人类遗传病的主要类型

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1、第六章遗传与人类健康第一节人类遗传病的主要类型近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病、营养性疾病已逐渐得到控制。但人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！一、人类遗传病的概述讨论：1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么关系？2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为什么？先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病关系例子不一

2、定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕遗传病：往往以家族的形式爆发非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病二、人类遗传病的类型人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病；主要是生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生了改变。（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.显性致病基因常染色体：伴X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗

3、维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体：男性外耳道多毛症软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。常染色体显性遗传病遗传特点:在家族中表现为代代相传家族中男女发通常病概率基本相等白化病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味

4、或鼠尿味。苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。X染色体显性遗传病X染色体显性遗传病遗传特点:1.通常在家族中表现为代代相传2.女

5、性患者多于男性患者Y染色体遗传病Y染色体遗传病遗传特点:只有男性患病概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病，精神病、冠心病。特点：1.多对基因和环境共同作用2.表现出家族聚集现象3.群体中发病率高（三）、染色体异常遗传病概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征,猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。

6、如性腺发育不良猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。发生率为十万分之一。患儿一般表现为哭声轻，音调高等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，“猫叫综合症”因此而得名。常染色体异常遗传病21三体综合征即Down综合征，又称先天愚型，其21号染色体多了一条染色体60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。性腺发育不良(特纳氏综合症)患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤

7、松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，没有生育能力。性染色体异常