常见病例常染色体显性(1)无性别差异，即男女发病率相等(2)含致病基因即发病(3)代代相传并指、多指、软骨发育不全隐性(1)无性别差异，即男女发病率相等(2)隐性纯合

4、发病(3)一般无连续遗传现象，近亲婚配子女发病率明显高于一般人群白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症分类遗传特点常见病例伴X染色体显性(1)与性别有关，含致病基因就患病，女性多发(2)男性有病，女儿都有病抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎隐性(1)与性别有关，女性纯合和男性含有则患病，男性多发(2)女性有病，儿子都有病(3)有交叉遗传现象红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症2.单基因遗传病类型的分析判断单基因遗传病种类很多，且遗传病症状与单基因对应关系明显，一般遗传图谱中涉及的人类遗传病均为单基因遗传病，

5、遗传方式的判断及有关概率的计算也属此类遗传病。(1)遗传方式的判断方法(2)遗传系谱图判定口诀父子相传为伴Y；无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子有正非伴性(伴X)；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女有正非伴性(伴X)。【审题导析】通过分析每个遗传系谱图中子代与双亲患病情况的特点，先判断出显隐性，然后判断基因的位置，是在性染色体上还是在常染色体上。【精讲精析】①双亲正常，子代患病，必为隐性遗传，如果是伴X染色体隐性遗传，则父亲必为患者，与图矛盾，故①是常染色体隐性遗传。②也是隐性遗传，但因子代患者全是男性，故②可能是伴X染色体隐性遗传。③父亲患病，母亲正常

6、，子代女儿全患病，儿子全正常，故③可能为伴X染色体显性遗传。④父亲患病，儿子全患病，女儿正常，故④可能为伴Y染色体遗传病。【答案】D人类染色体遗传病分析【问题导思】①人类21三体综合征的孩子是怎样造成的？②人类性染色体XXY和XYY综合征的孩子又是怎样造成的？染色体遗传病包括常染色体遗传病和性染色体遗传病。常染色体遗传病由染色体结构导常引起，如猫叫综合征，是由人的第5号染色体的部分缺失引起的；还有染色体数目异常引起的，如人类的21三体综合征。性染色体异常引起的遗传病称为性染色体遗传病，如XO、XXY、XYY等。下面就21三体综合征(又称先天愚型)进行分析。1

7、．病因：21号染色体为3条(正常人21号染色体是一对)。2．形成：由正常的卵细胞(精子)和异常的精子(或卵细胞)结合成的受精卵发育而成。异常的精子或卵细胞形成如下：原因母方异常卵细胞形成后期Ⅰ，21号染色体没有分离，进入同一个次级卵母细胞，减数第二次分裂正常，形成21号染色体为2条的异常卵细胞后期Ⅰ，21号染色体正常分离，后期Ⅱ，着丝粒分裂形成的2条21号染色体进入同一个卵细胞，形成21号染色体为2条的异常卵细胞原因父方异常精子形成后期Ⅰ，21号染色体没有分离，进入同一个次级精母细胞，减数第二次分裂正常，形成21号染色体为2条的异常精子后期Ⅰ，21号染色体正

8、常分离，后期Ⅱ，着丝粒分裂形成的2条21号染色体进入