人类遗传病的主要类型ppt课件

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1、遗传与人类健康人类遗传病的主要类型1近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病、营养性疾病已逐渐得到控制,而人类的遗传性疾病的发病和死亡却有逐年增高的趋势，因此遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！2什么是遗传病?凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。3思考:遗传病与家族性疾病、先天性疾病有什么区别吗？家族性疾病或先天性疾病都是遗传病吗？4先天性疾病：出生前就表现出的疾病。有些是遗传病——如白化病，有些是环境因素引起的非遗传病——如母亲在怀孕前三个月感染风疹病毒，可使胎儿患

2、先天性心脏病。家族性疾病：一个家族中多个成员表现出的同一种病。有些是遗传病——如多指；有些是由环境引起的非遗传病——如饮食中缺少VA，家族多个成员患夜盲症。正确区分：5思考:遗传病与家族性疾病、先天性疾病有什么区别吗？家族性疾病或先天性疾病都是遗传病吗？家族性疾病不一定都是遗传病，先天性疾病不一定都是遗传病。6常见的遗传病可分为哪些类型呢?单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病7单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。一、单基因遗传病81、常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指、

3、家族性心肌病92、常染色体隐性：遗传性神经性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症、白化病104、伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病3、伴Ｘ显性遗传：抗维生素D佝偻病5、伴Ｙ遗传：睾丸发育不全症、外耳道多毛症11多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。二、多基因遗传病12如：先天性心脏病、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。13由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病叫染色体异常遗传病。目前已发现的人类染色体异常遗传病有100多种，这些病几乎涉及到人类的

4、每一对染色体。常见的病例有：猫叫综合征、21—三体综合征、特纳氏综合征、葛莱弗德式综合征等。三、染色体异常遗传病141、猫叫综合征人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，患儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等，并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。152、21—三体综合征症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。病因：多了一条21号染色体16四、各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险17人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传

5、病常染色体X染色体Y染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指等隐性：苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症、白化病等显性：抗维生素D佝偻病等隐性：血友病、红绿色盲等睾丸发育不全症、外耳道多毛症等先天性心脏病、唇裂、原发性高血压、冠心病、精神分裂症等染色体结构异常：猫叫综合征染色体数目异常：特纳氏综合征等181、血友病属于隐性伴性遗传病，某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他子女表现型的预测应当是()A、儿子、女儿全部正常B、儿子患病、女儿正常C、儿子正常、女儿患病D、儿子女儿中都有可能出现患者D192、如图为某一遗传病系谱图，该病最可能的遗传方式

6、是()A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X染色体显性遗传D、X染色体隐性遗传C203、下列人类常见疾病中，能依据孟德尔遗传规律预测后代患病几率的是()A、地方性甲状腺肿大B、原发性高血压C、艾滋病D、先天性聋哑D21